Intergeschlechtlichkeit (DSD)

Der Begriff Differences of Sex Development (DSD) (Intergeschlechtlichkeit) beschreibt eine heterogene Gruppe angeborener Varianten der Geschlechtsentwicklung, bei denen chromosomale, gonadale oder anatomische Geschlechtsmerkmale nicht der typischen binären Entwicklung von 46,XX oder 46,XY entsprechen. Der Terminus DSD hat sich international etabliert, um ältere, pathologisierende Begriffe abzulösen und eine präzisere medizinische Klassifikation zu ermöglichen [1, 2].

Klassifikation und Ätiologie

Klinisch wird zwischen drei Hauptgruppen unterschieden:

• Sex-chromosomale DSD (z. B. Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom)
• 46,XX DSD (z. B. kongenitale adrenale Hyperplasie, seltene genetische Varianten außerhalb der CAH/Congenital Adrenal Hyperplasia)
• 46,XY DSD (z. B. Androgeninsensitivität, Störungen der Testosteronsynthese)

Insbesondere bei 46,XX DSD jenseits der kongenitalen adrenalen Hyperplasie wurden in den letzten Jahren neue genetische Ursachen beschrieben, die die diagnostische Komplexität weiter erhöhen [3].

Diagnostik und klinisches Spektrum

Die Diagnostik von DSD erfordert ein strukturiertes, multidisziplinäres Vorgehen unter Einbeziehung von pädiatrischer Endokrinologie, Humangenetik, Kinderurologie/Gynäkologie, Radiologie und Psychologie. Retrospektive Kohortenanalysen aus spezialisierten Zentren zeigen ein breites ätiologisches und phänotypisches Spektrum mit erheblicher interindividueller Variabilität [4]. Molekulargenetische Verfahren, insbesondere Next-Generation-Sequencing, haben die diagnostische Trefferquote deutlich verbessert und tragen zu einer präziseren Klassifikation bei [4, 5].

Langzeitverlauf und klinische Empfehlungen

Für 46,XY DSD liegen inzwischen über zwei Jahrzehnte klinischer Erfahrung und konsolidierte Empfehlungen vor. Diese betonen die Bedeutung einer individuellen, lebenslangen Betreuung, die Aspekte der hormonellen Therapie, Fertilität, Sexualfunktion und psychosozialen Entwicklung integriert [5].

Versorgungsqualität und Qualitätsindikatoren

Aktuelle Arbeiten aus Deutschland und anderen europäischen Ländern zeigen, dass die Versorgungsqualität für Menschen mit DSD erheblich zwischen Zentren variiert. Zentrale Qualitätsmerkmale umfassen die Verfügbarkeit multidisziplinärer Teams, strukturierte Übergänge von der pädiatrischen in die Erwachsenenversorgung, transparente Entscheidungsprozesse sowie eine systematische psychosoziale Begleitung [1, 6]. Auf dieser Basis wurden erstmals spezifische Qualitätsindikatoren entwickelt, die eine vergleichbare Evaluation der Versorgung ermöglichen [6].

Psychosoziale Aspekte und ethische Dimensionen

Neben der medizinischen Diagnostik rücken psychosoziale Aspekte zunehmend in den Fokus der Fachliteratur. Ein kritisches Review zeigt, dass belastbare empirische Daten zur psychosozialen Versorgung weiterhin limitiert sind, gleichzeitig jedoch ein hoher Bedarf an spezialisierter psychologischer Unterstützung besteht [7]. Zentrale Themen sind Identitätsentwicklung, Offenlegung gegenüber dem sozialen Umfeld, elterliche Entscheidungsfindung sowie ethische Fragen im Zusammenhang mit frühen operativen Eingriffen.

Zusammenfassende Bewertung

Intergeschlechtlichkeit bzw. DSD stellt ein komplexes medizinisches und psychosoziales Krankheitsbild dar, das eine hochspezialisierte, interdisziplinäre und qualitätsgesicherte Versorgung erfordert. Aktuelle Forschungsschwerpunkte liegen auf der Verbesserung der genetischen Diagnostik, der Etablierung verbindlicher Qualitätsindikatoren sowie der evidenzbasierten Weiterentwicklung psychosozialer Versorgungsmodelle [1-7].

Literatur

1. Schnoor M, Heidenreich A, Jürgensen M, Döhnert U, Hiort O, Katalinic A. Quality of care for people with differences of sex development (DSD) in Germany. Orphanet J Rare Dis. 2024;19(1):460. doi: https://doi.org/10.1186/s13023-024-03467-5
2. Döhnert U, Davies JH. Care quality improvement in differences of sex development. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2025;102016. doi: https://doi.org/10.1016/j.beem.2025.102016
3. Balsamo A, Bashamboo A, Bertelloni S, Lauber-Biason A. Editorial: 46,XX differences of sex development (DSD) outside congenital adrenal hyperplasia. Front Endocrinol (Lausanne). 2024;15:1523964. doi: https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1523964
4. Ventresca S, Chioma L, Ruta R, Mucciolo M, Parisi P, Suppiej A, Loche S, Cappa M, Bizzarri C. Differences of Sex Development: A Study of 420 Patients from a Single Tertiary Pediatric Endocrinology Center. Children. 2025;12(7):954. doi: https://doi.org/10.3390/children12070954
5. Khorashad BS, Gardner M, Lee PA et al.: Recommendations for 46,XY disorders/differences of sex development across two decades. Arch Sex Behav. 2024;53:2939-2956. doi: https://doi.org/10.1007/s10508-024-02942-1
6. Jürgensen M, Rapp M, Schnoor M et al.: Development of quality indicators to evaluate the quality of care for people with differences of sex development. Horm Res Paediatr. 2024. doi: https://doi.org/10.1159/000540596
7. Roen K. Intersex or diverse sex development: Critical review of psychosocial health care research and indications for practice. J Sex Res. 2019;56(4-5):511-528. doi: https://doi.org/10.1080/00224499.2019.1578331