Rachitis bzw. Osteomalazie – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Calcium* [n/↓]
• Phosphat* [n/↓]
• Alkalische Phosphatase (AP)* [↑] – typisch bei Osteomalazie, aber nicht spezifisch DD Knochenmetastasen
• Parathormon (PTH)* [↑- ↑↑]
• 25-Hydroxy-Vitamin-D (25(OH)-Vitamin D₃ ; 25-OH-D₃), Plasma [↓-↓↓]
• 1,25-(OH)₂-Vitamin D (1,25-OH-D₃), Plasma [n-↑]
  Beachte: 1,25(OH)₂-Vitamin-D₃-Werte ↓ + normales 25(OH)-Vitamin D₃ →  Synthesestörung des Vitamin D₃.
• Histologische Untersuchung einer Knochenbiopsie/Knochenstanze (großzügige Indikationsstellung)

*Entscheidende Laborparameter zur Verlaufskontrolle

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit) 
• Differentialblutbild
• Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Glutamat-Dehydrogenase (GLDH) und Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT), alkalische Phosphatase, Bilirubin
•  Blutgasanalyse (BGA)  
  • [pH-Wert des Blutes: ↑ : metabolische oder respiratorische Alkalose
  • pH-Wert des Blutes: ↓ : (metabolische) Azidose, z. B. als Ursache für eine Hypophosphatämie oder als Teil eines Fanconi-Syndroms]
• Urindiagnostik
  • Urinstatus und Serumglucose [Glucose im Urin (Glukosurie) bei normalem Serumglucosewert → z. B. Fanconi-Syndrom;  alkalischer Urin → z. B. renal-tubuläre Partialstörung]
  • Urin-Phosphat
  • Alpha-1-Mikroglobulin im Urin (Marker für tubuläre Proteinurie; Einschränkung der tubulären Resorptionsfunktion) [tubuläre Schädigungen z. B. als Teil eines Fanconi-Syndroms oder bei Nephritiden, Nephropathien, Nierenbeteiligung]
• Harnstoff, Kreatinin, ggf. Cystatin C bzw. Kreatinin-Clearance [Kreatinin-Clearance: Differentialdiagnose renale Osteopathie]
• Gamma-Glutamyl-Transferase (GGT) – zur Differentialdiagnose einer hepatisch bedingten AP-Erhöhung, Hinweis auf Zöliakie oder Alkoholabusus (Sturzrisiko), hepatische Osteodystrophie
• Wg. Hypophosphatämie [Absinken des Phosphatspiegels im Blut < 0,8 mmol/l]
  • Phosphat-Clearance [Bei hypophosphatämischer Form der Osteomalazie: ↑ ]
  • Fibroblast growth factor 23 (FGF23 – bei hypophosphatämischer Form der Osteomalazie: zum Ausschluss eines FGF23 produzierenden Tumors
    [Falls positiv: Octreotid-Szintigraphie oder Positronenemissionstomographie-Computertomographie (PET-CT)]
• Serumeiweißelektrophorese, Immunfixation im Serum und Urin – zur Differentialdiagnose einer monoklonale Gammopathie oder Hypogammaglobulinämie als Hinweis auf eine monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS) oder Plasmozytom (multiples Myelom) bzw. eine systemische inflammatorische Erkrankung

Rachitis/Osteomalzie: Typische Labor- und Befundkonstellationen