Rachitis bzw. Osteomalazie – Folgeerkrankungen

Rachitis (Knochenerweichung im Kindesalter)

Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen bzw. Komplikationen (Folgeprobleme), die durch Rachitis mitbedingt sein können:

Atmungssystem (J00-J99)

• Thoraxdeformität (Verformung des Brustkorbs) mit funktioneller Einschränkung der Atmung (Luft holen) bei ausgeprägter rachitischer Skelettveränderung (Veränderung des Knochengerüsts), insbesondere bei schwerem Verlauf im Säuglings- und Kleinkindalter [LL1-3]
• Erhöhte Anfälligkeit für respiratorische Infektionen (Atemwegsinfektionen) bei nutritiver (ernährungsbedingter) Rachitis beziehungsweise Vitamin-D-/Calciummangel-Konstellation (Kombination aus Vitamin-D- und Calciummangel); klinisch vor allem bei Risikokindern relevant [LL1, LL4]

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Hypocalcämie (Calciummangel im Blut) mit Tetanie (Muskelkrampfneigung), Karpopedalspasmen (Krämpfen an Händen und Füßen), Laryngospasmus (Kehlkopfkrampf) oder Krampfanfällen (Anfällen mit Muskelzuckungen); insbesondere bei nutritiver Vitamin-D-Mangelrachitis (Rachitis durch Vitamin-D-Mangel) im Säuglingsalter klinisch relevant [LL1-3]
• Hypophosphatämie (Phosphatmangel im Blut) bei phosphopenischer (durch Phosphatmangel bedingter) beziehungsweise fibroblast growth factor 23-vermittelter (durch den Wachstumsfaktor FGF23 vermittelter) Rachitis, insbesondere bei X-linked Hypophosphatemia (X-chromosomal vererbter Phosphatmangel); Folge sind persistierende Mineralisationsstörung (anhaltende Störung der Knocheneinlagerung von Mineralstoffen), Wachstumsstörung (gestörtes Wachstum) und Skelettdeformitäten (Verformungen des Knochengerüsts) [LL2-4]
• Sekundärer Hyperparathyreoidismus (reaktive Nebenschilddrüsenüberfunktion) bei Calcium-/Vitamin-D-Mangel mit verstärkter Knochenresorption (Knochenabbau) und Aggravation (Verschlechterung) der Mineralisationsstörung [LL1-3]

Mund, Ösophagus (Speiseröhre), Magen und Darm (K00-K67; K90-K93)

• Zahnschmelzdefekte (Schäden am Zahnschmelz), Dentindefekte (Schäden am Zahnbein), verzögerter Zahndurchbruch (verspätetes Durchbrechen der Zähne) und erhöhte Anfälligkeit für Zahnabszesse (Eiteransammlungen am Zahn); besonders ausgeprägt bei hypophosphatämischen (mit Phosphatmangel einhergehenden) Rachitisformen beziehungsweise X-linked Hypophosphatemia [LL3-4]

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Craniotabes (weicher Schädelknochen), verzögerter Fontanellenschluss (verspätetes Schließen der Schädellücken), prominente Stirn (vorgewölbte Stirn) und Schädeldeformitäten (Schädelverformungen) bei früher Manifestation (Auftreten) im Säuglingsalter [LL1-3]
• Genu varum (O-Beine), Genu valgum (X-Beine), Coxa vara (verminderter Schenkelhalswinkel) und andere Achsfehlstellungen (Fehlstellungen der Beinachse) der unteren Extremität (Bein) infolge gestörter Mineralisation (Einlagerung von Mineralstoffen) im Bereich der Wachstumsfugen (Wachstumszonen der Knochen) [LL1-4]
• Rachitischer Rosenkranz (verdickte Rippen-Knorpel-Übergänge), Harrison-Furche (Einziehung am Brustkorb) und Thoraxdeformität bei Beteiligung der kostochondralen Übergänge (Rippen-Knorpel-Übergänge) [LL1-3]
• Wachstumsretardierung (Wachstumsverzögerung), disproportionierter Kleinwuchs (unverhältnismäßiger Kleinwuchs) und Beinlängendifferenz (unterschiedliche Beinlänge) bei chronischer oder genetisch bedingter Rachitis, insbesondere bei X-linked Hypophosphatemia [LL2-4]
• Knochenschmerzen, Druckschmerzhaftigkeit (Schmerzen bei Druck) und Belastungsintoleranz (verminderte Belastbarkeit) bei aktiver Mineralisationsstörung [LL1-4, 1]
• Verzögerte motorische Entwicklung (verzögerte Bewegungsentwicklung) und verspätetes Gehen infolge muskulärer Schwäche (Muskelschwäche), Knochenschmerz und Skelettdeformierung (Verformung des Knochengerüsts) [LL1-4]
• Frakturen (Knochenbrüche) beziehungsweise metaphysäre Läsionen (Schädigungen im knochennahen Wachstumsbereich) bei schwerer Mineralisationsstörung; radiologisch (im Röntgenbild) häufig mit Verbreiterung, Auftreibung und Unschärfe der Metaphysen (Wachstumsbereiche der Knochen) assoziiert [LL1-3]
• Craniosynostose (vorzeitige Verknöcherung von Schädelnähten), Chiari-I-Malformation (Fehlbildung am Übergang von Gehirn und Rückenmark) und spinale Stenose (Einengung des Wirbelkanals) als relevante kraniovertebrale Folgekomplikationen (Folgeprobleme an Schädel und Wirbelsäule) bei X-linked Hypophosphatemia [LL4]
• Enthesopathien (Erkrankungen der Sehnenansätze) und frühe degenerative Gelenkveränderungen (verschleißbedingte Gelenkveränderungen) bei persistierender hypophosphatämischer Erkrankung (anhaltender Erkrankung mit Phosphatmangel), insbesondere im Erwachsenenalter nach kindlicher X-linked Hypophosphatemia [LL4]

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Hypocalcämische Krampfanfälle (Anfälle durch Calciummangel im Blut) bei ausgeprägter Hypocalcämie, insbesondere bei nutritiver Rachitis im Säuglingsalter [LL1-3]
• Proximale Muskelschwäche (Muskelschwäche nahe am Körperstamm), muskuläre Hypotonie (verminderte Muskelspannung) und verzögerte motorische Meilensteine (verspätet erreichte Bewegungsentwicklungsschritte) infolge gestörter Calcium-/Phosphat-Homöostase (Gleichgewicht von Calcium und Phosphat) und Mineralisationsstörung [LL1-4, 1]

Symptome und abnorme klinische und Laborbefunde, die anderenorts nicht klassifiziert sind (R00-R99)

• Chronische Knochenschmerzen, Gangstörung (Störung des Gehens), Belastungsschmerz (Schmerz bei Belastung) und eingeschränkte körperliche Leistungsfähigkeit bei persistierender aktiver Rachitis [LL1-4, 1]
• Erhöhte alkalische Phosphatase (erhöhter Knochen-/Leberenzymwert), erniedrigtes 25-Hydroxyvitamin D (Speicherform von Vitamin D) bei nutritiver Vitamin-D-Mangelrachitis, Hypocalcämie und/oder Hypophosphatämie sowie sekundärer Hyperparathyreoidismus als typische laborchemische Ausdrucksformen (typische Laborzeichen) der Erkrankung [LL1-3]

Verletzungen, Vergiftungen und andere Folgen äußerer Ursachen (S00-T98)

• Pathologische Frakturen (krankheitsbedingte Knochenbrüche) beziehungsweise Niedrigenergiefrakturen (Knochenbrüche nach geringer Krafteinwirkung) bei schwerer Mineralisationsstörung, insbesondere bei ausgeprägter nutritiver oder hypophosphatämischer Rachitis [LL1-4]
• Orthopädische Folgeeingriffe (korrigierende Eingriffe am Bewegungsapparat) infolge persistierender Achsdeformitäten (anhaltender Achsverformungen), beispielsweise Hemiepiphysiodese (Wachstumslenkung), Osteotomie (Knochendurchtrennung) oder Korrekturoperationen (Operationen zur Fehlstellungskorrektur) bei schwerer Genu-varum-/Genu-valgum-Deformität (O-Bein-/X-Bein-Verformung) [LL2-4]

Prognosefaktoren bei Rachitis

• Ätiologie (Ursache) der Rachitis, insbesondere nutritiv versus hereditär (erblich) beziehungsweise hypophosphatämisch [LL1-4]
• Alter bei Diagnose (Erkennung der Erkrankung) und Therapiebeginn (Beginn der Behandlung); frühe Behandlung verbessert die Chance auf Normalisierung von Wachstum, Mineralisation und Achsenstellung (Ausrichtung der Knochenachse) [LL1-4]
• Schweregrad von Hypocalcämie, Hypophosphatämie, sekundärem Hyperparathyreoidismus und Erhöhung der alkalischen Phosphatase [LL1-4]
• Ausmaß bereits etablierter Skelettdeformitäten, insbesondere Achsfehlstellungen, Thoraxdeformität und Wachstumsretardierung [LL1-4]
• Adhärenz (Therapietreue) gegenüber Calcium-, Vitamin-D-, Phosphat- oder aktiver Vitamin-D-Therapie (Behandlung mit aktivierter Vitamin-D-Form) beziehungsweise Verfügbarkeit spezifischer Therapieoptionen (Behandlungsmöglichkeiten) wie Burosumab (Antikörpertherapie zur Verminderung des Phosphatverlusts) bei X-linked Hypophosphatemia [LL3-4]
• Vorliegen genetischer oder chronischer Grunderkrankungen (Dauererkrankungen), beispielsweise X-linked Hypophosphatemia, renale Phosphatverlustsyndrome (Phosphatverlust über die Nieren), chronische Nierenerkrankung oder Malabsorption (gestörte Nährstoffaufnahme) [LL2-4]

Osteomalazie (Knochenerweichung im Erwachsenenalter)

Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen bzw. Komplikationen, die durch Osteomalazie mitbedingt sein können:

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Hypocalcämie mit Tetanie, Parästhesien (Missempfindungen), Muskelkrämpfen oder Krampfanfällen bei ausgeprägtem Vitamin-D-/Calciummangel [LL1, 1]
• Hypophosphatämie bei phosphopenischer Osteomalazie, insbesondere bei X-linked Hypophosphatemia, tumorinduzierter Osteomalazie (durch einen Tumor ausgelöste Knochenerweichung) oder renaler Phosphatverluststörung (Phosphatverlust über die Nieren) [LL2-4, 1]
• Sekundärer Hyperparathyreoidismus mit gesteigerter Knochenresorption, Knochenschmerz und zusätzlicher Verschlechterung der Skelettstabilität (Stabilität des Knochengerüsts) [LL1, 1]

Mund, Ösophagus, Magen und Darm (K00-K67; K90-K93)

• Zahnabszesse, Zahnschmelz-/Dentindefekte und orale Morbidität (Krankheitsbelastung im Mundbereich) bei hypophosphatämischer Osteomalazie beziehungsweise X-linked Hypophosphatemia [LL4]

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Diffuse Knochenschmerzen (nicht klar begrenzte Knochenschmerzen), insbesondere im Becken, Rücken, Thorax, proximalen Femur (körpernaher Oberschenkelknochen) und an den unteren Extremitäten [LL1-4, 1]
• Looser-Umbauzonen (typische Knochenumbauzonen) beziehungsweise Pseudofrakturen (Scheinbrüche) als charakteristische Folge fortgeschrittener Osteomalazie; typische Lokalisationen (Orte) sind Schenkelhals, Femurschaft (Schaft des Oberschenkelknochens), Becken, Rippen, Scapula (Schulterblatt) und Metatarsalia (Mittelfußknochen) [LL1-4, 1]
• Proximale Myopathie (Muskelerkrankung nahe am Körperstamm) mit erschwertem Treppensteigen, Aufstehen aus dem Sitzen, Watschelgang (watschelndem Gangbild) und erhöhter Sturzneigung [LL1-4, 1]
• Skelettdeformitäten bei länger bestehender Osteomalazie, insbesondere Becken- und Femurdeformitäten (Verformungen des Oberschenkelknochens) sowie kyphotische Haltung (Rundrückenhaltung) bei zusätzlicher Wirbelkörperbeteiligung (Beteiligung der Wirbelkörper) [LL1-4, 1]
• Entwicklung oder Verstärkung degenerativer Gelenkbeschwerden durch Fehlbelastung, Achsabweichung (Abweichung der Knochenachse) und chronische muskuloskelettale Schmerzen (Schmerzen an Muskeln und Knochen) [LL3-4, 1]

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Hypocalcämische Krampfanfälle bei schwerer Hypocalcämie [LL1, 1]
• Muskelschwäche mit Gangunsicherheit (unsicherem Gang) und erhöhtem Sturzrisiko infolge proximaler Myopathie [LL1-4, 1]

Symptome und abnorme klinische und Laborbefunde, die anderenorts nicht klassifiziert sind (R00-R99)

• Chronisches Schmerzsyndrom (anhaltende Schmerzerkrankung) mit belastungsabhängigen Knochenschmerzen, Druckschmerzhaftigkeit und funktioneller Einschränkung (eingeschränkter Funktion) [LL1-4, 1]
• Erhöhte alkalische Phosphatase, erniedrigtes 25-Hydroxyvitamin D bei nutritiver Vitamin-D-Mangelosteomalazie (Osteomalazie durch Vitamin-D-Mangel), Hypocalcämie und/oder Hypophosphatämie sowie sekundärer Hyperparathyreoidismus als typische laborchemische Konstellation (typisches Labormuster) [LL1, 1]
• Gangstörung, eingeschränkte Mobilität (Beweglichkeit) und Verlust körperlicher Selbstständigkeit bei fortgeschrittener Osteomalazie, insbesondere im höheren Lebensalter oder bei komorbider Sarkopenie (begleitendem Muskelabbau) [LL1, 1]

Verletzungen, Vergiftungen und andere Folgen äußerer Ursachen (S00-T98)

• Insuffizienzfrakturen (Knochenbrüche bei normaler Belastung) beziehungsweise Niedrigenergiefrakturen infolge unzureichender Mineralisation des Osteoids (nicht ausreichend mineralisierter Knochengrundsubstanz); typische Lokalisationen sind Os sacrum (Kreuzbein), Becken, Schenkelhals, Femur, Tibiaplateau (Schienbeinkopf), Rippen und Ossa metatarsalia (Mittelfußknochen) [LL1-4, 1]
• Wirbelkörperfrakturen (Brüche der Wirbelkörper) und periphere Frakturen (Brüche außerhalb der Körpermitte) bei fortgeschrittener Osteomalazie; differentialdiagnostisch (zur Abgrenzung gegen andere Erkrankungen) insbesondere von Osteoporose (Knochenschwund) abzugrenzen [LL1, 1]
• Sturzfolgen durch proximale Myopathie, Gangunsicherheit und Schmerzen, insbesondere Hüftfraktur (Bruch im Bereich der Hüfte), Beckenfraktur (Beckenbruch) und distale Radiusfraktur (handgelenksnaher Speichenbruch) bei älteren Patienten [LL1, 1]

Prognosefaktoren bei Osteomalazie

• Ursache der Osteomalazie, insbesondere nutritiver Vitamin-D-/Calciummangel, Malabsorption, chronische Leber-/Nierenerkrankung, arzneimittelinduzierte Störung (durch Arzneimittel ausgelöste Störung), tumorinduzierte Osteomalazie oder hereditäre Hypophosphatämie (erblicher Phosphatmangel) [LL1-4, 1]
• Verzögerte Diagnose beziehungsweise längere unbehandelte Osteomalazie; erhöht durch fortbestehende Mineralisationsstörung das Risiko für Pseudofrakturen, Insuffizienzfrakturen, chronische Schmerzen und irreversible Skelettdeformitäten (nicht rückbildungsfähige Verformungen des Knochengerüsts) [LL1, 1]
• Schweregrad von Hypocalcämie, Hypophosphatämie, sekundärem Hyperparathyreoidismus und Erhöhung der alkalischen Phosphatase [LL1, 1]
• Vorliegen von Looser-Umbauzonen, multiplen Insuffizienzfrakturen (mehreren Knochenbrüchen bei normaler Belastung) oder Hüft-/Beckenbeteiligung [LL1, 1]
• Therapieansprechen (Ansprechen auf die Behandlung) auf Vitamin D, Calcium, Phosphat, aktive Vitamin-D-Metabolite (aktive Vitamin-D-Abbauprodukte) oder ätiologiespezifische Therapie (ursachengerichtete Behandlung), beispielsweise Tumorresektion (Tumorentfernung) bei tumorinduzierter Osteomalazie oder Burosumab bei X-linked Hypophosphatemia [LL3-4, 1]
• Komorbiditäten (Begleiterkrankungen) mit Einfluss auf Knochenstoffwechsel (Knochenumbau) und Sturzrisiko, insbesondere chronische Nierenerkrankung, Malabsorption, Sarkopenie, Immobilität (eingeschränkte Beweglichkeit) und höheres Lebensalter [LL1, 1]

Literatur

1. Minisola S, Colangelo L, Pepe J et al.: Osteomalacia and Vitamin D Status: A Clinical Update 2020. JBMR Plus. 2021;5(1):e10447. https://doi.org/10.1002/jbm4.10447

Leitlinien

1. Munns CF, Shaw N, Kiely M et al.: Global Consensus Recommendations on Prevention and Management of Nutritional Rickets. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101(2):394-415. https://doi.org/10.1210/jc.2015-2175
2. Haffner D, Leifheit-Nestler M, Grund A et al.: Rickets guidance: part I-diagnostic workup. Pediatr Nephrol. 2022;37(9):2013-2036. https://doi.org/10.1007/s00467-021-05328-w
3. Haffner D, Leifheit-Nestler M, Grund A et al.: Rickets guidance: part II-management. Pediatr Nephrol. 2022;37(10):2289-2302. https://doi.org/10.1007/s00467-022-05505-5
4. Haffner D, Emma F, Seefried L et al.: Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2025;21(5):330-354. https://doi.org/10.1038/s41581-024-00926-x