Autismus – Labordiagnostik

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese (medizinische Vorgeschichte), der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Gendiagnostik (gezielte Untersuchung des Erbguts) – gezielte humangenetische Untersuchung bei klinischem Verdacht auf genetische Syndrome oder monogene Erkrankungen (z. B. Fragiles-X-Syndrom, Rett-Syndrom, Tuberöse Sklerose, Neurofibromatose Typ 1) gemäß interdisziplinärer S3-Leitlinie [1].
• Metabolische Diagnostik (Untersuchung des Stoffwechsels) – bei Verdacht auf Stoffwechselstörungen (z. B. Aminoazidopathien, organische Azidopathien, mitochondriale Erkrankungen): Aminosäuren (Eiweißbausteine) im Plasma, organische Säuren im Urin, Laktat (Milchsäure), Ammoniak.
• Schilddrüsenparameter (Werte zur Beurteilung der Schilddrüsenfunktion) – TSH (Thyreoidea-stimulierendes Hormon), ggf. fT4 (freies Thyroxin), fT3 (freies Trijodthyronin) zum Ausschluss von Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) oder Hyperthyreose (Schilddrüsenüberfunktion).
• Vitamin- und Spurenelementbestimmungen (Messung bestimmter Mikronährstoffe) – insbesondere Vitamin B12, Folsäure, Ferritin (Speichereisen).

Laboruntersuchungen vor Beginn einer Psychopharmakotherapie

Vor Einleitung einer Psychopharmakotherapie (medikamentöse Behandlung mit stimmungsstabilisierenden oder stimmungsbeeinflussenden Medikamenten) sind folgende Laborwerte obligat zu erheben:

• Differentialblutbild (detaillierte Zellzahluntersuchung) – zur Abklärung möglicher Leukopenien (verminderte Anzahl weißer Blutkörperchen) oder anderer hämatologischer (das Blut und blutbildende Organe betreffender) Risiken.
• Nüchternblutzucker (Glucose, BZ) (Zuckerwert im Blut nach Nüchternphase) – zur Risikoabschätzung für antipsychotikainduzierte (durch Antipsychotika verursachte) metabolische Störungen (Stoffwechselstörungen).
• Elektrolyte (Mineralstoffe im Blut) – Natrium, Kalium, Magnesium zur Vermeidung von Komplikationen unter Therapie (z. B. Hyponatriämie (zu niedriger Natriumwert) bei Lithium).
• Leberparameter (Leberwerte) – ALT (GPT, Leberenzym), AST (GOT, Leberenzym), GLDH (Leberenzym), Gamma-GT (GGT, Leberenzym), alkalische Phosphatase (Leber- und Knochenenzym), Bilirubin (Gallenfarbstoff) zur Beurteilung der hepatischen (die Leber betreffenden) Funktion vor Einsatz lebertoxischer (die Leber schädigender) Substanzen.
• Nierenparameter (Werte zur Beurteilung der Nierenfunktion) – Harnstoff, Kreatinin, ggf. Cystatin C (Eiweißstoff zur Nierenfunktionsbeurteilung) bzw. Kreatinin-Clearance (Ausscheidungsleistung der Niere), insbesondere vor Lithiumgabe.
• Schwangerschaftstest (quantitatives HCG) (Schwangerschaftshormon) – bei gebärfähigen Frauen vor Einsatz potenziell teratogener (fruchtschädigender) Substanzen (z. B. Valproat).
• Lipidprofil (Fettwerte im Blut) – Gesamtcholesterin, LDL, HDL, Triglyzeride zur Erfassung des kardiometabolischen (Herz- und Stoffwechsel betreffenden) Risikos unter Psychopharmakotherapie.
• Prolaktin (Hormon der Hirnanhangdrüse) – bei Therapie mit prolaktinsteigernden (Prolaktin erhöhenden) Antipsychotika.

Leitlinien

1. S3-Leitlinie: Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter Teil 1: Diagnostik (AWMF-Registernummer: 028-018), April 2016 Langfassung