Autismus – Differentialdiagnosen

Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen bzw. Störungen, die bei Autismus-Spektrum-Störung (Autismus-Spektrum-Erkrankung, ASS) gehäuft koexistieren bzw. differenzialdiagnostisch relevant sind:

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• 22q11.2-Deletionssyndrom (DiGeorge-Syndrom) (Verlust eines kleinen Chromosomenabschnitts) – Chromosomenstörung (Störung der Erbanlagen) mit erhöhter Prävalenz von ASS, Sprachentwicklungsstörungen (verzögerte Sprachentwicklung) und psychiatrischen Auffälligkeiten
• Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom) – häufigstes monogenes Syndrom (durch Veränderung eines einzelnen Gens verursachte Erkrankung) mit Assoziation zu ASS; häufig kombiniert mit Intelligenzminderung (verminderte geistige Leistungsfähigkeit), Sprachentwicklungsstörung (verzögerte Sprachentwicklung) und Verhaltensauffälligkeiten
• Rett-Syndrom – genetische Entwicklungsstörung (erblich bedingte Störung der Entwicklung) mit autistischen Symptomen, insbesondere in frühen bzw. regressiven Krankheitsphasen; betrifft nahezu ausschließlich Mädchen
• Tuberöse Sklerose-Komplex – genetische Multisystemerkrankung (erblich bedingte Erkrankung mehrerer Organe) mit erhöhter Rate an ASS, Epilepsie (Anfallsleiden) und Intelligenzminderung (verminderte geistige Leistungsfähigkeit)

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Adipositas (starkes Übergewicht) – gehäuft infolge selektiven Essverhaltens, Bewegungsmangels und ggf. Psychopharmakotherapie (Behandlung mit Medikamenten gegen psychische Erkrankungen)
• Mangelernährung – möglich bei stark eingeschränktem bzw. selektivem Essverhalten
• Vitamin-D-Mangel – bei selektiver Ernährung und geringer Sonnenexposition (Sonneneinstrahlung) gehäuft

Mund, Ösophagus (Speiseröhre), Magen und Darm (K00-K67; K90-K93)

• Dysphagie (Schluckstörung) – mögliche Begleitstörung bei sensorischen Auffälligkeiten und oromotorischen Störungen (Störungen der Bewegungsabläufe im Mundbereich)
• Gastroösophageale Refluxkrankheit (Rückfluss von Magensäure in die Speiseröhre) – gehäuft bei Kindern mit ASS und häufig verbunden mit Ess- und Schlafstörungen
• Obstipation (Verstopfung) – häufige gastrointestinale Komorbidität (Begleiterkrankung des Magen-Darm-Traktes)
• Vermeidende/restriktive Ernährungsstörung – häufige Essstörung mit stark selektivem bzw. eingeschränktem Essverhalten

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Angststörungen – häufigste psychiatrische Komorbidität (psychische Begleiterkrankung); insbesondere soziale Angststörung, generalisierte Angststörung und spezifische Phobien (Ängste)
• Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) – sehr häufige neuroentwicklungspsychiatrische Begleiterkrankung
• Depressive Störungen – insbesondere im Jugend- und Erwachsenenalter gehäuft
• Entwicklungsstörung der motorischen Koordination (Störung der Bewegungskoordination) – häufige Begleitstörung mit Ungeschicklichkeit und Problemen fein- bzw. grobmotorischer Abläufe
• Epilepsie (Anfallsleiden) – relevante neurologische Komorbidität (Begleiterkrankung des Nervensystems); insbesondere bei Intelligenzminderung oder Entwicklungsregression (Verlust bereits erworbener Fähigkeiten) gehäuft
• Intelligenzminderung (verminderte geistige Leistungsfähigkeit) – bei etwa 30-40 % der Betroffenen vorhanden
• Katatonie (schwere psychomotorische Störung) – seltene, aber klinisch wichtige Komplikation mit psychomotorischer Verlangsamung, Mutismus (sprechunfähigkeit trotz intakter Sprechorgane) oder Haltungsstereotypien (zwanghaft wiederholte Körperhaltungen)
• Mutismus – insbesondere selektiver Mutismus kann gemeinsam mit ASS auftreten
• Obsessiv-kompulsive Störung (Zwangsstörung) – wichtige Komorbidität; Abgrenzung gegenüber autismustypischen repetitiven Verhaltensweisen erforderlich
• Savant-Syndrom (Inselbegabung) – seltene Konstellation mit außergewöhnlichen Fähigkeiten in einem eng umschriebenen Bereich
• Schizophrenie (schwere psychische Erkrankung mit Realitätsverlust) und andere psychotische Störungen – im Erwachsenenalter differenzialdiagnostisch relevant
• Schlafstörungen – sehr häufig; insbesondere Ein- und Durchschlafstörungen
• Sprachentwicklungsstörungen – häufige Begleitstörung, insbesondere bei Kindern
• Stereotype Bewegungsstörung – repetitive, nicht zweckgerichtete Bewegungen wie Schaukeln, Händeflattern oder Kopfschlagen
• Tic-Störungen einschließlich Tourette-Syndrom – gehäuft bei ASS

Urogenitalsystem (Nieren, Harnwege – Geschlechtsorgane) (N00-N99)

• Enuresis (Einnässen) – gehäuftes funktionelles Begleitproblem, insbesondere im Kindesalter

Weiteres

• Die Begriffe Hörstummheit, Oligophrenie (veraltete Bezeichnung für Intelligenzminderung), psychischer Hospitalismus (seelische Entwicklungsstörung durch lange Heim- oder Krankenhausaufenthalte) sowie pauschale Persönlichkeitsstörungen gelten heute als veraltet bzw. nicht mehr leitliniengerecht und sollten in aktuellen Fachartikeln zu ASS nicht mehr verwendet werden.
• Affektive Störungen (Stimmungsstörungen), Bindungsstörungen oder oppositionelles Verhalten/Störung des Sozialverhaltens sollten nur bei gesicherter zusätzlicher Diagnose aufgeführt werden.
• Nicht alle genannten Erkrankungen werden durch ASS verursacht; teilweise handelt es sich um häufige Komorbiditäten (Begleiterkrankungen), teilweise um genetische Syndrome oder differenzialdiagnostisch relevante Begleiterkrankungen.