Amyotrophe Lateralsklerose – Körperliche Untersuchung

Eine umfassende klinische Untersuchung ist die Grundlage für die Auswahl der weiteren diagnostischen Schritte. Bei Verdacht auf eine amyotrophe Lateralsklerose (fortschreitende Erkrankung der motorischen Nervenzellen; ALS) ist eine vollständige klinisch-neurologische Untersuchung unter besonderer Berücksichtigung des typischen Ausbreitungs- und Paresemusters (Muster der Muskellähmungen) erforderlich [LL1].

• Allgemeine körperliche Untersuchung – inklusive Blutdruck, Puls, Atemfrequenz, Sauerstoffsättigung, Körpergewicht und Körpergröße
  • Beurteilung des Allgemein- und Ernährungszustandes sowie Dokumentation des Gewichtsverlaufs [ungewollter Gewichtsverlust, Muskelmassenverlust bis hin zur Kachexie (starken krankheitsbedingten Auszehrung)]
  • Beurteilung von Körperhaltung, Sitzstabilität und Rumpfkontrolle [Rumpfschwäche, Kopfhalteschwäche]
  • Inspektion der Muskulatur auf spontane Faszikulationen (unwillkürliche Muskelzuckungen); Beklopfen klinisch auffälliger Muskelgruppen kann Faszikulationen provozieren [fokale oder multifokale Faszikulationen]
  • Isolierte Faszikulationen ohne objektivierbare Muskelschwäche, Muskelatrophie (Muskelschwund) oder Zeichen einer Funktionsstörung des 1. Motoneurons (obere motorische Nervenzelle) sind nicht ausreichend für die Diagnose einer ALS.
• Neurologische Untersuchung
  • Beurteilung von Bewusstsein, Orientierung, Sprache, Verhalten und Affekt [Verhaltensänderungen, Exekutivfunktionsstörungen (Störungen des planenden und steuernden Denkens), Sprachstörungen, Affektlabilität (unkontrollierbare Gefühlsschwankungen) mit Zwangslachen bzw. Zwangsweinen bei Beteiligung des frontotemporalen Spektrums (Stirn- und Schläfenhirnbereichs)]
  • Inspektion der Muskulatur an Gesicht, Zunge, Hals, Schultergürtel, Rumpf sowie oberen und unteren Extremitäten, insbesondere der intrinsischen Handmuskulatur (inneren Handmuskulatur) [fokale oder asymmetrische Muskelatrophien, Faszikulationen, Zungenatrophie, Zungenfaszikulationen]
  • Systematische Kraftprüfung nach der Medical Research Council (MRC)-Skala unter Einbeziehung der Gesichts-, Kau-, Zungen-, Nacken-, Rumpf-, Atem- und Extremitätenmuskulatur [progrediente fokale oder asymmetrische Paresen, Fußheberparese, Kopfhalteschwäche, Rumpfschwäche]
  • Beachtung charakteristischer Paresemuster [dissoziierte Atrophie der Handmuskulatur mit bevorzugter Beteiligung des Thenars (Daumenballens) und des ersten dorsalen Interosseus (ersten rückseitigen Zwischenknochenmuskels) bei relativer Schonung des Hypothenars (Kleinfingerballens); stärkere Schwäche der Fingerextensoren (Fingerstrecker) als der Fingerflexoren (Fingerbeuger); stärkere Schwäche der Fußheber als der Fußsenker]
  • Prüfung des Muskeltonus [spastische Tonuserhöhung (krankhaft gesteigerte Muskelspannung) bei Funktionsstörung des 1. Motoneurons; verminderter Muskeltonus bei überwiegender Funktionsstörung des 2. Motoneurons (untere motorische Nervenzelle)]
  • Prüfung der Muskeleigenreflexe (körpereigenen Muskelreflexe) an den oberen und unteren Extremitäten einschließlich Seitenvergleich [gesteigerte Muskeleigenreflexe, verbreiterte Reflexzonen, Reflexausbreitung, Klonus (rhythmische unwillkürliche Muskelkontraktionen); erhaltene oder gesteigerte Reflexe trotz Parese und Muskelatrophie; bei ausgeprägter Funktionsstörung des 2. Motoneurons auch abgeschwächte oder fehlende Muskeleigenreflexe]
  • Prüfung pathologischer Reflexe [Babinski-Zeichen (krankhafter Fußsohlenreflex), Hoffmann-Zeichen (krankhafter Fingerbeugereflex), gesteigerter Masseterreflex (Kieferreflex)]
  • Prüfung rascher alternierender Bewegungen und feinmotorischer Funktionen [verlangsamte und schlecht koordinierte Willkürbewegungen, die nicht allein durch eine peripher-motorische Parese (durch Schädigung außerhalb des Gehirns und Rückenmarks bedingte Muskellähmung) erklärbar sind]
  • Koordinationsprüfung; eindeutige cerebelläre Zeichen (Zeichen einer Kleinhirnstörung) sprechen gegen eine klassische ALS und erfordern eine differentialdiagnostische Abklärung.
  • Prüfung sämtlicher Sensibilitätsqualitäten (Formen der Körperwahrnehmung); ausgeprägte Sensibilitätsstörungen (Störungen der Körperempfindung) oder ein sensibles Niveau (abgrenzbare Höhenlinie einer Gefühlsstörung) sprechen gegen eine klassische ALS und erfordern eine differentialdiagnostische Abklärung.
  • Prüfung der Hirnnerven (Nerven des Gehirns) einschließlich Augenmotilität (Augenbeweglichkeit), Fazialisfunktion (Funktion des Gesichtsnervs), Kaumuskulatur, Gaumensegelhebung, Phonation (Stimmbildung) und Zungenmotorik [bulbäre bzw. pseudobulbäre Dysarthrie (durch eine Hirnstamm- bzw. zentrale Nervenbahnschädigung bedingte Sprechstörung), verlangsamte Zungenbewegungen, Zungenparese, Zungenatrophie, Zungenfaszikulationen, Schwäche des Mundschlusses]
  • Beurteilung des Gangbildes sowie Prüfung von Zehen-, Fersen- und Tandemgang, Aufstehen vom Stuhl, Treppensteigen und Wendemanövern [spastisches, paretisches oder Steppergangbild (Gangbild mit verstärktem Anheben des Knies), verminderte Schritthöhe, Fußheberparese, eingeschränkte Rumpfstabilität, Sturzneigung]
• Untersuchung der Sprech-, Kau- und Schluckfunktion
  • Beurteilung von Stimme, Artikulation, Sprechtempo und Sprachverständlichkeit [leise oder behauchte Stimme, Hypernasalität (übermäßig nasal klingende Stimme), verlangsamte Sprache, verwaschene Artikulation, schlaffe, spastische oder gemischte Dysarthrie]
  • Inspektion der Mundhöhle und Beobachtung von Speichelmanagement, Spontanschlucken und Hustenstoß [Sialorrhoe (Speichelfluss aus dem Mund) infolge einer gestörten Speichelpassage, verlängerte Kau- und Schluckdauer, Dysphagie (Schluckstörung), schwacher willkürlicher Hustenstoß]
  • Bei klinischen Hinweisen auf eine Dysphagie ist eine strukturierte Schluckdiagnostik zu veranlassen. Bei ausgeprägter Dysphagie oder deutlichen Aspirationszeichen (Hinweisen auf das Eindringen von Material in die Atemwege) sollen unkontrollierte Schluckversuche vermieden werden.
• Respiratorische Untersuchung
  • Inspektion der Atmung im Sitzen und, soweit toleriert, im Liegen [Tachypnoe (beschleunigte Atmung), Einsatz der Atemhilfsmuskulatur, paradoxe abdominale Atembewegung (gegenläufige Bewegung der Bauchdecke beim Atmen), Orthopnoe (Atemnot im Liegen)]
  • Beurteilung von Thoraxexkursion (Bewegung des Brustkorbs), Atemtiefe, Sprechfähigkeit und Hustenstoß [verminderte Thoraxexkursion, flache Atmung, verkürzte Sprechphasen, abgeschwächter Hustenstoß]
  • Perkussion und Auskultation der Lunge zum Nachweis respiratorischer Komplikationen (Folgeprobleme der Atmung).
  • Eine normale Sauerstoffsättigung schließt eine beginnende neuromuskuläre Hypoventilation (unzureichende Belüftung der Lunge infolge einer Schwäche der nervengesteuerten Atemmuskulatur) nicht aus.
• Untersuchung des Bewegungsapparates und der funktionellen Mobilität
  • Beurteilung von Gelenkbeweglichkeit, Muskelverkürzungen, Kontrakturen (dauerhaften Gelenkversteifungen), Schmerzen und Lagerungsfolgen [Kontrakturen, schmerzhafte Bewegungseinschränkungen]
  • Beurteilung von Transfer-, Stand- und Gehfähigkeit sowie des Hilfsmittelbedarfs unter besonderer Berücksichtigung der Sturzgefährdung [eingeschränkte Transferfähigkeit, unsicherer Stand, erhöhte Sturzgefahr]
• HNO-ärztliche Untersuchung – insbesondere bei ausschließlich bulbärer bzw. pseudobulbärer Manifestation (Ausprägung) zur differentialdiagnostischen Abklärung von Sprech-, Stimm- und Schluckstörungen [LL1]

In eckigen Klammern [ ] wird auf mögliche pathologische körperliche Befunde hingewiesen.

Diagnostische Kriterien der ALS

Die Gold-Coast-Kriterien formulieren klinische Mindestanforderungen für die Diagnose einer ALS. Sie verzichten auf die früheren diagnostischen Kategorien „möglich“, „wahrscheinlich“ und „sicher“ und ermöglichen eine binäre diagnostische Entscheidung. Die Diagnose setzt voraus, dass alle folgenden Kriterien erfüllt sind [1, 2]:

• Progrediente motorische Funktionsstörung
  • Die motorische Funktionsstörung ist anamnestisch oder durch wiederholte klinische Untersuchungen dokumentiert.
  • Der Funktionsstörung ging eine normale motorische Funktion voraus.
• Funktionsstörung des 1. und 2. Motoneurons
  • Nachweis einer Funktionsstörung des 1. und 2. Motoneurons in mindestens einer Körperregion; ist nur eine Körperregion betroffen, müssen beide Motoneuronebenen in derselben Region betroffen sein, oder
  • Nachweis einer Funktionsstörung des 2. Motoneurons in mindestens zwei Körperregionen.
• Ausschluss anderer Krankheitsprozesse
  • Andere Erkrankungen, die die klinischen Befunde erklären könnten, müssen durch eine dem klinischen Erscheinungsbild angemessene Zusatzdiagnostik ausgeschlossen werden.

Klinische Zeichen einer Funktionsstörung des 1. Motoneurons:

• Gesteigerte Muskeleigenreflexe einschließlich gesteigerter Reflexe in paretischen und atrophischen Muskeln oder Reflexausbreitung auf benachbarte Muskeln
• Pathologische Reflexe, insbesondere Babinski- oder Hoffmann-Zeichen
• Geschwindigkeitsabhängige spastische Tonuserhöhung
• Verlangsamte und schlecht koordinierte Willkürbewegungen, die nicht durch eine Parese infolge einer Funktionsstörung des 2. Motoneurons oder durch Parkinson-Zeichen (für die Parkinson-Krankheit typische Untersuchungszeichen) erklärt werden können [1, 2]

Nachweis einer Funktionsstörung des 2. Motoneurons:

• Klinischer Nachweis von Muskelschwäche und Muskelatrophie oder
• elektromyographischer Nachweis sowohl chronisch-neurogener Veränderungen als auch einer fortbestehenden Denervation (Unterbrechung der Nervenversorgung eines Muskels).

Elektromyographische Zeichen einer fortbestehenden Denervation umfassen Fibrillationspotentiale, positive scharfe Wellen oder Faszikulationspotentiale. Faszikulationen allein erfüllen das klinische Kriterium einer Funktionsstörung des 2. Motoneurons nicht [1, 2].

Körperregionen und regionale Zuordnung:

• Bulbäre Region (Hirnstammregion)
• Zervikale Region (Halsregion)
• Thorakale Region (Brustkorbregion)
• Lumbosakrale Region (Lenden-Kreuzbein-Region)

Für den Nachweis einer regionalen Funktionsstörung des 2. Motoneurons müssen in der zervikalen bzw. lumbosakralen Region klinische oder elektromyographische Veränderungen in mindestens zwei Muskeln vorliegen, die von unterschiedlichen Nervenwurzeln und peripheren Nerven innerviert werden. In der bulbären bzw. thorakalen Region genügt der Nachweis in einem Muskel [1, 2].

Elektromyographische Befunde können den klinischen Nachweis einer Funktionsstörung des 2. Motoneurons ergänzen oder ersetzen. Die Elektromyographie ist jedoch kein Bestandteil der körperlichen Untersuchung.

Differentialdiagnostisch wegweisende klinische Befunde

• Ausgeprägte Sensibilitätsstörungen, neuropathische Schmerzen (durch Nervenschädigung verursachte Schmerzen) oder sensible Ataxie (Bewegungsunsicherheit infolge einer gestörten Tiefenwahrnehmung) – Verdacht auf Polyneuropathie (Erkrankung mehrerer peripherer Nerven) oder Myeloneuropathie (Erkrankung des Rückenmarks und peripherer Nerven)
• Frühzeitige Blasen-, Mastdarm- oder Sexualfunktionsstörungen – Verdacht auf Myelopathie (Erkrankung des Rückenmarks), Cauda-equina-Syndrom (Schädigung der Nervenwurzeln am unteren Ende des Rückenmarks) oder eine andere spinale bzw. autonome Erkrankung (Erkrankung des unwillkürlichen Nervensystems)
• Sensibles Niveau, radikuläre Schmerzen (von einer Nervenwurzel ausgehende Schmerzen) oder ausgeprägte Nacken- bzw. Rückenschmerzen – Verdacht auf eine strukturelle Rückenmark- oder Nervenwurzelerkrankung
• Dissoziierte Sensibilitätsstörung – Verdacht auf Syringomyelie (Höhlenbildung im Rückenmark) bzw. Syringobulbie (Höhlenbildung im verlängerten Rückenmark)
• Fluktuierende und belastungsabhängige Muskelschwäche oder okulomotorische Symptome (Störungen der Augenbewegungen) – Verdacht auf eine neuromuskuläre Übertragungsstörung (Störung der Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel)
• Frühzeitige ausgeprägte Augenbewegungsstörung, cerebelläre Symptomatik oder extrapyramidale Bewegungsstörung (Bewegungsstörung außerhalb der willkürmotorischen Nervenbahnen) – Verdacht auf eine andere neurodegenerative oder strukturelle Erkrankung
• Überwiegend symmetrische proximale Muskelschwäche – Verdacht auf eine Myopathie (Muskelerkrankung); bei bevorzugter Schwäche der Fingerbeuger und des Musculus quadriceps femoris (vierköpfigen Oberschenkelmuskels) Verdacht auf eine Einschlusskörpermyositis (entzündliche Muskelerkrankung mit Eiweißablagerungen in den Muskelzellen)
• Rein motorische asymmetrische distale Paresen ohne Zeichen einer Funktionsstörung des 1. Motoneurons – Verdacht auf eine multifokale motorische Neuropathie (an mehreren Stellen auftretende Erkrankung motorischer Nerven)
• Symmetrische motorische Ausfälle mit abgeschwächten oder fehlenden Muskeleigenreflexen – Verdacht auf eine motorische Polyneuropathie oder chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (chronisch-entzündliche Erkrankung mehrerer Nerven mit Schädigung ihrer Isolierschicht)

Abkürzungen

• ALS: Amyotrophe Lateralsklerose
• AWMF: Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften
• EMG: Elektromyographie
• HNO: Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde
• MND: Motor Neuron Disease
• MRC: Medical Research Council
• UK: United Kingdom

Literatur

1. Shefner JM, Al-Chalabi A, Baker MR, Cui LY, de Carvalho M, Eisen A, et al. A proposal for new diagnostic criteria for ALS. Clin Neurophysiol. 2020;131(8):1975-1978. doi:10.1016/j.clinph.2020.04.005 [1]
2. Turner MR; UK MND Clinical Studies Group; Morrison KE. Diagnosing ALS: the Gold Coast criteria and the role of EMG. Pract Neurol. 2022;22(3):176-178. doi:10.1136/practneurol-2021-003256 [2]

Leitlinien, Referenzwerte und Protokolle

1. S1-Leitlinie: Motoneuronerkrankung. (AWMF-Registernummer: 030-001), August 2021 Langfassung