Sichelzellenkrankheit (Sichelzellenanämie) – Folgeerkrankungen

Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen bzw. Komplikationen, die durch eine Sichelzellenanämie (Sichelzellenkrankheit) mitbedingt sein können:

Atmungssystem (J00-J99)

• Akutes Thoraxsyndrom (akute schwere Lungenerkrankung bei Sichelzellenanämie) – potenziell lebensbedrohliche Komplikation mit neuem pulmonalem Infiltrat (neu aufgetretener krankhafter Lungenverschattung) und mindestens einem klinischen Zeichen wie Fieber, Thoraxschmerz (Brustschmerz), Husten, Tachypnoe (beschleunigte Atmung), Hypoxämie (Sauerstoffmangel im Blut) oder Dyspnoe (Atemnot) [1, LL4, LL5]
• Asthmaähnliche Atemwegssymptomatik bzw. obstruktive Ventilationsstörung (verengungsbedingte Atmungsstörung) als Risikofaktor für akutes Thoraxsyndrom und erhöhte Morbidität (Krankheitshäufigkeit) [1, LL4, LL5]
• Pneumonie (Lungenentzündung), insbesondere durch respiratorische Viren (Atemwegsviren), atypische Erreger und bekapselte Bakterien [1, 4, LL4, LL5]
• Pulmonale Hypertonie (Lungenhochdruck) bzw. echokardiographisch erhöhte Trikuspidalregurgitationsgeschwindigkeit mit erhöhter Mortalität (Sterblichkeit) im Erwachsenenalter [1, LL2]

Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben (P00-P96)

• Fetale Wachstumsrestriktion (Wachstumsverzögerung des ungeborenen Kindes) bei maternaler Sichelzellenanämie [1]
• Frühgeburtlichkeit und niedriges Geburtsgewicht bei maternaler Sichelzellenanämie [1]
• Perinatale Morbidität und Mortalität bei schwerem maternalen Krankheitsverlauf, insbesondere bei vaso-okklusiven Krisen (Schmerzkrisen durch Gefäßverschluss), akutem Thoraxsyndrom oder Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung) [1]

Augen und Augenanhangsgebilde (H00-H59)

• Glaskörperblutung (Blutung in den Glaskörper des Auges) als Folge proliferativer Sichelzellretinopathie (gefäßneubildende Netzhauterkrankung bei Sichelzellenanämie) [1]
• Netzhautablösung bei fortgeschrittener proliferativer Sichelzellretinopathie [1]
• Orbita- bzw. retrobulbäre Einblutung (Blutung in die Augenhöhle bzw. hinter den Augapfel), selten, insbesondere im Rahmen schwerer vaso-okklusiver Ereignisse [1]
• Proliferative Sichelzellretinopathie mit Risiko für Visusverlust (Sehverlust) [1]

Blut, blutbildende Organe – Immunsystem (D50-D90)

• Akute aplastische Krise (plötzlicher Stillstand der Blutbildung), typischerweise Parvovirus-B19-assoziiert [1, 4]
• Akute Milzsequestration (akute Blutansammlung in der Milz) mit raschem Hämoglobinabfall und hypovolämischem Schockrisiko (Schockrisiko durch Blutvolumenmangel), vor allem im Kindesalter [1, LL1]
• Chronische hämolytische Anämie (dauerhafte Blutarmut durch vermehrten Zerfall roter Blutkörperchen) mit Exazerbationen (Verschlechterungen) bei Infekten, Dehydratation (Flüssigkeitsmangel) oder hypoxischen Situationen [1]
• Funktionelle Asplenie (Funktionsverlust der Milz) bzw. Autosplenektomie (Selbstschrumpfung der Milz bis zum Funktionsverlust) durch rezidivierende Milzinfarkte (wiederkehrende Durchblutungsstörungen der Milz mit Gewebeuntergang) [1, 4, LL1]
• Hyperkoagulabilität (erhöhte Gerinnungsneigung des Blutes) mit erhöhtem Risiko für venöse Thromboembolien (Blutgerinnsel in Venen mit möglicher Verschleppung) [1, LL2]
• Posttransfusionelle Alloimmunisierung (Antikörperbildung nach Bluttransfusion) und verzögerte hämolytische Transfusionsreaktion bei wiederholten Erythrozytentransfusionen (Transfusionen roter Blutkörperchen) [LL3]
• Sekundäre Eisenüberladung bei chronischer Transfusionstherapie [LL3]

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Pubertas tarda (verzögerte Pubertät) bzw. verzögerte körperliche Entwicklung, insbesondere bei schwerem chronischem Krankheitsverlauf [1]
• Vitamin-D-Mangel bzw. verminderte Knochenmineraldichte als mitassoziierte Stoffwechsel- und Knochenkomplikation [1]
• Wachstumsstörung im Kindes- und Jugendalter [1]

Haut und Unterhaut (L00-L99)

• Ulcus cruris (Unterschenkelgeschwür), insbesondere im Malleolarbereich (Knöchelbereich), häufig chronisch-rezidivierend (dauerhaft wiederkehrend) [1]

Herzkreislaufsystem (I00-I99)

• Chronische kardiale Volumenbelastung (dauerhafte Volumenbelastung des Herzens) mit Dilatation der Herzhöhlen (Erweiterung der Herzhöhlen) bei chronischer Anämie [1, LL2]
• Diastolische Dysfunktion (Füllungsstörung des Herzens) und Herzinsuffizienz (Herzschwäche), insbesondere im Erwachsenenalter [1, LL2]
• Ischämischer Schlaganfall (Schlaganfall durch Gefäßverschluss), besonders bei Kindern mit pathologisch erhöhter transkranieller Dopplersonographie-Geschwindigkeit [1, LL1]
• Stummer zerebraler Infarkt (unbemerkter Hirninfarkt) mit erhöhtem Risiko für kognitive Einschränkungen [1, LL1]
• Venöse Thromboembolien, einschließlich tiefer Venenthrombose (Blutgerinnsel in einer tiefen Vene) und Lungenembolie (Verschluss einer Lungenarterie durch ein Blutgerinnsel) [1, LL2]

Infektiöse und parasitäre Krankheiten (A00-B99)

• Bakterielle Sepsis (Blutvergiftung), insbesondere durch bekapselte Erreger bei funktioneller Asplenie [1, 4, LL1]
• Invasive Pneumokokkeninfektion (schwere Infektion durch Pneumokokken), insbesondere bei unvollständigem Impfschutz oder fehlender Antibiotikaprophylaxe im Kindesalter [4, LL1]
• Osteomyelitis (Knochenmarkentzündung), häufig durch Salmonella spp. oder Staphylococcus aureus [1, 4]
• Respiratorische Virusinfektionen als Trigger (Auslöser) für akutes Thoraxsyndrom und vaso-okklusive Krisen [1, 4, LL4, LL5]

Leber, Gallenblase und Gallenwege – Pankreas (Bauchspeicheldrüse) (K70-K77; K80-K87)

• Akute hepatische Sequestration (akute Blutansammlung in der Leber) [1]
• Akute intrahepatische Cholestase (akute Gallenstauung innerhalb der Leber) bei Sichelzellenanämie, selten, aber potenziell fulminant (schlagartig schwer verlaufend) [1]
• Cholelithiasis (Gallensteinleiden) durch chronische Hämolyse (Zerfall roter Blutkörperchen) mit Bildung von Pigmentsteinen [1]
• Cholezystitis (Gallenblasenentzündung) als Komplikation einer Cholelithiasis [1]
• Sichelzell-Hepatopathie (Lebererkrankung bei Sichelzellenanämie) mit Leberfunktionsstörung bis hin zum akuten Leberversagen [1]

Mund, Ösophagus (Speiseröhre), Magen und Darm (K00-K67; K90-K93)

• Abdominelle vaso-okklusive Krise (Schmerzkrise im Bauchraum durch Gefäßverschluss) mit akutem Abdomen (akuter Bauch) als klinischer Differenzialdiagnose zu chirurgischen Ursachen [1, LL4, LL5]
• Mesenteriale Ischämie (Durchblutungsstörung des Darms) bzw. Darmischämie, selten, bei schwerer vaso-okklusiver Krankheitsaktivität [1]
• Paralytischer Ileus (Darmlähmung) im Rahmen schwerer abdomineller vaso-okklusiver Krisen [1]

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Aseptische Knochennekrose (Knochenuntergang ohne Infektion), insbesondere Hüftkopf- und Humeruskopfnekrose (Oberarmkopfnekrose) [1]
• Daktylitis (Entzündung von Fingern oder Zehen) im frühen Kindesalter [1]
• Osteopenie (verminderte Knochendichte) bzw. Osteoporose (Knochenschwund) bei chronischer Entzündung, Immobilität (Bewegungsmangel), Vitamin-D-Mangel und schwerem Krankheitsverlauf [1]
• Osteomyelitis als infektiöse Komplikation und wichtige Differenzialdiagnose zur Knocheninfarkt-Krise (Schmerzkrise durch Durchblutungsstörung im Knochen) [1, 4]
• Wirbelkörper-Deckplatteneinbrüche bzw. H-förmige Wirbelkörperveränderungen nach Knocheninfarkten [1]

Ohren – Warzenfortsatz (H60-H95)

• Innenohrschwerhörigkeit, insbesondere bei mikrovaskulärer Innenohrschädigung (Schädigung kleinster Blutgefäße im Innenohr) oder nach ototoxischer Exposition (Belastung durch gehörschädigende Substanzen) [1]
• Tinnitus (Ohrgeräusch) im Zusammenhang mit Innenohrbeteiligung oder chronischer Anämie [1]

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Chronisches Schmerzsyndrom (dauerhafte Schmerzerkrankung) mit Psychosozialer Belastung, depressiver Symptomatik und Einschränkung der Lebensqualität [1, LL4]
• Kognitive Einschränkungen (Einschränkungen von Denken, Gedächtnis oder Aufmerksamkeit) nach stummen zerebralen Infarkten oder manifestem Schlaganfall [1, LL1]
• Neuropsychiatrische Veränderungen (Veränderungen von Nervenfunktion und Psyche) nach zerebraler Ischämie (Durchblutungsstörung des Gehirns) oder Blutung [1, LL1]
• Rezidivierende vaso-okklusive Schmerzkrisen mit Risiko für Chronifizierung (Übergang in einen dauerhaften Verlauf) [1, LL4]

Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett (O00-O99)

• Erhöhtes Risiko für Präeklampsie und hypertensive Schwangerschaftserkrankungen (Schwangerschaftserkrankungen mit Bluthochdruck) [1]
• Erhöhtes Risiko für maternale vaso-okklusive Krisen und akutes Thoraxsyndrom während der Schwangerschaft [1]
• Erhöhtes Risiko für venöse Thromboembolien in Schwangerschaft und Wochenbett [1]
• Erhöhte maternale Morbidität und Mortalität, insbesondere bei schwerem Genotyp (Erbanlage), pulmonaler Hypertonie, Nierenbeteiligung oder unzureichender spezialisierter Betreuung [1]

Symptome und abnorme klinische und Laborbefunde, die anderenorts nicht klassifiziert sind (R00-R99)

• Hämaturie (Blut im Urin), meist schmerzlos, bei renaler Papillennekrose (Gewebeuntergang der Nierenpapillen) [1, LL2]
• Hypoxämie bei akutem Thoraxsyndrom oder pulmonaler Hypertonie [1, LL2, LL4, LL5]
• Proteinurie bzw. Albuminurie als frühes Zeichen der Sichelzellnephropathie (Nierenerkrankung bei Sichelzellenanämie) [1, LL2]
• Vertigo (Schwindel) bei Anämie, Innenohrbeteiligung oder zerebrovaskulärer Komplikation [1]

Urogenitalsystem (Nieren, Harnwege – Geschlechtsorgane) (N00-N99)

• Akutes Nierenversagen, insbesondere bei schwerer vaso-okklusiver Krise, Sepsis, Dehydratation oder Rhabdomyolyse (Zerfall von Muskelzellen) [1, LL2]
• Chronische Niereninsuffizienz (dauerhafte Nierenschwäche) bis zur terminalen Niereninsuffizienz (Nierenversagen im Endstadium) bei Sichelzellnephropathie [1, LL2]
• Hyposthenurie (eingeschränkte Konzentrationsfähigkeit des Urins) mit eingeschränkter Harnkonzentrierungsfähigkeit und Nykturie (nächtliches Wasserlassen) [1, LL2]
• Priapismus (schmerzhafte Dauererektion), meist ischämischer Low-flow-Priapismus (Dauererektion durch gestörten Blutabfluss); pathophysiologisch durch Sickling (Sichelzellbildung), venöse Abflussstörung und Hypoxie (Sauerstoffmangel) im Corpus cavernosum (Schwellkörper) bedingt [1, LL4, LL5]
• Renale Papillennekrose mit Hämaturie [1, LL2]
• Sichelzellnephropathie mit Hyperfiltration, Albuminurie, glomerulärer Schädigung (Schädigung der Nierenfilter) und progredienter Nierenfunktionsstörung [1, LL2]

Weiteres

• Multiorganversagen:
  • Seltene, lebensbedrohliche Komplikation schwerer vaso-okklusiver Ereignisse, Sepsis oder akutem Thoraxsyndrom [1, LL5]
• Organinfarkte:
  • Darm [1]
  • Knochen [1]
  • Leber [1]
  • Lunge [1, LL5]
  • Milz [1]
  • Niere [1, LL2]
  • Zentrales Nervensystem [1, LL1]
• Therapieassoziierte Komplikationen:
  • Alloimmunisierung nach Erythrozytentransfusion [LL3]
  • Eisenüberladung bei chronischem Transfusionsprogramm [LL3]
  • Verzögerte hämolytische Transfusionsreaktion bzw. Hyperhämolyse-Syndrom (überschießender Zerfall roter Blutkörperchen nach Bluttransfusion) [LL3]

Prognosefaktoren

Bei folgenden Faktoren kommt es häufig zu einem ungünstigen Verlauf:

• Akutes Thoraxsyndrom in der Vorgeschichte [1, LL4, LL5]
• Chronische Nierenbeteiligung mit Albuminurie, abnehmender glomerulärer Filtrationsrate oder terminaler Niereninsuffizienz [1, LL2]
• Häufige vaso-okklusive Krisen bzw. chronische Schmerzsymptomatik [1, LL4]
• Hämoglobin-Wert < 7 g/dl bzw. schwere chronische Anämie [1]
• Hohe Hämolyseaktivität, z. B. hohe Lactatdehydrogenase (LDH), Hyperbilirubinämie oder Retikulozytose [1]
• Leukozytose, insbesondere bei schwerem klinischen Phänotyp [1]
• Pathologische transkranielle Dopplersonographie bzw. stumme zerebrale Infarkte [1, LL1]
• Pulmonale Hypertonie bzw. erhöhte Trikuspidalregurgitationsgeschwindigkeit [1, LL2]
• Schwerer Genotyp, insbesondere HbSS und HbS/β⁰-Thalassämie [1]
• Unzureichende krankheitsmodifizierende Therapie, fehlende Impfprophylaxe oder fehlende spezialisierte Langzeitbetreuung [1, 4, LL1-5]

Literatur

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2. GBD 2021 Sickle Cell Disease Collaborators: Global, regional, and national prevalence and mortality burden of sickle cell disease, 2000-2021: a systematic analysis from the Global Burden of Disease Study 2021. Lancet Haematol. 2023;10(8):e585-e599. https://doi.org/10.1016/S2352-3026(23)00118-7
3. Schechter AN: Sickle cell anaemia therapy in 2025. Br J Haematol. 2025;206(3):842-845. https://doi.org/10.1111/bjh.19933
4. Scourfield LEA, Nardo-Marino A, Williams TN, Rees DC: Infections in sickle cell disease. Haematologica. 2025;110(3):546-561. https://doi.org/10.3324/haematol.2024.285066

Leitlinien

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5. Mekontso Dessap A, Dauger S, Khellaf M et al.: Guidelines for the management of emergencies and critical illness in pediatric and adult patients with sickle cell disease. Ann Intensive Care. 2025;15:74. https://doi.org/10.1186/s13613-025-01479-3