Immundefekt – Infektanfälligkeit (Immundefizienz) – Symptome – Beschwerden

Eine Immundefizienz/Immundefekt/Infektanfälligkeit kann sich wie folgt äußern:

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf eine Immundefizienz und werden oft zuerst bemerkt:

• Rezidivierende (wiederkehrende) bakterielle und/oder virale Infektionen: Häufig Infektionen der Atemwege, Haut oder anderer Organsysteme (60-80 %)
• Hepatomegalie (Lebervergrößerung) bzw. Hepatosplenomegalie (Leber- und Milzvergrößerung): Typisch bei Immundefekten (30-50 %)

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese Hauptsymptome prägen das klinische Bild einer Immundefizienz:

• Chronische oder schwer verlaufende Infektionen: Infektionen, die auf normale Therapien schlecht ansprechen (50-70 %)
• Verzögerte Wundheilung: Besonders bei bakteriellen Infektionen (20-40 %)

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Autoimmunerkrankungen: Beispielsweise systemischer Lupus erythematodes oder rheumatoide Arthritis (20-30 %)
• Enteropathien (Erkrankungen der Magen-Darm-Schleimhaut): Z. B. chronische Diarrhoen (Durchfälle) (20-30 %)
• Allergien: Häufig verstärkte Reaktionen auf Umweltallergene (15-25 %)
• Malignome (Krebserkrankungen): Vor allem lymphatische Krebserkrankungen (10-20 %)

Unspezifische Symptome
Diese unspezifischen Symptome treten bei vielen Erkrankungen auf und tragen weniger zur Diagnose bei:

• Allgemeine Schwäche und Müdigkeit: Bei anhaltenden Infekten und systemischen Erkrankungen (20-30 %)
• Entwicklungsverzögerungen: Körperliche oder geistige Entwicklungsdefizite bei Kindern (10-20 %)

Angeborene (primäre Immundefekte) zeigen sich im frühen Säuglingsalter: Z. B. als spontan auftretende Graft vs. Host Reaktion (GvHR). Darunter versteht man eine Spender-gegen-Empfänger-Reaktion, wie sie bei Stammzelltransplantationen auftritt. Des Weiteren rezidivierende systemische Infektionen mit atypischen Mykobakterien oder andere schwere Majorinfektionen.

Monotope rezidivierende Infektionen, das heißt immer wieder an einem Ort auftretende Infektionen, sprechen eher für ein lokales Problem als für einen primären Immundefekt.

Lokale Ursachen für monotope rezidivierende Infektionen:

Unterschiede zwischen der physiologischen und pathologischen Infektanfälligkeit:   

*Z. B. grippale Infekte, akute Infekte der oberen Atemwege, Tonsillitis (Mandelentzündung)
**Pneumonie (Lungenentzündung),  Meningitis (Hirnhautentzündung), Osteomyelitis (Knochenmarkentzündung), Sepsis (Blutvergiftung), septische Arthritis, Empyem (Eiteransammlung in einer vorgeformten Körperhöhle), tiefe Viszeralabszesse

Das Akronym ELVIS (Erreger, Lokalisation, Verlauf, Intensität, Summe) beschreibt die charakteristischen Parameter für eine pathologische Infektionsanfälligkeit.

Bei polytopen oder atypischen Lokalisationen einer Infektion sollte ein Immundefekt abgeklärt werden.

Warnzeichen (Red Flags) für primäre Immundefekte (PID) (angeborene Störungen des Immunsystems) [modifiziert nach 1]

• Pathologische Infektanfälligkeit – „ELVIS“
  • E – ungewöhnliche Erreger (seltene oder sonst untypische Krankheitserreger)
  • L – ungewöhnliche Lokalisation der Infektionen (ungewöhnliche Stellen im Körper)
  • V – protrahierter oder chronischer Verlauf (lang anhaltender oder dauerhafter Krankheitsverlauf)
    • z. B. lang anhaltende Infektionen
    • protrahierte Reaktionen auf Impfungen (ungewöhnlich lang anhaltende Impfreaktionen)
  • I – hoher Schweregrad (Intensität) der Infektion(en) (besonders schwere Infektionen)
  • S – erhöhte Häufigkeit (Summe) der Infektionen (sehr häufige Infektionen)
• Immundysregulation – „GARFIELD“
  • G – Granulome (entzündliche Gewebeknötchen)
  • A – Autoimmunität (Fehlreaktion des Immunsystems gegen den eigenen Körper), Autoinflammation (überschießende Entzündungsreaktionen), schwere Allergien
  • RFI – rezidivierendes Fieber (wiederkehrendes Fieber)
  • E – Ekzeme (entzündliche Hautveränderungen)
  • L – Lymphoproliferation (Vermehrung von Lymphgewebe)
  • D – chronische Darmentzündung/Diarrhö (lang anhaltende Darmentzündung/Durchfall)
• Familienanamnese
  • Konsanguinität (biologische oder genetische Verwandtschaft)
  • Bekannter primärer Immundefekt (angeborene Störung des Immunsystems)
  • Pathologische Infektionsanfälligkeit in der Familie (ungewöhnlich häufige oder schwere Infektionen)
• Gedeihstörung/Gewichtsverlust
  • Häufig assoziiert mit chronischer oder rezidivierender Diarrhö (lang anhaltendem oder wiederkehrendem Durchfall)
• Labordiagnostische Auffälligkeiten
  • Differentialblutbild: Lymphopenie (verminderte Anzahl bestimmter Abwehrzellen), Neutropenie (verminderte Anzahl spezieller weißer Blutkörperchen)
  • Hypogammaglobulinämie (Mangel an Antikörpern)
  • Ggf. zusätzliche Zytopenien (z. B. Thrombozytopenie (verminderte Anzahl von Blutplättchen))
• Weitere klinische Alarmzeichen
  • Syndromale Erkrankungen (Erkrankungen mit typischen Merkmalskombinationen)
  • Auffällige oder belastete Familienanamnese (Hinweise auf Erkrankungen in der Familie)

Literatur

1. Farmand S et al.: Interdisciplinary AWMF guideline for the diagnostics of primary immunodeficiency. Klin Padiatr 2011 Nov;223(6):378-85. doi: 10.1055/s-0031-1287835. Epub 2011 Nov 3.

Leitlinien

1. S2k-Leitlinie: Diagnostik auf Vorliegen eines primären Immundefektes (PID). (AWMF-Registernummer: 112 - 001), Oktober 2017 Kurzfassung Langfassung