Immundefekt – Infektanfälligkeit (Immundefizienz) – Körperliche Untersuchung

Eine umfassende klinische Untersuchung ist die Grundlage für die Auswahl der weiteren diagnostischen Schritte:

Infektanfälligkeit (erhöhte Anfälligkeit für Infektionen) – klinische Zeichen aktueller oder rezidivierender (wiederkehrender) Infektionen

• Allgemeine körperliche Untersuchung – inklusive Körpertemperatur, Körpergewicht und Körpergröße; Beurteilung von Allgemein- und Ernährungszustand sowie bei Kindern des altersentsprechenden Wachstums und Gedeihens [Gedeihstörung (unzureichende körperliche Entwicklung); Gewichtsverlust]
• Haut und Schleimhäute
  • Inspektion auf aktuelle oder rezidivierende Infektionsherde [rezidivierende tiefe Hautabszesse (Eiteransammlungen in der Haut); ausgedehnte bzw. therapierefraktäre (schwer behandelbare) Warzen]
• Mundhöhle und Oropharynx (Mundrachen)
  • [Persistierende (anhaltende) bzw. rezidivierende mukokutane Candidose (Pilzinfektion von Haut und Schleimhäuten)]
• Lymphknotenstationen
  • Inspektion und Palpation der zervikalen (am Hals gelegenen), axillären (in der Achsel gelegenen) und inguinalen (in der Leiste gelegenen) Lymphknoten
• Thorax (Brustkorb) und Lunge
  • Inspektion, Perkussion und Auskultation der Lunge; bei aktueller respiratorischer Symptomatik (Atemwegsbeschwerden) zusätzlich Bestimmung der peripheren Sauerstoffsättigung
• Abdomen (Bauchraum)
  • Inspektion, Palpation und Perkussion mit besonderer Beurteilung von Leber und Milz

Immundefizienz (Abwehrschwäche) – klinische Zeichen einer gestörten Immunfunktion

• Allgemein- und Ernährungszustand
  • [Gedeihstörung bei Kindern; Gewichtsverlust]
• Haut und Schleimhäute
  • [Früh beginnende, ausgeprägte oder therapieresistente (behandlungsresistente) Ekzeme (entzündliche Hautveränderungen) bis zur Erythrodermie (ausgedehnte Hautrötung); granulomatöse Hautveränderungen (knotige entzündliche Hautveränderungen); Alopezie (Haarausfall) oder Vitiligo (Weißfleckenkrankheit) bei Immundysregulation (Fehlsteuerung des Immunsystems)]
• Lymphatisches System
  • [Persistierende bzw. generalisierte (den ganzen Körper betreffende) Lymphadenopathie (Lymphknotenvergrößerung) bei lymphoproliferativer Immundysregulation (Fehlsteuerung des Immunsystems mit Vermehrung von Lymphzellen)]
• Abdomen
  • [Hepatomegalie (Lebervergrößerung) und/oder Splenomegalie (Milzvergrößerung) bei lymphoproliferativer bzw. immundysregulatorischer Erkrankung]
• Bewegungsapparat
  • Inspektion und Palpation der Gelenke [Gelenkschwellungen bzw. Arthritis (Gelenkentzündung) bei Immundysregulation oder Autoinflammation (fehlgesteuerter körpereigener Entzündungsreaktion)]

Immundefekt (Störung des Immunsystems) – körperliche Hinweise auf definierte primäre (angeborene) Immundefekte

• Mundhöhle, Oropharynx und Gebiss
  • [Fehlende bzw. hypoplastische (unterentwickelte) Tonsillen (Gaumenmandeln) bei Agammaglobulinämie (schwerem Antikörpermangel)]
  • [Persistierende Milchzähne mit Ausbildung einer doppelten Zahnreihe beim STAT3-Hyper-IgE-Syndrom (angeborenen Immundefektsyndrom)]
• Lymphknotenstationen
  • [Fehlende bzw. kaum palpable (tastbare) Lymphknoten bei Agammaglobulinämie]
• Inspektion auf syndromale Auffälligkeiten
  • [Charakteristische Dysmorphien (angeborene körperliche Auffälligkeiten); Mikrozephalie (ungewöhnlich kleiner Kopf); Albinismus (angeborene Pigmentarmut); ektodermale Dysplasie (Entwicklungsstörung von Haut, Haaren, Zähnen und Nägeln) bei entsprechenden syndromalen Immundefekten]
• Augen und Nervensystem
  • Inspektion der Konjunktiven (Bindehaut) und Prüfung der Augenmotilität (Augenbeweglichkeit) [konjunktivale Teleangiektasien (erweiterte kleine Blutgefäße der Bindehaut) und Augenmotilitätsstörungen bei Ataxia teleangiectatica (erblich bedingter Erkrankung mit Bewegungsstörungen und Gefäßerweiterungen)]
  • Orientierende neurologische (das Nervensystem betreffende) Untersuchung einschließlich Koordination und Gangbild [zerebelläre Ataxie (Koordinationsstörung durch eine Störung des Kleinhirns) bei Ataxia teleangiectatica]
• Bei Säuglingen Inspektion des Nabels
  • [Omphalitis (Nabelentzündung) in Verbindung mit verzögertem Nabelschnurabfall > 21 Tage bei Leukozytenadhäsionsdefekt (angeborener Störung der Anheftung weißer Blutkörperchen)]

Red Flags (Warnzeichen) bei Immundefizienz, Immundefekt und Infektanfälligkeit

• Akut schwer beeinträchtigter Allgemeinzustand mit klinischen Zeichen einer Sepsis (Blutvergiftung) bzw. eines Schocks (akuten Kreislaufversagens), respiratorischer Insuffizienz (unzureichender Atmung), Bewusstseinsstörung oder Meningismus (schmerzhafter Nackensteifigkeit)
• Säugling mit Gedeihstörung, persistierender Diarrhoe (anhaltendem Durchfall), persistierender mukokutaner Candidose und/oder schweren bzw. rezidivierenden Infektionen als Hinweis auf einen schweren kombinierten Immundefekt (schwere angeborene Störung mehrerer Bereiche des Immunsystems)
• Ausgeprägte Hepatosplenomegalie (gleichzeitige Vergrößerung von Leber und Milz) bzw. generalisierte Lymphadenopathie in Verbindung mit persistierendem Fieber und deutlich reduziertem Allgemeinzustand als Hinweis auf schwere Immundysregulation bzw. lymphoproliferative Komplikation (krankhafte Vermehrung von Lymphzellen)
• Omphalitis mit deutlich verzögertem Nabelschnurabfall als Hinweis auf einen schweren Granulozytenfunktionsdefekt (Funktionsstörung bestimmter weißer Blutkörperchen)

In eckigen Klammern [ ] wird auf mögliche pathologische (krankhafte) körperliche Befunde hingewiesen.