Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Kongenitale Nebennierenhypoplasie (Unterentwicklung der Nebennieren) – genetische Erkrankung mit sowohl autosomal-dominantem als auch autosomal-rezessivem Erbgang; schwere Nebenniereninsuffizienz (Nebennierenschwäche), die sich kurz nach der Geburt manifestiert; Männer zeigen Pseudohermaphroditismus (Form der Intersexualität, bei der das chromosomale und gonadale Geschlecht männlich sind)
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (Synonym: RSH-Syndrom (Opitz)) – angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation; typisch ist eine Stoffwechselstörung der Cholesterin-Biosynthese, bei dem eine verminderte Aktivität der 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (DHCR7) besteht, wodurch es zu einem Mangel an Cholesterin kommt.
• Zellweger-Syndrom (Zerebral-hepatisches-renales Syndrom, Cerebro-hepato-renales Syndrom ) – genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang, die durch das Fehlen von Peroxisomen (kugelförmige membranbegrenzte Organellen) charakterisiert ist; Syndrom mit Fehlbildungen des Gehirns, der Nieren (multizystische Nierendysplasie), des Herzens (insbesondere Ventrikelseptumdefekte) sowie Hepatomegalie (Lebervergrößerung); schwere kognitive Behinderung

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Adrenogenitales Syndrom (AGS) – autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, die durch Störungen der Hormonsynthese in der Nebennierenrinde gekennzeichnet sind; diese Störungen führen zu einem Mangel an Aldosteron und Cortisol
• Adrenoleukodystrophie (Synonyme: X-ALD; Addison-Schilder-Syndrom) – X-chromosomal-rezessive Erkrankung, die zu einem Defekt in der Steroidhormonsynthese mit Akkumulation überlangkettiger Fettsäuren in NNR und ZNS führt; in der Folge entstehen mit Beginn im Kindesalter neurologische Ausfälle und Demenz
• Autoimmunpolyendokrinopathie Typ 1/Typ 2 (Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ I, Synonym: (Autoimmun-Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermale Dystrophie-Syndrom, APECED-Syndrom)) – genetische Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang, die sich in der Kindheit oder der frühen Adoleszenz manifestiert; Kombination von chronischer muko-kutaner Candidiasis (Infektionskrankheiten durch Pilze der Gattung Candida), Hypoparathyreoidismus (Nebenschilddrüsenunterfunktion) und autoimmun bedingter Nebenniereninsuffizienz (Nebennierenschwäche)
  
• Isolierte Glucocorticoidinsuffizienz
• Isolierter Hypoaldosteronismus – verminderter Aldosteronspiegel im Blut
• Steroid-Biosynthesedefekte
• Wolman-Syndrom – autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die auf einem Aktivitätsverlust der lysosomalen sauren Lipase (LAL) beruht; charakteristisch gastrointestinale Beschwerden (Erbrechen und Durchfall), geblähter Leib, Atrophie und Anämie (Blutarmut), sowie eine Hepatosplenomegalie (Leber- und Milzvergrößerung)

Neubildungen – Tumorerkrankungen (C00-D48)

• Tumorerkrankungen, nicht näher bezeichnet

Medikamente

• Etomidat, Fluconazol, Milotan, Ketoconazol – können eine Nebennierenrinden-Insuffizienz verursachen
  
• Barbiturate, Carbamazepin, Phenytoin, Rifampicin – beschleunigen den Cortisolmetabolismus

Weiteres

• Akutes Abdomen
• Schockzustände, nicht näher bezeichnet