Eine umfassende klinische Untersuchung ist die Grundlage für die Auswahl der weiteren diagnostischen Schritte:

• Allgemeine körperliche Untersuchung – inklusive Blutdruck, Puls, Körpergewicht, Körpergröße; des Weiteren:
  
  • Inspektion (Betrachtung)
    • Haut [weibliches Geschlecht: männliches Behaarungsmuster (Oberlippenbart, Haare auf der Brust), fettige Haut, Acne vulgaris; vorzeitige Schambehaarung]
    • Brustentwicklung [weibliches Geschlecht: fehlende Brustentwicklung]
    • Fehlende Pubertätsentwicklung bei beiden Geschlechtern
    • Genitalbereich
      • Mädchen/Frau [Klitorishypertrophie (Vergrößerung der Klitoris)]
      • Junge/Mann: Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion), d. h. Hodenatrophie/kleine Hoden, im Gegensatz zur verstärkten Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale (Schamhaar und Penis wachsen]
  • Auskultation (Abhören) des Herzens
  • Auskultation der Lunge
  • Palpation (Abtasten) des Abdomens (Bauch) (Druckschmerz?, Klopfschmerz?, Hustenschmerz?, Abwehrspannung?, Bruchpforten?, Nierenlagerklopfschmerz?)
• Krebsvorsorge – wg. Differentialdiagnosen: Gonadentumor (Gonaden: männliche und weibliche Keimdrüsen (Ovarien/Eierstöcke, Hoden))?, androgenbildende Nebennierentumoren (extrem selten)
• Gesundheitscheck 

In eckigen Klammern [ ] wird auf mögliche pathologische (krankhafte) körperliche Befunde hingewiesen.