Apolipoproteine

Man kann folgende Formen der Apolipoproteine unterscheiden:

  • Apolipoprotein A1 (apo A1)
  • Apolipoprotein A2 (apo A2)
  • Apolipoprotein B (apo B)
  • Apolipoprotein B-100 (apo B-100)
  • Apolipoprotein E (apo E)
  • Apolipoprotein E-Isoformen

Die verschiedenen Lipoproteine sind in verschiedenem Ausmaß mit Apolipoproteinen besetzt wie beispielsweise VLDL oder Chylomikronen mit Apo E

Das Verfahren

Die Konzentration des Apolipoproteine kann mittels einer labordiagnostischen Untersuchung aus Ihrem Blutserum ermittelt werden.

Benötigtes Material

  • Blutserum

Indikationen

  • Apo B-100, Apo A1: Abschätzung des Atheroskleroserisikos, A-α-Lipoproteinämie (z. B. Tangierkrankheit),  A-β-Lipoproteinämie
  • Apo CII: Apo-CII-Defizienz (Typ I)
  • Apo E:  Apo-E2-Homozygotie (Typ III, Apo E vermehrt), Apo-E- Defizienz (Typ III, Apo E vermindert)

Normalwert der Apolipoproteine von Erwachsenen

Lipoprotein
Normbereich
Apoliprotein A1
 90-170 mg/dl
Apoliprotein A2  25-50 mg/dl
Apoliprotein B  40-115 mg/dl
Apolipoprotein E
 2,3-6,3 mg/dl

Diagnostik

 Apo A1 und Apo B fehlen

  • A-α-Lipoproteinämie (z. B. Tangierkrankheit)
  • A-β-Lipoproteinämie

Apo CII-Mangel 

  • führt zur Typ I-Hyperlipoproteinämie

Apo E vermehrt

  • Apo-E-2-Homozygotie:
    • Abbau der Chylomikronen und des VLDL ist gestört
    • Assoziiert mit einer Typ III-Hyperlipoproteinämie
    • Intermediärprodukte (IDL, Reminants) werden angehäuft
    • Diagnosesicherung durch Bestimmung des Verteilungsmusters der Apo E-Subtypen oder gegebenenfalls PCR

Apolipoprotein E-Genotypisierung

Apo E Allelkombination Häufigkeit Klinische Auswirkungen
Genotyp E2
E2/E2 ca. 0,5 %
  • Assoziation mit Typ III der Hyperlipoproteinämie nach Fredrickson (familiäre Dysbetalipoproteinämie; Häufigkeit ca. 1:2.000)
  • Erniedrigtes Risiko für LDL-Cholesterinerhöhung
  • Hetero- oder homozygote ApoE2-Träger mit den Kombinationen 2/3 und 2/2 (zusammen ca. 5 % der Bevölkerung) haben ein ca. 40,0 % geringeres Erkrankungsrisiko für Demenz [1, 2].
E2/E3 ca 10,0 %
  • Erniedrigtes Risiko für LDL-Cholesterinerhöhung
  • Hetero- oder homozygote ApoE2-Träger mit den Kombinationen 2/3 und 2/2 (ca. 11,0 % der Bevölkerung) haben ein ca. 40,0 % geringeres Erkrankungsrisiko für Demenz.
Genotyp E3 E3/E3
 ca. 60,0 % 
  • Intermediäres Risiko für LDL-Cholesterinerhöhung
Genotyp E4 E2/E4
 
ca. 2,5 %
  • Prädisposition für die familiäre Spätform sowie die sporadische Form der Demenz vom Alzheimer-Typ; haben ein ca. 2,6 erhöhtes Lebenszeitrisiko (Europäer/Kaukasier)
E3/E4
  
ca. 24,0 %
  • Risiko für LDL-Cholesterinerhöhung
  • Prädisposition für die familiäre Spätform sowie die sporadische Form der Demenz vom Alzheimer-Typ; haben ein ca. 3-fach erhöhtes Lebenszeitrisiko im Vergleich zu 3/3-Trägern (ca. 60 % der Bevölkerung)
E4/E4 ca. 3 %
  • Risiko für LDL-Cholesterinerhöhung
  • Prädisposition für die familiäre Spätform sowie die sporadische Form der Demenz vom Alzheimer-Typ; haben ein bis zu 10-fach erhöhtes Risiko, an einer Alzheimer-Demenz zu erkranken. 

Von den Demenzkranken mit Alzheimer-Demenz sind ca. 45 % heterozygote und 10-12 % homozygote Träger des Epsilon-4-Allels [1, 2]

Eine isolierte Bestimmung des Apolipoprotein-E-Genotyps als genetischer Risikofaktor wird aufgrund mangelnder diagnostischer Trennschärfe und prädiktiver Wertigkeit im Rahmen der Diagnostik nicht empfohlen [1].

Literatur

  1. S3-Leitlinie "Demenzen" (Langversion – Januar 2016)
  2. Bertram L, Tanzi RE: Thirty years of Alzheimer's disease genetics: the implications of systematic metaanalyses. Nat Rev Neurosci 2008; 9: 768-778.

     
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