Labordiagnostik
Rachitis bzw. Osteomalazie

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

  • Calcium* [n/↓]
  • Phosphat* [n/↓]
  • Alkalische Phosphatase (AP)* [↑] – typisch bei Osteomalazie, aber nicht spezifisch DD Knochenmetastasen
  • Parathormon (PTH)* [↑- ↑↑]
  • 25-Hydroxy-Vitamin-D (25(OH)-Vitamin D3 ; 25-OH-D3), Plasma [↓-↓↓]
  • 1,25-(OH)2-Vitamin D (1,25-OH-D3), Plasma [n-↑]
    Beachte: 1,25(OH)2-Vitamin-D3-Werte ↓ + normales 25(OH)-Vitamin D3 →  Synthesestörung des Vitamin D3.
  • Histologische Untersuchung einer Knochenbiopsie/Knochenstanze (großzügige Indikationsstellung)

*Entscheidende Laborparameter zur Verlaufskontrolle

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

  • CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit) 
  • Differentialblutbild
  • Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Glutamat-Dehydrogenase (GLDH) und Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT), alkalische Phosphatase, Bilirubin
  •  Blutgasanalyse (BGA)  
    • [pH-Wert des Blutes: ↑ : metabolische oder respiratorische Alkalose
    • pH-Wert des Blutes: ↓ : (metabolische) Azidose, z. B. als Ursache für eine Hypophosphatämie oder als Teil eines Fanconi-Syndroms]
  • Urindiagnostik
    • Urinstatus und Serumglucose [Glucose im Urin (Glukosurie) bei normalem Serumglucosewert → z. B. Fanconi-Syndrom;  alkalischer Urin → z. B. renal-tubuläre Partialstörung]
    • Alpha-1-Mikroglobulin im Urin (Marker für tubuläre Proteinurie; Einschränkung der tubulären Resorptionsfunktion) [tubuläre Schädigungen z. B. als Teil eines Fanconi-Syndroms oder bei Nephritiden, Nephropathien, Nierenbeteiligung]
  • Harnstoff, Kreatinin, ggf. Cystatin C bzw. Kreatinin-Clearance [Kreatinin-Clearance: Differentialdiagnose renale Osteopathie]
  • Gamma-Glutamyl-Transferase (GGT) – zur Differentialdiagnose einer hepatisch bedingten AP-Erhöhung, Hinweis auf Zöliakie oder Alkoholabusus (Sturzrisiko), hepatische Osteodystrophie
  • Wg. Hypophosphatämie [Absinken des Phosphatspiegels im Blut < 0,8 mmol/l]
    • Phosphat-Clearance [Bei hypophosphatämischer Form der Osteomalazie: ↑ ]
    • Fibroblast growth factor 23 (FGF23 – bei hypophosphatämischer Form der Osteomalazie: zum Ausschluss eines FGF23 produzierenden Tumors
      [Falls positiv: Octreotid-Szintigraphie oder Positronenemissionstomographie-Computertomographie (PET-CT)]
  • Serumeiweißelektrophorese, Immunfixation im Serum und Urin – zur Differentialdiagnose einer monoklonale Gammopathie oder Hypogammaglobulinämie als Hinweis auf eine Monoklonale Gammopathie Unklarer Signifikanz (MGUS) oder Plasmozytom (multiples Myelom) bzw. eine systemische inflammatorische Erkrankung
Krankheit bzw. Ursache
Ca
Phosphat AP
PTH
25-OH-D3 
1,25-OH-D3 
Vitamin-D-Mangel + verminderte 25-Hydroxylierung 
↑↑ ↑-↑↑ N-(↑) bzw. (↓)
Verminderte 1α-Hydroxylierung: 
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ I (VDDR-1)
↑↑ N-↓ ↓↓
Verminderte 1α-Hydroxylierung: 
Niereninsuffizienz
↑-↑↑ ↑-↑↑ N
Hypophosphatämie 
N ↓↓ ↑↑ N N N-↓
Mineralisationsdefekt: 
Hypophosphatasie 
(Synonyme: Rathbun-Syndrom, Phosphatasemangelrachitis)
N 
N ↓-↓↓ ↓-u.N. N N
Zielorganresistenz:
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ II (VDDR-2)
↓-↓↓ ↑↑ N-↓ ↑-N

     
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