Für die Diagnose der amyotrophen Lateralsklerose wird das Vorliegen einer klinischen Pathologie des 1. und 2. Motoneurons auf einer Ebene gefordert, alternativ für das 2. Motoneuron elektrophysiologische Schädigungszeichen auf zwei Ebenen [2].

Folgende Symptome und Beschwerden können auf die amyotrophische Lateralsklerose (ALS) hinweisen:

Mögliches Frühsymptom

• Absinken des Aktivitätsniveaus fünf Jahre vor der Diagnose [4]

Hauptsymptome

• Ataxie (Gangstörungen)
• Atrophien (Gewebsschwund) der Muskulatur (häufig beginnend in den Handmuskeln) → Schwäche der Arm- und Handmuskulatur
• Dysphagie (Schluckstörung)
• Faszikulationen (unwillkürliche Bewegungen sehr kleiner Muskelgruppen) bei Paraspastik der Beine (spastische Lähmung beider Beine) oder spastischer Tetraparese (Lähmung aller vier Extremitäten)
• Faszikulationen und atrophische Paresen (Lähmungen) der Zunge
• Gesteigerter Masseterreflex (Masseterreflex: physiologischer Eigenreflex, der nach einem Schlag von oben auf den Unterkiefer eine Adduktion (Heranführen eines Körperteils an die Körperachse) im Kiefergelenk bewirkt)
• Kieferklemme (Trismus; Schwierigkeiten den Mund zu öffnen)
• Pathologisches (krankhaftes) Lachen oder Weinen (ca. 50 % der Erkrankten sind davon betroffen)
• Schwäche der Atemmuskulatur (respiratorische Insuffizienz) im fortgeschrittenen Stadium → Hypoxämie (erniedrigter Sauerstoffgehalt im Blut) und Hyperkapnie (erhöhter Kohlendioxidgehalt im Blut)
• Sprechstörungen (verlangsamte und angestrengte Sprache)

Cave! Sensibilitätsstörungen oder Blasenstörungen zählen nicht zu den Symptomen der ALS.

Nebensymptome (insb. nichtmotorische Symptome)

• Auf Grund der gestörten Atemfunktion kann es zur Insomnie (Schlafstörungen), morgendlichen Kopfschmerzen, Tagesmüdigkeit, Konzentrationsstörungen und Unruhezuständen kommen.
  
• Depressionen und Angstzustände
• Beeinträchtigungen der Okulomotorik (u. a. reduzierte Geschwindigkeit bei Augenfolgebewegungen)
• Frontale Auffälligkeiten bis zur Frontotemporalen Demenz (FTD; eine meist vor dem 60. Lebensjahr auftretende neurodegenerative Erkrankung im Stirn- bzw. Schläfenlappen des Gehirns mit der Folge des zunehmenden Persönlichkeitsverfalls) – ein ALS-FTD-Komplexes findet sich bei etwa 5-10 % aller Patienten [3]
• Parkinsonähnliche Symptome (Rigor, Bradykinese und parkinsonähnliche Gangbilder)
• Sensible Symptome (Hypästhesien, Parästhesien und neuropathische Schmerzen)
• Gewichtsabnahme auf Grund der erschwerten Nahrungsaufnahme
• Mangelnde Flüssigkeitsaufnahme → Dehydratation (Flüssigkeitsmangel)
  

Weitere Hinweise

• Ergebnisse einer Fall-Kontroll-Studie zeigen, dass Patienten mit amyotropher Lateralsklerose sich vor Ausbruch der Erkrankung häufig sehr fetthaltig ernähren, aber dennoch einen niedrigeren Body-Mass-Index (BMI) im Vergleich mit einer gesunden Kontrollgruppe aufweisen. Der BMI betrug 25,7 gegenüber 26,0 in der Kontrollgruppe [1].
  

Literatur

1. Huisman MHB et al.: Effect of Presymptomatic Body Mass Index and Consumption of Fat and Alcohol on Amyotrophic Lateral Sclerosis. JAMA Neurol. 2015;72(10):1155-1162. doi:10.1001/jamaneurol.2015.1584.
2. Ludolph A, Drory V, Hardiman O et al.: A revision of the El Escorial criteria – 2015. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015;16(5-6):291-2. doi: 10.3109/21678421.2015.1049183.
3. Feneberg E, Hübers A, Weishaupt JH et al.: Genetik und Neurochemische Biomarker bei Amyotropher Lateralsklerose und Frontotemporaler Lobärdegeneration. Akt Neurol 2012; 41:239-247
4. Rosenbohm A et al. The ALS Registry Swabia Study Group. Life Course of Physical Activity and Risk and Prognosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis in a German ALS Registry. Neurology Oct 2021, 10.1212/WNL.0000000000012829; doi: 10.1212/WNL.0000000000012829