Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Gewebe aus dem Mutterkuchen) ist ein invasives pränatales Diagnostikverfahren (vorgeburtliches Untersuchungsverfahren) zur Gewinnung von Chorionzottengewebe aus dem fetalen Anteil der Plazenta (Mutterkuchen). Das Verfahren wird in der klinischen Pränataldiagnostik vor allem zur zytogenetischen (Chromosomen-), molekulargenetischen (Erbgut-) und in ausgewählten Konstellationen biochemischen Abklärung eingesetzt. Die Untersuchung ermöglicht eine frühe invasive Diagnostik im ersten Trimenon (ersten Schwangerschaftsdrittel), in der Regel zwischen 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswochen [1-5].

Synonyme

• Chorionbiopsie
• Chorionic Villus Sampling (CVS)
• Chorionzottenpunktion
• Plazentabiopsie

Das Verfahren

• Benötigtes Material
  • Chorionzottengewebe aus dem fetalen Anteil der Plazenta
  • Entnahme transabdominal (durch die Bauchdecke) mittels Punktionsnadel oder in ausgewählten Fällen transcervical (durch den Gebärmutterhals) mittels Katheter unter Ultraschallkontrolle
  • Weiterverarbeitung im zytogenetischen, molekulargenetischen oder spezialisierten biochemischen Labor
• Vorbereitung des Patienten
  • Ausführliche ärztliche Aufklärung über Aussagekraft, Limitationen und eingriffsbedingte Risiken
  • Sonographische (Ultraschall-) Bestimmung von Vitalität des Fetus (ungeborenen Kindes), Schwangerschaftsalter, Plazentalokalisation und geeignetem Zugangsweg
  • Prüfung der Indikation im Kontext von Anamnese (Krankengeschichte), Ultraschallbefund, familiärer Belastung und gegebenenfalls auffälligem Screeningbefund
  • Bestimmung von Blutgruppe und Antikörpersuchtest; bei Rhesus-negativer Schwangerer obligate Anti-D-Prophylaxe (vorbeugende Behandlung gegen eine Blutgruppenunverträglichkeit) nach dem Eingriff  
  • Keine spezielle Nüchternheit erforderlich
• Störfaktoren
  • Maternale (mütterliche) Zellkontamination
  • Zu geringe oder qualitativ unzureichende Probenmenge
  • Konfiniertes Plazentamosaik mit möglicher Diskrepanz zwischen plazentarem und fetalem Genotyp (Erbgutmuster)
  • Ungünstige Plazentalage
  • Mehrlingsschwangerschaft
  • Zu frühe Durchführung vor 10+0 Schwangerschaftswochen mit erhöhtem Fehlbildungsrisiko
• Methode
  • Entnahme von Chorionzotten unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle
  • Bevorzugt transabdominales Vorgehen; transcervical nur in ausgewählten Situationen
  • Analytik je nach Fragestellung mittels Schnelltest auf häufige Aneuploidien (Chromosomenstörungen), Karyotypisierung (Chromosomenanalyse), Chromosomen-Microarray, gezielter molekulargenetischer Diagnostik oder seltener enzymatischer/biochemischer Spezialdiagnostik

Normbereiche (je nach Labor)

Normbereiche sind methoden- und laborabhängig.

Indikationen

• Auffälliger Ultraschallbefund im ersten Trimenon, insbesondere vergrößerte Nackentransparenz oder strukturelle Fehlbildung (Fehlbildung eines Organs oder Körperteils) [2, 5]
• Erhöhtes Risiko in einem nicht invasiven Pränataltest (vorgeburtlicher Bluttest) oder im kombinierten Ersttrimesterscreening [2, 5]
• Bekannte familiäre monogene Erkrankung (durch ein einzelnes Gen verursachte Erkrankung) mit gezielter molekulargenetischer Fragestellung [1, 5]
• Elterliche balancierte Chromosomenumlagerung oder andere relevante genetische Vorbelastung [1, 5]
• Vorangegangene Schwangerschaft oder Geburt eines Kindes mit gesicherter Chromosomenstörung oder genetischer Erkrankung [1, 5]
• Wunsch nach früher invasiver genetischer Diagnostik nach humangenetischer (erbmedizinischer) und pränatalmedizinischer (vorgeburtlicher) Beratung [1-5]

Ein isoliertes mütterliches Alter über 35 Jahre gilt nach aktuellem evidenzbasiertem Vorgehen nicht mehr als alleinige Standardindikation, sondern ist im Gesamtkontext des individuellen Risikos zu bewerten [2, 5].

Kontraindikationen

• Fehlende Einwilligung nach Aufklärung
• Akute genitale (den Genitalbereich betreffende) Infektion
• Relevante maternale Gerinnungsstörung (Blutgerinnungsstörung) oder therapeutische Antikoagulation (Behandlung mit blutverdünnenden Medikamenten) ohne individualisierte Abwägung
• Aktive, starke vaginale Blutung
• Technisch nicht sicherer Zugangsweg
• Durchführung vor 10+0 Schwangerschaftswochen

Interpretation

• Erhöhte diagnostische Relevanz eines pathologischen Befundes
  • Nachweis numerischer Chromosomenstörungen wie Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13 oder Monosomie X
  • Nachweis struktureller Chromosomenanomalien (Veränderungen der Chromosomenstruktur)
  • Nachweis einer gezielt untersuchten pathogenen (krankheitsverursachenden) genetischen Variante
  • Nachweis pathologischer Kopienzahlveränderungen im Chromosomen-Microarray
• Unauffälliger Befund
  • Kein Nachweis der untersuchten chromosomalen oder molekulargenetischen Veränderung
  • Ein unauffälliger Befund schließt nicht alle genetischen Erkrankungen, Mosaike oder nicht untersuchte Fehlbildungen aus
• Spezifische Konstellationen
  • Beim Nachweis eines konfinierten Plazentamosaiks kann eine ergänzende Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) zur Abklärung erforderlich sein, da der chromosomale Befund auf die Plazenta begrenzt sein und nicht dem fetalen Karyotyp (Chromosomensatz des ungeborenen Kindes) entsprechen kann [1, 3, 5].
  • Diskrepanzen zwischen Ultraschallbefund und CVS-Ergebnis erfordern eine weiterführende pränataldiagnostische Abklärung [2, 5]

Weiterführende Diagnostik

• Ergänzende Amniozentese bei unklarem Befund, Mosaikbefund oder diskrepanten Ergebnissen zwischen Genetik und Sonographie
• Erweiterte molekulargenetische Diagnostik je nach Verdachtsdiagnose
• Differenzierte Fehlbildungsdiagnostik mittels hochauflösender Sonographie
• Humangenetische Beratung vor und nach Vorliegen des Befundes

Nach der Chorionzottenbiopsie

• Körperliche Schonung für 24-48 Stunden
• Beobachtung auf vaginale Blutung, Fruchtwasserabgang, Fieber oder zunehmende Schmerzen
• Unverzügliche ärztliche Vorstellung bei stärkeren Blutungen, Krämpfen, Fieber oder Flüssigkeitsabgang

Mögliche Komplikationen

• Eingriffsassoziierter Schwangerschaftsverlust; das prozedurbezogene Zusatzrisiko ist in aktuellen Kohorten (Beobachtungsgruppen) und Reviews (wissenschaftlichen Übersichtsarbeiten) niedrig, aber nicht null [1, 3-5]
• Vaginale Blutung
• Infektion
• Fruchtwasserabgang
• Rhesus-Sensibilisierung (Bildung von Antikörpern gegen kindliche Blutzellen) bei Rhesus-negativer Schwangerer ohne adäquate Prophylaxe
• Selten Fehlbildungen der Extremitäten (Arme und Beine) bei Durchführung vor 10+0 Schwangerschaftswochen [3, 5]

Literatur

1. Wysocka U, Stępniewska J, Kozłowska M et al.: Chorionic Villus Sampling in the Era of Genomic Medicine: A Gateway to Early and Personalized Prenatal Diagnosis. Appl Clin Genet. 2026;19:567210. https://doi.org/10.2147/TACG.S567210
2. Saxena U, Lachyan A. Role of Chorionic Villus Sampling in the Current Prenatal Invasive Diagnostic Scenario. J Fetal Med. 2025;12(2):77-92. https://doi.org/10.1055/s-0045-1815478
3. Podobnik P, Meštrović T, Podobnik M et al.: Transcervical, Transabdominal and Transvaginal Chorionic Villus Sampling for Prenatal Diagnosis in Zagreb, Croatia: A Prospective Single-Operator Study on 5500 Cases. Diagnostics. 2025;15(21):2750. https://doi.org/10.3390/diagnostics15212750
4. Kim N, Joo EH, Kim S et al.: Comparative analysis of obstetric, perinatal, and neurodevelopmental outcomes following chorionic villus sampling and amniocentesis. Front Med. 2024;11:1407710. https://doi.org/10.3389/fmed.2024.1407710
5. Srebniak MI, Weerts M, Joosten M et al.: Chorionic Villus Sampling for Rapid Confirmation of High-Risk NIPT Results for Trisomy 21, 18, and 13. Prenat Diagn. 2025;45(8):988-993. https://doi.org/10.1002/pd.6837

Leitlinien

1. S2e-Leitlinie: Ersttrimester Diagnostik und Therapie @ 11-13+6 Schwangerschaftswochen. (AWMF-Registernummer: 085 - 002), Januar 2024 Kurzfassung Langfassung