Genetische Beratung

Die genetische Beratung (Synonym: humangenetische Beratung) dient der Beratung von Patienten, die eine angeborene Fehlbildung, Behinderung oder genetisch bedingte Erkrankung haben oder für sich oder ihre Nachkommen befürchten. Die einzelnen Schritte der Beratung werden nachfolgend unter dem Thema "Das Verfahren" dargestellt.

Indikationen (Anwendungsgebiete)

Eine genetische Beratung empfiehlt sich für Patienten mit folgenden Problemstellungen:

• Genetische Erkrankungen in der Familie – z. B. Trisomie 21 (Down-Syndrom)
  
• Genetische Erkrankungen der Schwangeren oder des Partners
• Häufige oder auch frühe Tumorerkrankungen in der Familie – z. B. Mammakarzinom (Brustkrebs), Kolonkarzinom (Dickdarmkrebs)
• Fehlbildungen in der Familie wie beispielsweise Spina bifida (offener Rücken), Vitien (angeborene Herzfehler) etc.
• Ein Partner (oder auch beide) ist (sind) bekannterweise Überträger einer genetischen Erkrankung
• In einer Partnerschaft wurde bereits ein Kind mit einer genetischen Erkrankung geboren
• Blutsverwandtschaft mit dem Partner
• Präkonzeptionsscreening – genetische Untersuchung eines Kinderwunschpaars im Rahmen der Familienplanung (hier: Carrier-Screening)
• Als Entscheidungshilfe vor einer Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)
• Bei auffälligen Befunden in der Gravidität – nach Amniozentese, Triple-Test oder Ultraschall, ggf. per 3-D-Ultraschall
• Aufklärung und Beratung vor pränataler ("vorgeburtlicher") genetischen Diagnostik
• Schwangerschaften ab dem 35. Lebensjahr
• Sterilität
• Infertilität – Zustand nach mehreren Spontanaborten (Fehlgeburten)/Totgeburten
• Mentale Behinderungen in der Familie
• Medikamente oder Infektionen während der Gravidität (Schwangerschaft) – z. B. Toxoplasmose, Ringelröteln
• Strahlenexposition in der Gravidität

Das Verfahren

Die genetische Beratung beinhaltet:

• Erhebung der gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese). Erbliche Vorbelastungen durch die Familie werden mit Hilfe einer Stammbaumdiagnostik (Vorgeschichte der Familienangehörigen bis zu der großelterlichen Generation; s. a. unter Familienanamnese im Gesundheitscheck) festgehalten beziehungsweise dokumentiert.
• Bei gegebenem Anlass kann eine körperliche Untersuchung erfolgen, um eventuell vorliegende Krankheitszeichen festzustellen.
  
• Vermittlung von Informationen über allgemeine genetische Risiken sowie Abschätzung des ggf. vorliegenden speziellen genetischen Risikos
• Erörterung der mit einer genetischen Erkrankung verbundenen Risiken einer Behinderung, Fehlbildung oder sonstigen möglichen Erkrankung
  
• Bei Kinderwunsch oder bestehender Gravidität (Schwangerschaft) Beratung über Methode und Aussagekraft
  • Carrier-Sreenings (Untersuchung auf Trägermerkmale einer genetischen Erkrankung) 
    Hinweis: Carrier (Träger) zu sein, bedeutet nicht, dass eine rezessive Krankheit ausgelöst wird. Der doppelte Chromosomensatz schützt in der Regel davor.  Erkrankungswahrscheinlichkeiten:
    • beide Partner haben eine Anlageträgerschaft für die gleiche autosomal-rezessive Erkrankung → für jede Schwangerschaft des Paars besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass Nachkommen von beiden Elternteilen die betroffene Genkopie erben und somit erkranken
    •  Anlageträgerschaft der Partnerin für eine X‑chromosomal-rezessive Erkrankung → für männliche Nachkommen besteht jeweils eine 50%ige Wahrscheinlichkeit zu erkranken 
  • Gentest
  • Beratung über Methode und Aussagekraft pränataler Gendiagnostik, einschließlich des Eingriffsrisikos bei invasiven Verfahren (z. B. Amniozentese).

Weitere Verfahren im Rahmen der genetischen Diagnostik sind Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), Microarray-Analyse/Array-CGH (= Comparative Genomic Hybridization) und Einzelgenanalysen.

Nach der Beratung wird entschieden, welche genetischen Untersuchungen im individuellen Fall sinnvoll sind.

Ihr Nutzen

Je nach Fragestellung zeigt die Beratung das Risiko auf, ob Ihr Nachwuchs an einer bestimmten Erbkrankheit oder genetischen Erkrankung leiden wird.

Eine genetische Beratung trägt zur persönlichen Entscheidungsfindung bei und zeigt Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie genetischer Erkrankungen auf.

Leitlinien

1. S2k-Leitlinie: Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung. (AWMF-Registernummer: 078 - 015), Dezember 2018 Langfassung