Morbus Meulengracht – Labordiagnostik
Der Morbus Meulengracht (Gilbert-Meulengracht-Syndrom) ist eine gutartige, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Bilirubinstoffwechsels (Abbau des Gallenfarbstoffs), die durch eine verminderte Aktivität der UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Klinisch zeigt sich die Erkrankung durch eine chronische, milde, unkonjugierte Hyperbilirubinämie (erhöhte Werte des nicht an Zucker gebundenen Bilirubins), die oft in Schüben auftritt und unter Belastung (Fasten, körperliche Anstrengung, Infektionen, Stress) verstärkt werden kann.
Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen
- Gesamtes Bilirubin (Gallenfarbstoff) und Bilirubinfraktionen (direktes/konjugiertes und indirektes/unkonjugiertes Bilirubin) – persistierende, meist leichte Erhöhung des unkonjugierten Bilirubins bei normalem direktem Bilirubin
- Kleines Blutbild (Zellzahluntersuchung des Blutes) – Ausschluss einer hämolytischen Anämie (Blutarmut durch vermehrten Abbau roter Blutkörperchen)
- Retikulozyten (junge rote Blutkörperchen) – Ausschluss einer gesteigerten Erythrozytenproduktion im Rahmen einer Hämolyse (Zerfall roter Blutkörperchen)
- Hämolyseparameter (Laborwerte zum Nachweis eines Zerfalls roter Blutkörperchen) – Haptoglobin, Laktatdehydrogenase (LDH)
- Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT), alkalische Phosphatase (AP) – in der Regel unauffällig
Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese (medizinische Vorgeschichte), der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung
- Direkter Coombs-Test (Nachweis bestimmter Antikörper gegen rote Blutkörperchen) – bei Verdacht auf autoimmune hämolytische Anämie (durch das Immunsystem bedingte Blutarmut)
- Serologische Tests auf Hepatitisviren (Hepatitis A, B, C, E) – bei Verdacht auf virale Hepatitis (Leberentzündung durch Viren)
- Kupfer, Coeruloplasmin (Kupfertransporteiweiß) – bei Verdacht auf Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit)
- Alpha-1-Antitrypsin (Eiweiß zur Hemmung bestimmter Enzyme) – bei Verdacht auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Bildgebende Verfahren (z. B. Ultraschall des Bauchraums) – bei Verdacht auf strukturelle Erkrankungen der Leber oder Gallenwege
- Molekulargenetische Untersuchung des UGT1A1-Gens – zur Bestätigung der Diagnose bei unklarer Konstellation oder im Rahmen einer genetischen Beratung