Morbus Meulengracht – Differentialdiagnosen

Blut, blutbildende Organe – Immunsystem (D50-D90)

• Autoimmunhämolytische Anämie (Blutarmut durch autoimmune Zerstörung roter Blutkörperchen) – erworbene Hämolyse (Auflösung roter Blutkörperchen) mit Anstieg des unkonjugierten Bilirubins; abgrenzbar durch Retikulozytose, erhöhte Lactatdehydrogenase, erniedrigtes Haptoglobin und positiven direkten Antiglobulintest
• Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD-Mangel; angeborener Enzymmangel der roten Blutkörperchen) – enzymatische hämolytische Anämie mit episodischer Hämolyse, insbesondere nach oxidativem Stress, Infektionen oder bestimmten Medikamenten
• Hämoglobinopathien (Erkrankungen des roten Blutfarbstoffs), insbesondere Sichelzellkrankheit (erbliche Erkrankung mit sichelförmigen roten Blutkörperchen) und Thalassämien (erbliche Blutarmut durch gestörte Bildung des roten Blutfarbstoffs) – chronische oder episodische Hämolyse mit unkonjugierter Hyperbilirubinämie (Erhöhung des nicht gebundenen Gallenfarbstoffs); Blutbild und Hämoglobindiagnostik sind wegweisend
• Hereditäre Sphärozytose (Kugelzellanämie) – hereditäre Membranopathie (erbliche Erkrankung der Zellmembran roter Blutkörperchen) mit chronischer Hämolyse, Retikulozytose und vermindertem Haptoglobin
• Megaloblastäre Anämie (Blutarmut mit vergrößerten Vorstufen roter Blutkörperchen) bei Vitamin-B12- oder Folatmangel – ineffektive Erythropoese (unzureichende Bildung roter Blutkörperchen) mit intramedullärer Hämolyse und Anstieg des unkonjugierten Bilirubins; typischerweise Makrozytose und weitere hämatologische Auffälligkeiten

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Crigler-Najjar-Syndrom Typ I und II (erbliche Störung des Bilirubinabbaus) – hereditäre UGT1A1-Defekte mit wesentlich ausgeprägterer unkonjugierter Hyperbilirubinämie als bei Morbus Meulengracht; Typ II ist bei milderen Verläufen die wichtigste seltene genetische Differentialdiagnose
• Dubin-Johnson-Syndrom (erbliche Störung der Bilirubinausscheidung) – hereditäre Störung der kanalikulären Bilirubinausscheidung mit vorwiegend konjugierter Hyperbilirubinämie (Erhöhung des gebundenen Gallenfarbstoffs); durch Bilirubinfraktionierung von Morbus Meulengracht abzugrenzen
• Rotor-Syndrom (erbliche Störung des Bilirubintransports) – hereditäre Störung des hepatischen Bilirubintransports mit vorwiegend konjugierter Hyperbilirubinämie; durch Bilirubinfraktionierung von Morbus Meulengracht abzugrenzen

Verletzungen, Vergiftungen und andere Folgen äußerer Ursachen (S00-T98)

• Hämolytische Transfusionsreaktion (Zerstörung roter Blutkörperchen nach Blutübertragung) – akute oder verzögerte Hämolyse nach Bluttransfusion mit Anstieg des unkonjugierten Bilirubins und weiteren Hämolysezeichen
• Resorption größerer Hämatome (Abbau größerer Blutergüsse) – gesteigerter Hämoglobinabbau kann vorübergehend eine unkonjugierte Hyperbilirubinämie verursachen

Medikamente

• Atazanavir und Indinavir – Hemmung der UGT1A1-vermittelten Bilirubinkonjugation mit isolierter unkonjugierter Hyperbilirubinämie; klinisch besonders relevante medikamentöse Differentialdiagnose
• Probenecid – kann die hepatische Aufnahme bzw. Konjugation von Bilirubin beeinträchtigen und dadurch eine unkonjugierte Hyperbilirubinämie verursachen
• Rifampicin – kann insbesondere initial die hepatische Bilirubinaufnahme beeinträchtigen und eine vorübergehende unkonjugierte Hyperbilirubinämie verursachen