Hämochromatose – Körperliche Untersuchung

Eine umfassende klinische Untersuchung (ärztliche Untersuchung des Körpers) ist die Grundlage für die Auswahl der weiteren diagnostischen Schritte. Bei der Hämochromatose dient sie insbesondere der Erfassung klinischer Zeichen der Eisenüberladung (übermäßige Ansammlung von Eisen im Körper) sowie bereits eingetretener hepatischer (die Leber betreffender), artikulärer (die Gelenke betreffender), endokriner (das Hormonsystem betreffender) und kardialer (das Herz betreffender) Organschäden (Schädigungen von Organen).

• Allgemeine körperliche Untersuchung – inklusive Blutdruck, Puls, Körpergewicht, Körpergröße; des Weiteren:
  • Beurteilung von Allgemeinzustand (allgemeinem körperlichen Befinden) und Ernährungszustand (körperlichem Zustand in Bezug auf die Ernährung)
  • Inspektion (Betrachtung)
    • Haut [diffuse bronze- bis schiefergraue Hyperpigmentierung (verstärkte Hautfärbung), insbesondere an sonnenexponierten Arealen, Narben und in der Genitalregion (Bereich der Geschlechtsorgane)]
  • Palpation (Abtasten) und Perkussion (Abklopfen) des Abdomens (Bauches), insbesondere Beurteilung von Leber und Milz [Hepatomegalie (Lebervergrößerung); bei fortgeschrittener Lebererkrankung Splenomegalie (Milzvergrößerung) und Aszites (Flüssigkeitsansammlung im Bauchraum)]
  • Kardiopulmonale Untersuchung (Untersuchung von Herz und Lunge)
    • Palpation des Pulses und Beurteilung des Herzrhythmus [Herzrhythmusstörungen (Störungen des regelmäßigen Herzschlags) bei kardialer Eisenüberladung]
    • Auskultation (Abhören) von Herz und Lunge sowie Untersuchung auf klinische Zeichen einer Herzinsuffizienz (Herzschwäche) [bei fortgeschrittener kardialer Eisenüberladung Zeichen einer Herzinsuffizienz]
  • Untersuchung des Bewegungsapparates
    • Inspektion, Palpation und Funktionsprüfung der Gelenke, insbesondere der Metakarpophalangealgelenke II und III (Fingergrundgelenke des Zeige- und Mittelfingers) sowie der Hand-, Hüft-, Knie- und Sprunggelenke [schmerzhafte Bewegungseinschränkung und knöcherne Auftreibung insbesondere der Metakarpophalangealgelenke II und III bei Hämochromatose-Arthropathie (Gelenkerkrankung durch Hämochromatose)]
  • Endokrinologische Untersuchung (Untersuchung des Hormonsystems) bei klinischem Verdacht auf endokrine Organbeteiligung
    • Beurteilung der sekundären Geschlechtsmerkmale (körperlichen Merkmale der Geschlechtsentwicklung) und des Genitalstatus (Befundes der Geschlechtsorgane) [Zeichen eines hypogonadotropen Hypogonadismus (Unterfunktion der Keimdrüsen durch verminderte hormonelle Steuerung) bei ausgeprägter Eisenüberladung]
• Gesundheitscheck
  • Bei bekannter oder vermuteter fortgeschrittener Hämochromatose gezielte klinische Erfassung von Folgeerkrankungen, insbesondere Lebererkrankung, Arthropathie (Gelenkerkrankung), Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit), Osteoporose (Knochenschwund), Hypogonadismus (Unterfunktion der Keimdrüsen) sowie kardialer Beteiligung

In eckigen Klammern [ ] wird auf mögliche pathologische (krankhafte) körperliche Befunde hingewiesen.

Die körperliche Untersuchung kann insbesondere in frühen Stadien der Hämochromatose unauffällig sein; ein unauffälliger klinischer Befund schließt eine relevante Eisenüberladung nicht aus.