Conn-Syndrom – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Aldosteron (Hormon zur Regulation des Salz- und Wasserhaushalts), Renin (Enzym zur Blutdruckregulation)
• Serum-Aldosteron-Renin-Quotient (Aldosteron-Renin-Ratio, ARR) [> 200]
  • Achtung: Diverse Medikamente (z. B. ACE-Hemmer, Sartane, Betablocker, Kalium-sparende Diuretika) beeinflussen das Ergebnis und müssen 2 Wochen vorher abgesetzt werden (siehe unter „Serum-Aldosteron-Renin-Quotient“).
  • Blutentnahme idealerweise morgens mindestens zwei Stunden nach dem Aufstehen; der Patient sollte vor der Blutentnahme 5–15 Minuten sitzen.
• Elektrolyte – Natrium (Mineralstoff), Kalium (Mineralstoff)

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese (medizinische Vorgeschichte), der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Blutgasanalyse (BGA) (Untersuchung der Gase im Blut) – zur Erfassung einer möglichen metabolischen Alkalose (Verschiebung des Säure-Basen-Gleichgewichts) bei ausgeprägter Hypokaliämie (niedrigem Kaliumspiegel)
• Tetrahydroaldosteron (Abbauprodukt des Hormons Aldosteron) im 24-h-Sammelurin
• Bestätigungstests:
  • Kochsalzbelastungstest (Belastung des Körpers mit Kochsalzlösung)
  • Oraler Kochsalzbelastungstest – bei Gesunden sinkt die Aldosteronproduktion der Nebennierenrinde (hormonbildender Teil der Nebenniere) nach Kochsalzzufuhr; bei primärem Hyperaldosteronismus bleibt sie unzureichend oder unverändert supprimiert
  • Intravenöser Kochsalzbelastungstest – der Kochsalzbelastungstest im Sitzen ist sensitiver als im Liegen und weist eine geringe Rate falsch positiver und unklarer Resultate auf [1]
  • Fludrocortison-Suppressionstest (Referenztest)
  • Captopril-Belastungstest (Belastung mit einem blutdrucksenkenden Medikament)
  • Renin-Aldosteron-Orthostase-Test – bei Verdacht auf Aldosteron-produzierendes Adenom (gutartiger Tumor der Nebennierenrinde)
• Molekulargenetische Diagnostik (Untersuchung des Erbguts) – indiziert bei Verdacht auf familiäre Formen (FH-Typ I–IV) oder positiver Familienanamnese (familiäre Krankheitsgeschichte):
  • Genetisches Panel (Next-Generation Sequencing) (Genanalyse mit moderner Sequenziertechnik) mit Analyse folgender Gene:
    • FH-Typ I: Hybridgen CYP11B1/CYP11B2
    • FH-Typ II: CLCN2
    • FH-Typ III: KCNJ5
    • FH-Typ IV: CACNA1H (ggf. auch CACNA1D)
  • Indikationen: Manifestation (Krankheitsbeginn) < 20 Jahre, erstgradige Angehörige von Betroffenen, familiäre Hypertonie (Bluthochdruck) oder zerebrovaskuläre Ereignisse (Schlaganfall oder ähnliche Erkrankung der Hirngefäße) < 40 Jahre
  • Dexamethason-Suppressionstest bei Verdacht auf FH-Typ I – genetische Diagnostik bleibt Goldstandard

Weitere Hinweise

• Beim primären Hyperaldosteronismus (Conn-Syndrom) produziert die Nebennierenrinde (hormonbildender Teil der Nebenniere) vermehrt Aldosteron ohne Aktivierung durch das Renin-Angiotensin-Aldosteron-System (RAAS) (Regelsystem zur Blutdruck- und Volumenregulation) → Serum-Aldosteron-Renin-Quotient (ARR) [> 200]
• Beim sekundären Hyperaldosteronismus ist Aldosteron durch chronische Aktivierung des RAAS erhöht, Renin ebenfalls erhöht, der ARR somit normal

Literatur

1. Stowasser M, Sharman J, Leano R, Gordon RD, Ward G, Cowley D, Marwick TH: Comparison of Seated with Recumbent Saline Suppression Testing for the Diagnosis of Primary Aldosteronism. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):4113-4124. doi:10.1210/jc.2018-01394
2. Scholl UI: Genetics of Primary Aldosteronism. Hypertension. 2022;79(5):887-897. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.121.16498
3. Seidel E, Schewe J, Scholl UI: Genetic causes of primary aldosteronism. Exp Mol Med. 2019;51(11):131. doi:10.1038/s12276-019-0337-9