Akromegalie – Differentialdiagnosen

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Cantú-Syndrom (seltene erbliche Überwuchserkrankung) – seltenes genetisches Überwuchssyndrom (erblich bedingte Erkrankung mit übermäßigem Körperwachstum) mit groben Gesichtszügen, Makrozephalie (vergrößertem Kopfumfang), Hypertrichose (übermäßiger Körperbehaarung) und teilweise vergrößerten Akren (Körperenden); der seit Kindheit bestehende Phänotyp (äußeres Erscheinungsbild) bei fehlendem GH-/IGF-1-Exzess spricht gegen eine Akromegalie (krankhafte Vergrößerung von Körperenden und Gesichtszügen durch Wachstumshormonüberschuss)
• Sotos-Syndrom (erbliches Überwuchssyndrom) – genetisches Überwuchssyndrom mit früh einsetzendem Großwuchs (überdurchschnittlicher Körpergröße), Makrozephalie und charakteristischen Gesichtszügen; kann insbesondere bei persistierend akromegaloidem Erscheinungsbild eine Akromegalie imitieren, jedoch ohne Hypersekretion (übermäßige Ausschüttung) der GH-/IGF-1-Achse
• Weaver-Syndrom (seltene erbliche Überwuchserkrankung) – genetisches Überwuchssyndrom mit prä- bzw. postnatalem Großwuchs, beschleunigter Knochenreifung und charakteristischen kraniofazialen Veränderungen (Veränderungen von Schädel und Gesicht); Abgrenzung durch Manifestation (Auftreten) seit der frühen Kindheit und fehlenden GH-/IGF-1-Exzess

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Insulinvermittelte Pseudoakromegalie (akromegalieähnliches Erscheinungsbild ohne Wachstumshormonüberschuss) bei schwerer Insulinresistenz (verminderte Wirkung von Insulin) – wichtige Akromegalie-Mimik (Nachahmung einer Akromegalie) mit akraler Vergrößerung (Vergrößerung der Körperenden), groben Gesichtszügen und teilweise ausgeprägter Hyperinsulinämie (erhöhtem Insulinspiegel im Blut) bei fehlendem GH-/IGF-1-Exzess
• Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (angeborener nahezu vollständiger Fettgewebsmangel) (Berardinelli-Seip-Syndrom) – generalisierter Fettgewebsverlust mit ausgeprägter Insulinresistenz, muskulösem Habitus (muskulösem Körperbau), Organomegalie (Vergrößerung innerer Organe) und akromegaloiden Gesichtszügen; GH und altersadaptierter IGF-1 sind nicht akromegalietypisch erhöht
• Primäre Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion), schwer und langjährig – seltene Ursache einer Pseudoakromegalie mit vergröberten Gesichtszügen, Makroglossie (vergrößerter Zunge) und akraler Weichteilschwellung durch Myxödem (teigige Gewebeschwellung bei Schilddrüsenunterfunktion); fehlender GH-/IGF-1-Exzess und ausgeprägte hypothyreote Konstellation (Befundlage einer Schilddrüsenunterfunktion) grenzen ab

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Pachydermoperiostose (Verdickung von Haut und Knochenhaut) (primäre hypertrophe Osteoarthropathie; Touraine-Solente-Golé-Syndrom) – wichtigste strukturelle Pseudoakromegalie mit verdickter Gesichtshaut, vergrößerten Akren, Hyperhidrose (übermäßigem Schwitzen) und Gelenkbeschwerden; Trommelschlägelfinger (kolbenförmig verdickte Fingerendglieder) und periostale Knochenneubildungen (Knochenneubildungen an der Knochenhaut) bei normaler GH-/IGF-1-Achse sprechen für die Pachydermoperiostose

Medikamente

• Minoxidil – eine langjährige hochdosierte systemische Anwendung kann sehr selten akromegaloide Gesichts- und Weichteilveränderungen bei normaler GH-/IGF-1-Achse hervorrufen
• Phenytoin – bei langjähriger Anwendung können durch Weichteil- und Knochenveränderungen grobe Gesichtszüge und ein akromegaloider Phänotyp entstehen; eine normale GH-/IGF-1-Achse grenzt von der Akromegalie ab