Amniozentese

Die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) ist ein invasives pränatales Diagnostikverfahren (vorgeburtliches Untersuchungsverfahren) zur Gewinnung von Fruchtwasser aus der Amnionhöhle (Fruchtblase) unter Ultraschallkontrolle. Das Verfahren dient der Untersuchung fetaler Zellen (kindlicher Zellen) sowie gelöster Bestandteile des Fruchtwassers und wird in der klinischen Diagnostik vor allem zur zytogenetischen (chromosomenbezogenen), molekulargenetischen (erbgenbezogenen), biochemischen und in ausgewählten Konstellationen mikrobiologischen (auf Krankheitserreger bezogenen) Abklärung eingesetzt [1-6].

Die Durchführung erfolgt regelhaft ab der 15+0 Schwangerschaftswoche, da frühere Eingriffe mit einem erhöhten Komplikationsrisiko (Risiko für Probleme) assoziiert sind [1, 6]. Die diagnostische Aussagekraft hängt wesentlich von der zugrunde liegenden Fragestellung und den eingesetzten Laborverfahren ab.

Die Amniozentese ist kein Screeningtest, sondern ein diagnostisches Verfahren zur gezielten Abklärung auffälliger Screeningbefunde, sonographischer (im Ultraschall sichtbarer) Auffälligkeiten oder genetischer (erblich bedingter) Risikokonstellationen [2-6].

Synonyme

• Fruchtwasserpunktion
• Fruchtwasseruntersuchung
• Amnionpunktion

Das Verfahren

• Benötigtes Material
  • Steriles Punktionsset zur transabdominalen (durch die Bauchdecke erfolgenden) Amniozentese
  • Ultraschallgerät zur sonographischen Kontrolle
  • Punktionsnadel, in der Regel 20-22 G
  • Sterile Probenröhrchen für zytogenetische, molekulargenetische, biochemische und gegebenenfalls mikrobiologische Untersuchungen
• Vorbereitung des Patienten
  • Ärztliche Aufklärung über Nutzen, Grenzen, Alternativen und prozedurbedingte (durch den Eingriff verursachte) Risiken
  • Sonographische Bestimmung von Lage des Fetus (ungeborenes Kind), Plazenta (Mutterkuchen) und geeignetem Fruchtwasserdepot
  • Prüfung von Blutgruppe und Rhesusstatus; bei Rhesus-negativer Schwangerer Planung einer Anti-D-Prophylaxe (vorbeugende Behandlung gegen Blutgruppenunverträglichkeit) nach lokalem Standard
  • Keine generelle Nüchternheit erforderlich
• Störfaktoren
  • Maternale Zellkontamination (Verunreinigung mit mütterlichen Zellen), insbesondere bei blutigem Punktat
  • Zu früher Untersuchungszeitpunkt vor der 15. Schwangerschaftswoche
  • Unzureichende Probenmenge sowie Transport- oder Lagerungsfehler
  • Methoden- und zeitpunktabhängige Einschränkungen bei infektiologischer Diagnostik (Untersuchung auf Infektionen)
• Methode
  • Transabdominale Punktion der Amnionhöhle unter kontinuierlicher oder unmittelbar geführter Ultraschallkontrolle
  • Entnahme einer kleinen Menge Fruchtwasser, in der Regel etwa 12-20 ml
  • Weiterverarbeitung des Materials in Abhängigkeit von der Fragestellung, z. B. Karyotypisierung (Chromosomenanalyse), Schnelltest auf häufige Aneuploidien (Chromosomenstörungen), Chromosomen-Microarray, gezielte molekulargenetische Analytik, NGS-basierte Verfahren (Verfahren der modernen Genanalyse) oder Erregernachweis

Indikationen

• Auffälliges pränatales Screening mit Wunsch nach diagnostischer Sicherung [2]
• Sonographisch nachgewiesene fetale Strukturauffälligkeiten (Auffälligkeiten im Körperbau des ungeborenen Kindes) oder Mehrfachfehlbildungen [2-4]
• Verdacht auf fetale Chromosomenstörungen [2, 6]
• Bekannte familiäre monogene Erkrankung (durch ein einzelnes Gen verursachte Erkrankung) oder elterliche Chromosomenumlagerung [3, 4]
• Abklärung einer genetischen Fragestellung nach humangenetischer Beratung (genetischer Beratung) [3, 4]
• Gezielte infektiologische Diagnostik in ausgewählten Konstellationen
• Biochemische Spezialdiagnostik, z. B. bei Verdacht auf offene Neuralrohrdefekte (Fehlbildungen von Gehirn oder Rückenmark) oder andere seltene fetale Erkrankungen [5, 6]

Kontraindikationen

• Fehlende Einwilligung der Schwangeren
• Akute maternale (die Mutter betreffende) Infektion im Bereich der Punktionsstelle oder relevante Genitalinfektion
• Klinisch relevante Gerinnungsstörung (Störung der Blutgerinnung) oder nicht ausreichend steuerbare Antikoagulation (Behandlung mit blutverdünnenden Medikamenten)
• Technisch ungünstige oder mit erhöhtem Risiko verbundene Punktionsbedingungen, die individuell beurteilt werden müssen
• Besondere Vorsicht bei Blutungen, uterinen Fehlbildungen (Fehlbildungen der Gebärmutter), Mehrlingsschwangerschaften oder erschwerten sonographischen Verhältnissen

Interpretation

• Unauffällige Befunde
  • Kein Nachweis der jeweils untersuchten Chromosomenstörung, Genveränderung oder Infektion
  • Ein unauffälliger Befund schließt nicht jede genetische oder strukturelle Erkrankung aus
  • Die Aussagekraft hängt vom eingesetzten diagnostischen Verfahren ab [2-4]
• Auffällige Befunde
  • Nachweis einer Aneuploidie, strukturellen Chromosomenveränderung oder pathogenen (krankheitsverursachenden) Genvariante [2-4]
  • Nachweis infektiologischer oder biochemischer Auffälligkeiten in Abhängigkeit von der Fragestellung
• Spezifische Konstellationen
  • Bei fetalen Strukturauffälligkeiten erhöht die Chromosomen-Microarray-Analyse die diagnostische Ausbeute gegenüber der konventionellen Karyotypisierung [2-4]
  • NGS-basierte Verfahren einschließlich Exomdiagnostik (Untersuchung nahezu aller Gene) kommen in selektierten Fällen nach unauffälliger Basisdiagnostik in Betracht [3, 4]
  • Die Amniozentese ist ein Probengewinnungsverfahren; die diagnostische Präzision wird wesentlich durch die nachgeschaltete Analytik (Auswertung im Labor) bestimmt [2-4]

Weiterführende Diagnostik

• Differenzierte Fehlbildungsdiagnostik mittels hochauflösendem Ultraschall
• Humangenetische Beratung vor und nach Vorliegen des Befundes
• Chromosomen-Microarray bei geeigneter Indikation [2-4]
• Gezielte Einzelgenanalyse oder pränatale Exomdiagnostik bei Verdacht auf monogene Erkrankungen [3, 4]
• Ergänzende infektiologische Diagnostik bei entsprechender klinischer Fragestellung
• Verlaufssonographische Kontrollen nach dem Eingriff

Nach dem Eingriff

• Kurzfristige klinische Nachbeobachtung nach dem Eingriff
• Körperliche Schonung am Eingriffstag
• Aufklärung über Warnzeichen wie vaginale Blutung, Fruchtwasserabgang, Fieber, zunehmende Schmerzen oder Wehen
• Bei Beschwerden unverzügliche ärztliche Vorstellung

Mögliche Komplikationen

• Prozedurbedingter Schwangerschaftsverlust in aktuellen Analysen deutlich niedriger als früher angenommen; das zusätzliche eingriffsbedingte Risiko liegt in Metaanalysen im niedrigen Promille- bis unteren Prozentbereich [1]
• Fruchtwasserleck, vaginale Blutung, uterine Kontraktionen (Gebärmutterzusammenziehungen) oder Infektionen [1, 5, 6]
• Rhesus-Sensibilisierung (Bildung von Antikörpern gegen kindliche Blutzellen) bei Rhesus-negativer Schwangerer ohne adäquate Prophylaxe
• Sehr selten fetale Verletzung [6]

Literatur

1. Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):442-451. https://doi.org/10.1002/uog.20353
2. Audibert F, Wou K, Okun N, De Bie I, Wilson RD. 456: Prenatal Screening for Fetal Chromosomal Anomalies. J Obstet Gynaecol Can. 2024;46(11):102694. https://doi.org/10.1016/j.jogc.2024.102694
3. Vora NL, Norton ME. Prenatal exome and genome sequencing for fetal structural abnormalities. Am J Obstet Gynecol. 2023;228(2):140-149. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2022.08.040
4. Abulí A, Antolín E, Borrell A, González C, Gómez-Manjón I, Rodríguez-Revenga L, et al. Guidelines for NGS procedures applied to prenatal diagnosis by the Spanish Society of Gynecology and Obstetrics and the Spanish Association of Prenatal Diagnosis. J Med Genet. 2024;61(8):727-733. https://doi.org/10.1136/jmg-2024-109878
5. An Q, Huang Y, Yu F, Tao Y, Li J, Li X. A retrospective analysis of 6942 amniocentesis cases. BMC Pregnancy Childbirth. 2025;25(1):838. https://doi.org/10.1186/s12884-025-07992-4
6. Ghi T, Sotiriadis A, Calda P, Da Silva Costa F, Raine-Fenning N, Alfirevic Z, et al. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;48(2):256-268. https://doi.org/10.1002/uog.15945