Nebenschilddrüsenunterfunktion (Hypoparathyreoidismus) – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Parathormon (PTH, intakt) [↓ bzw. inadäquat normal bei bestehender Hypocalcämie (zu niedriger Calciumspiegel im Blut)]
• Elektrolyte
  • Calcium – albuminkorrigiertes Gesamtcalcium oder ionisiertes Calcium [↓]
  • Phosphat [↑]
  • Magnesium – zum Ausschluss beziehungsweise Nachweis eines funktionellen Hypoparathyreoidismus (Nebenschilddrüsenunterfunktion) bei Hypomagnesiämie (Magnesiummangel)
• Nierenparameter – Kreatinin mit Berechnung der eGFR
• Albumin – zur Korrektur des Gesamtcalciums und zum Ausschluss einer Pseudohypocalcämie (scheinbar zu niedriger Calciumspiegel im Blut) bei Hypoalbuminämie (erniedrigter Albuminspiegel)
• Vitamin D – 25-OH-Vitamin D
• 24-h-Urin – Calcium und Kreatinin

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• 1,25-(OH)2-Vitamin D – nur in ausgewählten Konstellationen, nicht als Routinediagnostik
• Genetische Diagnostik – bei nichtchirurgischem Hypoparathyreoidismus (Unterfunktion der Nebenschilddrüsen) ohne offensichtliche Ursache, bei frühem Manifestationsalter (Auftretensalter), positiver Familienanamnese oder Verdacht auf syndromale Formen
• Autoimmunitätsdiagnostik – bei klinischem Verdacht auf autoimmune Genese beziehungsweise APS-1/APECED; CaSR-Autoantikörper nur in Spezialdiagnostik, nicht als Routinetest
• Weiterführende Diagnostik bei Verdacht auf PTH-Resistenz/Pseudohypoparathyreoidismus – primär klinisch-biochemische Einordnung und molekulargenetische Diagnostik; der Ellsworth-Howard-Test ist heute keine Routinediagnostik

Weitere Hinweise

• Ein primärer Hypoparathyreoidismus (Unterfunktion der Nebenschilddrüsen) ist wahrscheinlich bei Hypocalcämie (zu niedriger Calciumspiegel im Blut) in Kombination mit erniedrigtem oder inadäquat normalem Parathormon; eine Hyperphosphatämie (erhöhter Phosphatspiegel im Blut) stützt die Diagnose.
• Eine Hypomagnesiämie (Magnesiummangel) kann einen funktionellen Hypoparathyreoidismus verursachen oder verstärken und muss deshalb obligat ausgeschlossen beziehungsweise korrigiert werden.
• Zur Basisbeurteilung chronischer Verläufe gehört zusätzlich die Erfassung der renalen (die Niere betreffenden) Situation mit Kreatinin/eGFR und 24-h-Urin auf Calcium und Kreatinin, da Hypoparathyreoidismus mit renalen (die Niere betreffenden) Komplikationen (Folgeproblemen) assoziiert ist.
• Bei Verdacht auf Pseudohypoparathyreoidismus sprechen Hypocalcämie (zu niedriger Calciumspiegel im Blut) und Hyperphosphatämie (erhöhter Phosphatspiegel im Blut) bei erhöhtem Parathormon für eine PTH-Resistenz; heute steht die klinisch-biochemische und molekulargenetische Abklärung im Vordergrund.
• Bei nichtchirurgischem Hypoparathyreoidismus ohne erkennbare Ursache sollte großzügig an genetische Ursachen gedacht werden.