Zystische Nierenkrankheit – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild – zur Beurteilung einer Anämie (Blutarmut) bei chronischer Niereninsuffizienz (chronischer Nierenschwäche)
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit) [↑ bei Zysteninfektion (Zystenentzündung) oder Begleitentzündung]
• Urinstatus (Schnelltest auf: Nitrit, Eiweiß, Hämoglobin, Erythrozyten, Leukozyten) inkl. Sediment, ggf. Urinkultur (Erregernachweis und Resistogramm – Bestimmung der Sensibilität/Resistenz)
• Albumin/Kreatinin-Quotient im Spontanurin – zur Verlaufskontrolle und Stadieneinteilung der chronischen Niereninsuffizienz
• Elektrolyte – Natrium, Kalium, Calcium, Phosphat, Bicarbonat (Gesamt-CO₂)
• Nierenparameter – Kreatinin, eGFR (geschätzte glomeruläre Filtrationsrate), Harnstoff, ggf. Cystatin C bzw. Kreatinin-Clearance
• Harnsäure (Urat) – Hyperurikämie (erhöhter Harnsäurespiegel) häufig bei ADPKD (autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung), ggf. Verschlechterung der Nierenfunktion unter Tolvaptan

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese (Krankengeschichte), der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Gendiagnostik – bei unklarer Bildgebung, frühem Erkrankungsbeginn oder syndromalem Verdacht (z. B. tuberöse Sklerose (erblich bedingte Tumorerkrankung), Von-Hippel-Lindau-Syndrom (erbliches Tumorsyndrom))
• Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Bilirubin, alkalische Phosphatase (AP) – Kontrolle vor und während einer Therapie mit Tolvaptan (Hepatotoxizitätsrisiko = Lebergefährdung)
• Serumnatrium, Serum- und Urin-Osmolalität sowie 24-h-Urinvolumen – zur Überwachung der Aquarese (vermehrten Wasserausscheidung) unter Tolvaptan
• Parathormon (PTH) und 25-OH-Vitamin D – im Rahmen des CKD-Mineral- und Knochenstoffwechsel-Monitorings (Überwachung von Mineral- und Knochenstoffwechsel bei chronischer Nierenkrankheit)
• Alpha-1-Mikroglobulin im Urin – bei Verdacht auf tubuläre Proteinurie (Eiweißausscheidung aus den Nierenkanälchen)
• Dickkopf-3 (DKK3) im Urin – profibrotisches Glykoprotein (Eiweißstoff), das unter Stressbedingungen von den renalen Tubuluszellen (Nierenkanälchenzellen) sezerniert wird; Nachweis bei Patienten mit Zystennieren möglich [1]
  • Benötigtes Material: 1 ml Spontanurin (eingefroren bei −20 °C oder gekühlt bei 4 °C; Messung innerhalb von 24 h)
  • Verfahren: ELISA-Test
  • Medianer DKK3-/Kreatinin-Quotient: CKD-Patienten (Patienten mit chronischer Nierenkrankheit) 431 pg/mg Kreatinin vs. Allgemeinbevölkerung 33 pg/mg Kreatinin
  • DKK3-Konzentration > 1.000 pg/mg Kreatinin → mittlerer jährlicher GFR-Verlust 2,4 % (p = 0,007)
  • DKK3-Konzentration > 4.000 pg/mg Kreatinin → GFR-Verlust 7,6 % (p < 0,001) [2]

Hinweis: Bei vielen Patienten mit Zystennieren besteht keine Albuminurie (Eiweißausscheidung im Urin) oder Proteinurie (vermehrte Eiweißausscheidung) – selbst im Endstadium der Nierenkrankheit. DKK3 kann daher als sensitiver Marker einer tubulointerstitiellen Fibrose (narbigen Nierenschädigung) dienen.

Red Flags (Warnzeichen) bei zystischer Nierenkrankheit

Klinisch

• Plötzlich einsetzende Flankenschmerzen → Hinweis auf geplatzte Zyste oder Blutung
• Fieber, Schüttelfrost → Zysteninfektion (Zystenentzündung) oder Pyelonephritis (Nierenbeckenentzündung)
• Makrohämaturie (sichtbares Blut im Urin) → Blutung aus rupturierter Zyste oder Neoplasie (Tumorbildung)
• Rascher Blutdruckanstieg → intrazystische Blutung oder Progression der CKD (chronischen Nierenkrankheit)
• Neu aufgetretene Kopfschmerzen → möglicher Hinweis auf intrakranielle Aneurysmen (Aussackungen der Hirnarterien) bei ADPKD
• Abdominale Druckgefühle oder Zunahme des Bauchumfangs → ausgeprägte Zystenlast (Vergrößerung der Nieren durch Zysten)

Laborchemisch

• CRP (C-reaktives Protein) [↑] und Leukozytose (erhöhte weiße Blutkörperchen) – bei Zysteninfektion
• Hämaturie (Blut im Urin) – bei Zystenruptur oder Nephrolithiasis (Nierensteinen)
• Serumkreatinin [↑], eGFR [↓] – Zeichen der Progression
• Transaminasen [↑] – mögliche medikamentöse (Tolvaptan-)* Hepatotoxizität (Leberzellschädigung)
• Natrium [↑] und Osmolalität [↑] – Gefahr der Dehydratation (Austrocknung) unter Tolvaptan

*Tolvaptan ist ein selektiver Vasopressin-V2-Rezeptorantagonist (Wirkstoff, der das antidiuretische Hormon hemmt), der bei ADPKD zur Verlangsamung des Zystenwachstums und zur Reduktion des eGFR-Abfalls eingesetzt wird. Er erfordert eine engmaschige Kontrolle von Leberwerten, Serumnatrium, Osmolalität und Urinvolumen.

Literatur

1. Federico G et al.: Dickkopf-3 promotes the development of renal atrophy and fibrosis. JCI Insight. 2016;1(1):e84916
2. Zewinger S, Rauen T, Rudnicki M et al.: DKK3 in urine identifies patients with progressive chronic kidney diesease. ERA-EDTA Congress 2018. Publication Number: LB06

Leitlinien

1. S2k-Leitlinie: Nierenzysten und zystische Nierenerkrankungen bei Kindern. (AWMF-Registernummer: 166 - 003), März 2020 Kurzfassung Langfassung
2. Torres VE et al.: KDIGO 2025 clinical practice guideline for the evaluation, management, and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary. Kidney Int 2025;107(2):234-254.
3. Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) ADPKD Work Group: KDIGO 2025 Clinical Practice Guideline for the Evaluation, Management, and Treatment of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD). Kidney Int. 2025;107(2S):S1-S239