Zystische Nierenkrankheit – Einleitung

Die zystische Nierenkrankheit umfasst verschiedene Nierenerkrankungen, die durch das Vorkommen zahlreicher Zysten (flüssigkeitsgefüllte Hohlräume) in den Nieren gekennzeichnet sind.

Synonyme und ICD-10: polyzystische Nierenerkrankung; ICD-10-GM Q61.-: Zystische Nierenkrankheit

Formen der zystischen Nierenkrankheit

• Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
  • Häufigste Form der zystischen Nierenkrankheiten.
  • Typisch für Erwachsene, manifestiert sich meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr.
• Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)
  • Seltene Form, tritt häufig schon im Kindesalter auf.
• Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
  • Synonym: Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS).
  • Autosomal-rezessiv vererbte Genmutation.
• Medullary Cystic Kidney Disease (MCKD)
  • Zystenbildung in der Nierenrinde.
• Nephronophthise (NPH)
  • Autosomal-rezessive Form einer tubulointerstitiellen Nephritis, führt zu Zystenbildung an der kortikomedullären Grenze der Nieren.
• Orofasziales digitales Syndrom mit polyzystischen Nieren (OFD)
  • X-chromosomal vererbt.
• Seltene polyzystische Nierenerkrankungen
  • Z. B. Von-Hippel-Lindau-Syndrom, tuberöse Sklerose.
• Zystische Nierenerkrankungen mit unbekanntem Erbgang

Epidemiologie

Geschlechterverhältnis: Gleich verteilt zwischen Männern und Frauen.

Häufigkeitsgipfel: ADPKD manifestiert sich meistens zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr.

Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): ADPKD: < 1:2.000 in Europa.

Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen)

• ADPKD: 1:500 bis 1:1.000 Einwohner pro Jahr (weltweit ca. fünf Millionen Betroffene).
• ARPKD: 1:20.000 Einwohner pro Jahr.
• NPH: 1:10.000 Einwohner pro Jahr.
• MCKD: < 1:10.000 Einwohner pro Jahr.

Verlauf und Prognose

Verlauf

• ADPKD: Progredienter (fortschreitender) Verlauf, häufig mit Entwicklung einer Niereninsuffizienz (Nierenschwäche).
• ARPKD: Frühzeitige Niereninsuffizienz im Kindesalter, oft mit Leberbeteiligung.
• NPH und MCKD: Langsame Progression, oft bis zur Dialysepflichtigkeit.

Prognose

• ADPKD:
  • Mehr als 50 % der Patienten erreichen im Alter von 60 Jahren das Stadium der Dialysepflichtigkeit.
  • Große individuelle Unterschiede im Progressionsrisiko.
• ARPKD:
  • Hohe Mortalität im Kindesalter, abhängig von der Ausprägung der Leber- und Nierenbeteiligung.
• NPH und MCKD:
  • Progressive Niereninsuffizienz, Dialysepflichtigkeit im Erwachsenenalter möglich.

Komorbiditäten

Bei der ADPKD finden sich häufig neben Nierenzysten auch Leberzysten (bei > 90 % der über 35-jährigen Patienten) [1].

Literatur

1. Torres VE, Harris PC, Pirson Y: Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet 2007; 369: 1287-301

Leitlinien

1. S2k-Leitlinie: Nierenzysten und zystische Nierenerkrankungen bei Kindern. (AWMF-Registernummer: 166 - 003), März 2020 Kurzfassung Langfassung