Klinefelter-Syndrom – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Follikelstimulierendes Hormon (FSH) (Hormon zur Steuerung der Spermienbildung) [↑]
• Luteinisierendes Hormon (LH) (Hormon zur Steuerung der Testosteronproduktion) [↑]
• Testosteron (morgendliche Bestimmung) (männliches Sexualhormon) [↓ oder normal]
• Zytologisches Schnellverfahren (Nachweis des Barr-Körperchens) (Schnelltest auf zusätzliches X-Chromosom) oder Chromosomenanalyse (Karyotypbestimmung in peripheren Leukozyten) (Untersuchung der Erbsubstanz aus weißen Blutkörperchen)
• Kleines Blutbild (Basisuntersuchung der Blutzellen) – ggf. Nachweis einer leichten Anämie (Blutarmut)
• ggf. Östradiol (weibliches Sexualhormon)
• ggf. Spermiogramm (Untersuchung der Samenqualität) – in ca. 90 % der Fälle Azoospermie (Fehlen von Spermien)

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Sexualhormon-bindendes Globulin (SHBG) (Eiweiß zum Transport von Sexualhormonen) [↑] – zur Berechnung des freien Testosterons
• Anti-Müller-Hormon (AMH) (Hormon der Hodenentwicklung) [↓] – Hinweis auf testikuläre Dysfunktion (Hodenfunktionsstörung)
• Inhibin B (Hormon der Samenkanälchen) [↓] – Marker der Sertoli-Zell-Funktion (Zelltyp in den Hoden)
• Prolaktin (Hormon zur Milchbildung) – Ausschluss einer Hyperprolaktinämie (krankhaft erhöhter Prolaktinspiegel) als Ursache einer sekundären Hypogonadismus-ähnlichen Symptomatik (Unterfunktion der Keimdrüsen)
• Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT) (Leberenzym), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT) (Leber- und Muskelenzym), Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT) (Leber- und Gallengangsenzym)
• Nüchternglucose (Nüchternblutzucker) und/oder HbA1c (Langzeitblutzuckerwert) – Screening auf Glucosetoleranzstörung/Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)
• Lipidprofil (Blutfette) – Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin, Triglyceride
• Knochendichtemessung (DXA) (Messung der Knochendichte) bei Verdacht auf Osteopenie/Osteoporose (verminderte Knochendichte/Knochenschwund), ggf. mit Vitamin-D-Status (25-OH-Vitamin D) (Speicherform von Vitamin D)