Klinefelter-Syndrom – Körperliche Untersuchung

Eine umfassende klinische Untersuchung ist die Grundlage für die Auswahl der weiteren diagnostischen Schritte:

• Allgemeine körperliche Untersuchung – inklusive Blutdruck, Körpergewicht, Körpergröße und Taillenumfang; des Weiteren:
  • Inspektion (Betrachtung) und Beurteilung des Körperbaus und der Körperproportionen [Hochwuchs bzw. eunuchoide Körperproportionen (Körperbau mit verhältnismäßig langen Gliedmaßen) mit relativ langen Beinen]
  • Inspektion von Haut und Behaarung [spärliche Bart- und Körperbehaarung als Zeichen einer verminderten Androgenisierung (Wirkung männlicher Geschlechtshormone)]
  • Inspektion und Palpation (Abtasten) der Mammae (Brüste) und Axillae (Achselhöhlen) [Gynäkomastie (Vergrößerung der männlichen Brustdrüse)]
  • Inspektion und Palpation des äußeren Genitales (äußere Geschlechtsorgane) – Beurteilung von Hodenlage, Hodenvolumen (Größe der Hoden) und Hodenkonsistenz (Beschaffenheit der Hoden); Bestimmung des Hodenvolumens vorzugsweise standardisiert mittels Orchidometer [bilateral (beidseitig) sehr kleine, feste Hoden; typischerweise Hodenvolumen < 5 ml pro Hoden]
• Bei Kindern und Jugendlichen zusätzlich
  • Beurteilung der Hodenlage und des Hodenvolumens sowie regelmäßige Kontrolle der Pubertätsentwicklung (körperliche Entwicklung während der Geschlechtsreife)
  • Beurteilung der Tanner-Stadien (Stadien der körperlichen Pubertätsentwicklung) sowie von Körpergröße, Körpergewicht und Körperproportionen anhand altersbezogener Referenzwerte [unzureichende testikuläre (die Hoden betreffende) Volumenzunahme bzw. Abnahme des Hodenvolumens im weiteren Pubertätsverlauf]

Red Flags (Warnzeichen) bei Klinefelter-Syndrom

• Neu aufgetretener einseitiger, harter oder schlecht verschieblicher Mammaknoten (Brustknoten), Mamillenretraktion (Einziehung der Brustwarze) oder pathologische Mamillensekretion (krankhafte Absonderung aus der Brustwarze) sowie axilläre Lymphadenopathie (vergrößerte Lymphknoten in der Achselhöhle) → zeitnahe Abklärung hinsichtlich eines Mammakarzinoms (Brustkrebs)
• Einseitige Beinschwellung mit Schmerz oder Umfangsdifferenz bzw. akut aufgetretene Dyspnoe (Atemnot), Tachypnoe (beschleunigte Atmung) oder Thoraxschmerzen (Brustkorbschmerzen) → umgehende Abklärung hinsichtlich einer venösen Thromboembolie (Gefäßverschluss durch ein Blutgerinnsel in einer Vene)

In eckigen Klammern [ ] wird auf mögliche pathologische (krankhafte) körperliche Befunde hingewiesen.