Klinefelter-Syndrom – Einleitung

Das Klinefelter-Syndrom (KS) (Synonyme: Fehlbildungssyndrom der Geschlechtschromosomen bei männlichem Phänotyp; Anomalie der Geschlechtschromosomen bei männlichem Phänotyp; Fehlen von Geschlechtschromosomen bei männlichem Phänotyp; Karyotyp 47,XYY; Klinefelter-Anomalie der Geschlechtschromosomen; Klinefelter-Reifenstein-Syndrom; Klinefelter-Syndrom; Klinefelter-Syndrom, Karyotyp 47,XXY; Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp, mit Karyotyp 46,XX; Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp, mit mehr als zwei X-Chromosomen; Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik; Männlicher Phänotyp mit Karyotyp 47,XYY; Männlicher Phänotyp mit Strukturanomalie der Geschlechtschromosomen; Männlicher Phänotyp mit Strukturanomalie der Gonosomen; Mosaik der männlichen Geschlechtschromosomen a.n.k.; XXXXY-Syndrom; XXY-Syndrom; XYY-Syndrom; ICD-10-GM Q98.-: Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, andernorts nicht klassifiziert) bezeichnet eine Gonosomen (Geschlechtschromosomen)-Anomalie des männlichen Geschlechts, die zu einem primären Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion) führt.

Das Klinefelter-Syndrom zählt zu den numerischen Chromosomenaberrationen (Chromosomenstörung). Es ist in der Mehrzahl der Fälle durch ein überzähliges X-Chromosom (47, XXY) gekennzeichnet, in seltenen Fällen können auch zwei oder mehr X-Chromosomen oder in einem Teil der Körperzellen kann eine Mosaikkonstellation (mos 47, XXY / 46, XY/47, XX) vorliegen.

Die Betroffenen sind phänotypisch (= Erscheinungsbild, das heißt hier: Großwuchs, kleine Hoden, Gynäkomastie (Vergrößerung der männlichen Brustdrüse), Azoospermie (Fehlen von Samenzellen im Samen)) und sozial männlich. In der späten Adoleszenz (Lebensabschnitt zwischen der späten Kindheit und dem Erwachsenenalter) entwickeln sie ein zunehmendes Testosterondefizit (Mangel an männlichen Hormon).

Das Klinefelter-Syndrom wird in ungefähr 10 % der Fälle pränatal (vorgeburtlich) entdeckt und in ca. 25 % in der Kindheit und im Erwachsenenalter. Der Großteil bleibt jedoch unentdeckt.

Die Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) liegt bei ca. 80.000 Jungen/Männer in Deutschland, eine Vielzahl von ihnen ist nicht diagnostiziert.

Die Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen) beträgt ca. 1-2 Erkrankungen pro 1.000 männlichen Neugeborenen.

Verlauf und Prognose: Die am häufigsten auftretenden Probleme bei Klinefelter-Syndrom sind durch einen Testosteronmangel bedingt: im Vordergrund stehen Libidoverlust und Antriebsmangel sowie ggf. Depressivität. Ebenfalls treten gehäuft Stoffwechselprobleme auf (s. u. assoziierte Erkrankungen).
Der Erfolg der Testosteronsubstitutionstherapie (z. B. Prävention einer Osteoporose/Knochenschwund) hängt stark davon ab, wie frühzeitig das Klinefelter-Syndrom erkannt wurde.
Klinefelter-Syndrom und assoziierte Erkrankungen: Klinefelter-Patienten haben im Vergleich zur allgemeinen männlichen Bevölkerung eine deutlich erhöhte Morbiditätsrate (Krankheitsrate) für Diabetes mellitus Typ 2, Frakturen (Knochenbrüche), Varikosis (Krampfadern), Thrombosen, Embolien, Epilepsie (Krampfleiden) sowie andere neurologische und psychische Störungen. Dieses führt zu einer um 11,5 Jahre im Vergleich zur allgemeinen männlichen Bevölkerung reduzierten Lebenserwartung. Häufig geht das Krankheitsbild mit einer Sterilität des Mannes einher.

Leitlinien

  1. Leitlinie Urologie und Urogynäkologie Österreich: Leitlinie Klinefelter-Syndrom. Journal für Urologie und Urogynäkologie 2008; 15 (Sonderheft 6) (Ausgabe für Österreich), 22-23
  2. S2k-Leitlinie: Varianten der Geschlechtsentwicklung (AWMF-Registernummer: 174 - 001), Juli 2016 Langfassung