Milzvergrößerung (Splenomegalie) – Differentialdiagnosen

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (angeborene zystische Nierenerkrankung) – angeborene Nierenerkrankung, häufig kombiniert mit kongenitaler hepatischer Fibrose (angeborener Lebervernarbung), portaler Hypertonie (erhöhtem Druck in der Pfortader) und Splenomegalie
• Kongenitale hepatische Fibrose – fibropolyzystische Lebererkrankung (angeborene Lebererkrankung mit Bindegewebs- und Zystenbildung) mit nichtzirrhotischer portaler Hypertonie und konsekutiver Splenomegalie

Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben (P00-P96)

• Angeborene Cytomegalievirus-Infektion (angeborene Infektion mit dem Cytomegalievirus) – konnatale Infektion (bei Geburt bestehende Infektion) mit möglicher Hepatosplenomegalie (Leber- und Milzvergrößerung), Thrombozytopenie (Mangel an Blutplättchen) und Cholestase (Gallenstau)
• Hämolytische Krankheit des Fetus und Neugeborenen (Blutabbauerkrankung des ungeborenen Kindes und Neugeborenen) – immunhämolytische Erkrankung (durch das Immunsystem bedingte Blutabbauerkrankung) mit extramedullärer Hämatopoese (Blutbildung außerhalb des Knochenmarks) und Hepatosplenomegalie
• Kongenitale Röteln (angeborene Rötelninfektion) – konnatale Virusinfektion (bei Geburt bestehende Virusinfektion) mit möglicher Hepatosplenomegalie, Thrombozytopenie und systemischer Organbeteiligung (Beteiligung mehrerer Organe)
• Konnatale Syphilis (angeborene Syphilis) – intrauterin erworbene Treponemeninfektion (im Mutterleib erworbene bakterielle Infektion) mit möglicher Hepatosplenomegalie, Anämie (Blutarmut) und Thrombozytopenie
• Konnatale Toxoplasmose (angeborene Toxoplasmose) – intrauterin erworbene Protozoeninfektion (im Mutterleib erworbene Einzellerinfektion) mit möglicher Hepatosplenomegalie und ZNS-Beteiligung (Beteiligung des zentralen Nervensystems)
• Neonatale Sepsis (Blutvergiftung des Neugeborenen) – schwere systemische Infektion des Neugeborenen mit möglicher Hepatosplenomegalie

Blut, blutbildende Organe – Immunsystem (D50-D90)

• Autoimmune lymphoproliferative Syndrome (autoimmune Erkrankungen mit vermehrter Lymphzellbildung) – chronische nichtmaligne Lymphoproliferation (nicht bösartige Vermehrung von Lymphzellen) mit Lymphadenopathie (Lymphknotenschwellung) und Splenomegalie
• Autoimmunhämolytische Anämie (durch Autoimmunreaktion bedingte Blutarmut durch Blutabbau) – extravaskuläre Hämolyse (Blutabbau außerhalb der Blutgefäße) mit reaktiver Milzvergrößerung
• Evans-Syndrom (Autoimmunerkrankung mit Blutabbau und Blutplättchenmangel) – Kombination aus Autoimmunhämolyse (durch Autoimmunreaktion bedingtem Blutabbau) und Immunthrombozytopenie (durch Immunreaktion bedingtem Blutplättchenmangel), häufig mit Lymphoproliferation und Splenomegalie
• Hämophagozytische Lymphohistiozytose (schwere Überaktivierung des Immunsystems) – hyperinflammatorisches Syndrom (starkes Entzündungssyndrom) mit Fieber, Cytopenien (Verminderung von Blutzellen), Hyperferritinämie (stark erhöhtem Ferritinwert) und Splenomegalie
• Hereditäre Elliptozytose (erbliche Erkrankung mit oval geformten roten Blutkörperchen) – angeborene Erythrozytenmembranerkrankung (Erkrankung der Hülle roter Blutkörperchen) mit hämolytischer Anämie (Blutarmut durch Blutabbau) und möglicher Splenomegalie
• Hereditäre Sphärozytose (Kugelzellanämie) – angeborene Erythrozytenmembranerkrankung mit extravaskulärer Hämolyse und typischer Splenomegalie
• Milzabszess (Eiteransammlung in der Milz) – fokale infektiöse Milzläsion (umschriebener infektiöser Milzschaden), meist bei Bakteriämie (Bakterien im Blut), Endokarditis (Herzinnenhautentzündung), Immunsuppression (Unterdrückung des Immunsystems) oder hämatologischer Grunderkrankung (Bluterkrankung)
• Milzzyste (flüssigkeitsgefüllter Hohlraum der Milz) – kongenitale (angeborene), posttraumatische (nach Verletzung entstandene), parasitäre (durch Parasiten bedingte) oder neoplastische (durch Neubildung bedingte) zystische Milzläsion mit möglicher Organvergrößerung
• Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (anfallsweise nächtliche Ausscheidung von Blutfarbstoff im Urin) – klonale hämatopoetische Erkrankung (erworbene Erkrankung der Blutbildung) mit Hämolyse und abdominellen Venenthrombosen (Blutgerinnseln in Bauchvenen), gegebenenfalls mit Splenomegalie
• Pyruvatkinase-Mangel (Mangel eines Enzyms der roten Blutkörperchen) – hereditäre hämolytische Anämie mit möglicher Splenomegalie
• Sarkoidose (entzündliche Knötchenerkrankung) – granulomatöse Systemerkrankung (Systemerkrankung mit entzündlichen Knötchen) mit möglicher Milz-, Leber-, Lymphknoten- und Knochenmarkbeteiligung
• Sichelzellkrankheit (erbliche Erkrankung mit sichelförmigen roten Blutkörperchen) – Hämoglobinopathie (Erkrankung des roten Blutfarbstoffs) mit Splenomegalie vor allem im Kindesalter, bei HbSC-Krankheit (Sichelzell-Hämoglobin-C-Krankheit) oder bei HbS/β-Thalassämie (Sichelzell-Beta-Thalassämie)
• Thalassämie (erbliche Blutbildungsstörung) – hereditäre Hämoglobinsynthesestörung (erbliche Störung der Blutfarbstoffbildung) mit ineffektiver Erythropoese (gestörter Bildung roter Blutkörperchen), extramedullärer Hämatopoese und Splenomegalie
• Variables Immundefektsyndrom (veränderlicher Immundefekt) – primärer Immundefekt (angeborene Störung des Immunsystems) mit rezidivierenden Infektionen (wiederkehrenden Infektionen), Lymphoproliferation, Granulombildung (Bildung entzündlicher Knötchen) und möglicher Splenomegalie

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Amyloidose (Eiweißablagerungskrankheit) – infiltrative Systemerkrankung (Systemerkrankung mit Gewebeeinlagerungen) mit möglicher Milz-, Leber- und Knochenmarkbeteiligung
• Glykogenosen (Glykogenspeicherkrankheiten) – hereditäre Speicherkrankheiten (erbliche Speichererkrankungen) mit Hepatosplenomegalie, insbesondere bei hepatischen Verlaufsformen (die Leber betreffenden Verlaufsformen)
• Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) – Eisenspeicherkrankheit; Splenomegalie vor allem bei fortgeschrittener Leberfibrose (Lebervernarbung), Leberzirrhose (Leberschrumpfung) oder portaler Hypertonie
• Morbus Gaucher (Gaucher-Krankheit) – lysosomale Speicherkrankheit (Speichererkrankung der Zellabbauorganellen) mit typischer Splenomegalie, Cytopenien, Hepatomegalie (Lebervergrößerung) und Knochenbeteiligung
• Morbus Niemann-Pick beziehungsweise Säure-Sphingomyelinase-Mangel (Niemann-Pick-Krankheit beziehungsweise Enzymmangelkrankheit) – Sphingolipid-Speicherkrankheit (Fettspeicherkrankheit) mit Hepatosplenomegalie, Dyslipidämie (Fettstoffwechselstörung) und gegebenenfalls neurologischer Beteiligung (Beteiligung des Nervensystems)
• Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit) – Kupferspeicherkrankheit; Splenomegalie vor allem bei chronischer Lebererkrankung, Leberzirrhose oder portaler Hypertonie
• Mukopolysaccharidosen (Speicherkrankheiten bestimmter Zucker-Eiweiß-Verbindungen) – lysosomale Speicherkrankheiten, insbesondere Morbus Hurler (Hurler-Krankheit), mit Hepatosplenomegalie und Multisystembeteiligung (Beteiligung mehrerer Organsysteme)
• Tangier-Krankheit (erbliche Fettstoffwechselstörung) – ABCA1-Defekt (Defekt eines Transporteiweißes) mit sehr niedrigem HDL-Cholesterin (gutem Cholesterin), vergrößerten Tonsillen (Mandeln), Neuropathie (Nervenschädigung) und möglicher Hepatosplenomegalie

Herzkreislaufsystem (I00-I99)

• Budd-Chiari-Syndrom (Lebervenenverschluss-Syndrom) – Abflussstörung der Lebervenen mit portaler Hypertonie, Hepatomegalie, Aszites (Bauchwassersucht) und Splenomegalie
• Chronische Rechtsherzinsuffizienz (chronische Rechtsherzschwäche) – venöse Stauung (Blutstau in den Venen) mit Stauungshepatopathie (Stauungslebererkrankung) und möglicher kongestiver Splenomegalie (stauungsbedingter Milzvergrößerung)
• Konstriktive Perikarditis (einengende Herzbeutelentzündung) – chronische venöse Stauung mit Hepatomegalie, Aszites und möglicher Splenomegalie
• Milzvenenthrombose (Blutgerinnsel in der Milzvene) – segmentale portale Hypertonie (abschnittsweise Pfortaderdruckerhöhung), häufig bei Pankreatitis (Bauchspeicheldrüsenentzündung), Pankreaspseudozyste (flüssigkeitsgefüllter Hohlraum der Bauchspeicheldrüse) oder Pankreastumor (Bauchspeicheldrüsentumor)
• Pfortaderthrombose (Blutgerinnsel in der Pfortader) – prähepatische portale Hypertonie (Pfortaderdruckerhöhung vor der Leber) mit Splenomegalie und gegebenenfalls Varizenbildung (Krampfaderbildung)
• Subakute infektiöse Endokarditis (langsam verlaufende infektiöse Herzinnenhautentzündung) – chronische Bakteriämie mit Immunaktivierung (Aktivierung des Immunsystems), Embolien (Gefäßverschlüssen durch verschleppte Gerinnsel) und möglicher Splenomegalie

Infektiöse und parasitäre Krankheiten (A00-B99)

• Anaplasmose/Ehrlichiose (zeckenübertragene bakterielle Infektionen) – zeckenübertragene bakterielle Infektionen mit Fieber, Cytopenien, Transaminasenerhöhung (Erhöhung von Leberwerten) und möglicher Splenomegalie
• Babesiose (Einzellerinfektion der roten Blutkörperchen) – intraerythrozytäre Protozoeninfektion (Einzellerinfektion in roten Blutkörperchen) mit Hämolyse, Fieber und möglicher Splenomegalie
• Brucellose (bakterielle Tier-auf-Mensch-Infektion) – systemische bakterielle Zoonose (vom Tier auf den Menschen übertragene bakterielle Erkrankung) mit Fieber, Arthralgien (Gelenkschmerzen), Hepatomegalie und Splenomegalie
• Cytomegalievirus-Infektion – Mononukleose-ähnliches Krankheitsbild (pfeifferdrüsenfieberähnliches Krankheitsbild) mit Lymphozytose (Vermehrung von Lymphzellen), Transaminasenerhöhung und möglicher Splenomegalie
• Echinokokkose der Milz (Bandwurmerkrankung der Milz) – parasitäre zystische Milzläsion, selten isoliert, häufiger im Rahmen disseminierter Erkrankung (im Körper ausgebreiteter Erkrankung)
• Histoplasmose (Pilzinfektion) – systemische Mykose (Pilzerkrankung) mit möglicher disseminierter retikuloendothelialer Beteiligung (ausgebreiteter Beteiligung von Abwehr- und Filtergeweben) und Hepatosplenomegalie
• Infektion mit humanem Immundefizienzvirus (HIV) (Infektion mit dem menschlichen Immunschwächevirus) – Splenomegalie bei akuter Serokonversion (früher Antikörperbildungsphase), chronischer Immunaktivierung, opportunistischen Infektionen (Infektionen bei geschwächtem Immunsystem) oder lymphoproliferativen Erkrankungen (Erkrankungen mit Vermehrung von Lymphzellen)
• Infektiöse Mononukleose (Pfeiffer-Drüsenfieber) – Epstein-Barr-Virus (EBV)-Infektion (Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus) mit Fieber, Pharyngitis (Rachenentzündung), Lymphadenopathie, atypischer Lymphozytose (ungewöhnlicher Vermehrung von Lymphzellen) und typischer Splenomegalie
• Leishmaniose, viszerale (innere Leishmaniose) – Leishmanieninfektion (Einzellerinfektion) mit Fieber, Panzytopenie (Verminderung aller Blutzellreihen), Hypergammaglobulinämie (erhöhten Antikörper-Eiweißstoffen) und häufig ausgeprägter Splenomegalie
• Malaria (Wechselfieber) – Plasmodieninfektion (Infektion mit Malariaerregern) mit Fieberschüben, Hämolyse und akuter oder chronischer Splenomegalie
• Schistosomiasis (Bilharziose) – chronische Trematodeninfektion (Saugwurminfektion) mit periportaler Fibrose (Vernarbung um Pfortaderäste), portaler Hypertonie und Splenomegalie
• Sepsis (Blutvergiftung) – systemische Infektion mit Immunaktivierung, disseminierter Entzündung (ausgebreiteter Entzündung) und möglicher reaktiver Splenomegalie
• Syphilis (Lues) – insbesondere sekundäre oder kongenitale Syphilis mit Lymphadenopathie und möglicher Hepatosplenomegalie
• Toxoplasmose (Infektion mit Toxoplasmen) – Protozoeninfektion mit Lymphadenopathie, Fieber und möglicher Splenomegalie, besonders bei Immunsuppression
• Trypanosomiasis (Trypanosomeninfektion) – Protozoeninfektion mit systemischer Manifestation (den ganzen Körper betreffender Ausprägung) und möglicher Hepatosplenomegalie
• Tuberkulose (Schwindsucht) – disseminierte (ausgebreitete) oder miliar verlaufende Mykobakterieninfektion (bakterielle Infektion) mit möglicher Milz- und Leberbeteiligung
• Typhus abdominalis (Bauchtyphus) – Salmonella-Typhi-Infektion (Infektion mit Salmonella Typhi) mit Fieber, relativer Bradykardie (verhältnismäßig langsamem Herzschlag), Hepatosplenomegalie und gastrointestinaler Symptomatik (Magen-Darm-Beschwerden)
• Virushepatitis (virusbedingte Leberentzündung) – akute oder chronische Hepatitis (Leberentzündung) mit reaktiver Splenomegalie beziehungsweise sekundärer portaler Hypertonie bei fortgeschrittener Lebererkrankung

Leber, Gallenblase und Gallenwege – Pankreas (K70-K77; K80-K87)

• Alkoholassoziierte Lebererkrankung (alkoholbedingte Lebererkrankung) – Splenomegalie bei fortgeschrittener Fibrose (Vernarbung), Leberzirrhose oder portaler Hypertonie
• Leberzirrhose – häufige Ursache einer Splenomegalie durch portale Hypertonie und Hypersplenismus (Überfunktion der Milz)
• Metabolisch dysfunktionsassoziierte Steatohepatitis (stoffwechselbedingte Fettleberentzündung) – Splenomegalie vor allem bei fortgeschrittener Fibrose, Leberzirrhose oder portaler Hypertonie
• Nichtzirrhotische portale Hypertonie – portale Druckerhöhung ohne Leberzirrhose, unter anderem bei portosinusoidaler Gefäßerkrankung (Erkrankung kleiner Lebergefäße)
• Pankreatitis/Pankreaspseudozyste – mögliche Ursache einer Milzvenenthrombose mit segmentaler portaler Hypertonie und Splenomegalie
• Portale Hypertonie – zentraler Mechanismus der kongestiven Splenomegalie
• Primär biliäre Cholangitis (chronische Entzündung kleiner Gallengänge) – chronische cholestatische Lebererkrankung (chronische Lebererkrankung mit Gallenstau) mit Splenomegalie bei fortgeschrittener Fibrose oder Zirrhose (Schrumpfung)
• Primär sklerosierende Cholangitis (chronisch vernarbende Gallengangsentzündung) – chronisch cholestatische Gallengangserkrankung (chronische Gallengangserkrankung mit Gallenstau) mit Splenomegalie bei fortgeschrittener Lebererkrankung oder portaler Hypertonie
• Sinusoidales Obstruktionssyndrom (Verschlusskrankheit kleiner Lebergefäße) – toxische oder therapieassoziierte Sinusoidalschädigung (Schädigung kleiner Leberblutgefäße) mit Hepatomegalie, Aszites, portaler Hypertonie und Splenomegalie

Mund, Ösophagus (Speiseröhre), Magen und Darm (K00-K67; K90-K93)

• Morbus Whipple (Whipple-Krankheit) – systemische Infektion durch Tropheryma whipplei (bakterielle Infektion) mit Malabsorption (Aufnahmestörung im Darm), Arthralgien, Lymphadenopathie und möglicher Hepatosplenomegalie

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Adult-onset Still-Syndrom (Still-Syndrom des Erwachsenen) – systemische autoinflammatorische Erkrankung (entzündliche Erkrankung durch fehlgesteuerte angeborene Abwehr) mit Fieber, Exanthem (Hautausschlag), Arthritis (Gelenkentzündung), Hyperferritinämie, Lymphadenopathie und möglicher Splenomegalie
• Felty-Syndrom (Sonderform der rheumatoiden Arthritis) – schwere Verlaufsform der rheumatoiden Arthritis (chronisch-entzündlichen Gelenkerkrankung) mit Neutropenie (Mangel an neutrophilen weißen Blutkörperchen) und Splenomegalie
• Juvenile idiopathische Arthritis, systemische Form (systemische kindliche Gelenkentzündung unklarer Ursache) – Fieber, Exanthem, Arthritis, Lymphadenopathie, Hepatosplenomegalie und Risiko einer Makrophagenaktivierung (Überaktivierung von Fresszellen)
• Systemischer Lupus erythematodes (Schmetterlingsflechte) – Autoimmunerkrankung (Erkrankung durch fehlgeleitete Immunreaktion) mit Cytopenien, Lymphadenopathie und möglicher Splenomegalie

Neubildungen – Tumorerkrankungen (C00-D48)

• Akute Leukämien (akute Blutkrebserkrankungen) – maligne hämatologische Erkrankungen (bösartige Bluterkrankungen) mit Knochenmarkinfiltration (Befall des Knochenmarks), Cytopenien, Lymphadenopathie und möglicher Hepatosplenomegalie
• Angiosarkom der Milz (bösartiger Gefäßtumor der Milz) – seltene hochmaligne primäre Milzneoplasie (sehr bösartige ursprüngliche Milzneubildung) mit Splenomegalie, Schmerzen und Rupturrisiko (Risiko eines Einrisses)
• Castleman-Krankheit (lymphknotenvergrößernde Erkrankung) – lymphoproliferative Erkrankung mit Lymphadenopathie, systemischer Entzündung und möglicher Splenomegalie
• Chronische lymphatische Leukämie (chronischer lymphatischer Blutkrebs) – reife B-Zell-Neoplasie (bösartige Erkrankung reifer B-Lymphozyten) mit Lymphozytose, Lymphadenopathie, Cytopenien und möglicher Splenomegalie
• Chronische myeloische Leukämie (chronischer myeloischer Blutkrebs) – BCR-ABL1-positive myeloproliferative Neoplasie (bösartige Erkrankung der blutbildenden Zellen mit BCR-ABL1-Veränderung) mit häufig ausgeprägter Splenomegalie
• Chronische myelomonozytäre Leukämie (chronischer Blutkrebs mit Vermehrung bestimmter weißer Blutkörperchen) – myelodysplastisch/myeloproliferative Neoplasie (bösartige Erkrankung mit gestörter und gesteigerter Blutbildung) mit Monozytose (Vermehrung von Monozyten) und möglicher Splenomegalie
• Essenzielle Thrombozythämie (erhöhte Blutplättchenzahl durch Knochenmarkerkrankung) – myeloproliferative Neoplasie mit Thrombozytose (erhöhter Blutplättchenzahl), thromboembolischen Komplikationen (Gerinnselkomplikationen) und möglicher Splenomegalie
• Haarzellleukämie (seltene Blutkrebserkrankung) – reife B-Zell-Neoplasie mit Panzytopenie, Monozytopenie (Mangel an Monozyten) und typischer Splenomegalie
• Hodgkin-Lymphom (Lymphdrüsenkrebs vom Hodgkin-Typ) – maligne lymphatische Erkrankung (bösartige Erkrankung des Lymphsystems) mit Lymphadenopathie, B-Symptomatik (Fieber, Nachtschweiß und Gewichtsverlust) und möglicher Milzbeteiligung
• Langerhans-Zell-Histiozytose (Erkrankung bestimmter Abwehrzellen) – klonale histiozytäre Erkrankung (Erkrankung durch Vermehrung bestimmter Fresszellen) mit möglicher Multisystembeteiligung und Hepatosplenomegalie
• Metastasen der Milz (Tochtergeschwülste der Milz) – seltene Milzinfiltration (Befall der Milz), insbesondere bei malignem Melanom (schwarzem Hautkrebs), Mammakarzinom (Brustkrebs), Bronchialkarzinom (Lungenkrebs), Ovarialkarzinom (Eierstockkrebs) oder kolorektalem Karzinom (Darmkrebs)
• Milzhämangiom, Milzlymphangiom oder Milzhamartom (gutartige Milztumoren) – benigne Milzneoplasien (gutartige Milzneubildungen) mit möglicher fokaler oder diffuser Milzvergrößerung
• Myeloproliferative Neoplasien – klonale hämatopoetische Erkrankungen mit extramedullärer Hämatopoese und häufiger Splenomegalie
• Non-Hodgkin-Lymphome (Lymphdrüsenkrebs außerhalb des Hodgkin-Typs) – insbesondere splenisches Marginalzonenlymphom (Milzrandzonen-Lymphdrüsenkrebs), Mantelzelllymphom (Mantelzell-Lymphdrüsenkrebs) und follikuläres Lymphom (follikulärer Lymphdrüsenkrebs) mit möglicher Milzbeteiligung
• Pankreaskarzinom (Bauchspeicheldrüsenkrebs) – Splenomegalie bei Infiltration oder Thrombose der Milzvene mit segmentaler portaler Hypertonie
• Polycythaemia vera (Blutbildungsstörung mit zu vielen roten Blutkörperchen) – myeloproliferative Neoplasie mit Erythrozytose (Vermehrung roter Blutkörperchen), Thromboserisiko (Risiko für Blutgerinnsel) und möglicher Splenomegalie
• Primäre Myelofibrose (Knochenmarkverfaserung) – myeloproliferative Neoplasie mit extramedullärer Hämatopoese und häufig massiver Splenomegalie
• Systemische Mastozytose (Mastzellerkrankung des Körpers) – klonale Mastzellerkrankung (Erkrankung durch Vermehrung von Mastzellen) mit möglicher Hepatosplenomegalie, Cytopenien und Knochenmarkbeteiligung

Medikamente

• Azathioprin/6-Thioguanin (immunsuppressive Medikamente) – seltene Ursache einer nodulär-regenerativen Hyperplasie der Leber (knotigen Umbildung der Leber) mit nichtzirrhotischer portaler Hypertonie und Splenomegalie
• Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor (Wachstumsfaktor für weiße Blutkörperchen) – kann dosis- und dauerabhängig Splenomegalie verursachen; selten Milzruptur (Milzriss)
• Oxaliplatin (Chemotherapeutikum) – kann sinusoidale Leberschädigung, portale Hypertonie und Splenomegalie auslösen

Umweltbelastungen – Intoxikationen (Vergiftungen)

• Chronische Vinylchloridexposition (langfristige Belastung mit Vinylchlorid) – kann hepatische Sinusoidalschädigung, portale Hypertonie und selten hepatische Angiosarkome (bösartige Gefäßtumoren der Leber) mit sekundärer Splenomegalie verursachen