Hochwuchs – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild – Basis-Screening auf hämatologische Systemerkrankungen (Blutkrankheiten)
• Entzündungsparameter – C-reaktives Protein (CRP) bzw. Blutsenkungsgeschwindigkeit (BSG) – Erfassung/Ausschluss entzündlicher Systemerkrankungen (Entzündungskrankheiten)
• Elektrolyte – Natrium, Kalium, Calcium, Magnesium, Phosphat – Mineralstoffhaushalt; Phosphatstörungen können auf Störungen des Knochenstoffwechsels hinweisen
• Nüchternglucose – Screening auf Dysglykämie (Störung des Blutzuckers); bei Wachstumshormon-Exzess häufig Begleitstörung
• Schilddrüsenparameter – Thyreoidea-stimulierendes Hormon (TSH), freies Trijodthyronin (fT3), freies Thyroxin (fT4) – Ausschluss einer Hyperthyreose (Schilddrüsenüberfunktion) als Wachstumsbeschleuniger
• Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT), Alkalische Phosphatase (AP), Bilirubin – Systemursachen; Alkalische Phosphatase (AP) (Knochenisoenzym) in Wachstumsschüben physiologisch [↑]
• Nierenparameter – Harnstoff, Kreatinin, ggf. Cystatin C – Ausschluss renaler Systemursachen (Nierenerkrankungen)
• Serum-Insulin-like Growth Factor I (IGF-I, Somatomedin) – zentraler Marker bei Verdacht auf Wachstumshormon-Exzess (Akromegalie, Gigantismus); bei typischem Phänotyp stützt IGF-I > 1,3× obere Normgrenze die Diagnose [1].

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Oraler Glukosetoleranztest (oGTT) mit Wachstumshormon-Bestimmung – fehlende Suppression des Wachstumshormons belegt Wachstumshormon-Exzess (Akromegalie, Gigantismus); mit ultrasensitiven Assays teils ~0,4 ng/ml als Nadir-Cut-off (klassisch < 1,0 ng/ml) [2, 3].
• Somatotropes Hormon (STH; Synonyme: Somatotropin; engl. somatotropic hormone; HGH bzw. hGH (human growth hormone), GH (growth hormone), Wachstumshormon) – bei Verdacht auf Akromegalie [Serum-Wachstumshormon ↑; Aussagekraft eines Einzelwertes eingeschränkt durch pulsatile Sekretion] [2, 3].
• Serum-Insulin-like Growth Factor I (IGF-I, Somatomedin) – bei Verdacht auf Akromegalie [IGF-I ↑] [1–3].
• Insulin-like Growth Factor Binding Protein 3 (IGFBP-3) – Ergänzung bei grenzwertigem/uneinheitlichem IGF-I
• Prolaktin – häufige Koinzidenz bei Hypophysenadenomen (Tumoren der Hirnanhangsdrüse)
• Cortisol-Diagnostik (z. B. 1-mg-Dexamethason-Hemmtest) – Ausschluss Hypercortisolismus (Cushing-Syndrom) als Wachstumsmodulator
• Gonadotropine:
  • Follikel-stimulierendes Hormon (FSH) – [Klinefelter-Syndrom (Chromosomenstörung beim Mann): ↑↑↑]
  • Luteinisierendes Hormon (LH) – [Klinefelter-Syndrom: erhöht, korreliert mit erniedrigtem Testosteron; oft persistierend erhöht trotz Testosteron-Normalisierung]
• Sexualhormone:
  • Testosteron (morgendliche Bestimmung) – [Klinefelter-Syndrom: normal oder ↓]
  • Östradiol – Einordnung der Pubertätsachse (Geschlechtsentwicklung)
• Chromosomenanalyse (Karyotypbestimmung) – bei Verdacht auf Klinefelter-Syndrom
• Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH)-Stimulationstest – Abklärung zentraler Pubertas praecox (verfrühte Pubertät) bei beschleunigtem Längenwachstum; Triptorelin-Stimulationstest ist eine valide Alternative zum klassischen GnRH-Test [4].
• Parathormon (PTH) – bei Auffälligkeiten im Calcium-/Phosphat-Stoffwechsel
• 25-Hydroxy-Vitamin D – Einordnung des Knochenstoffwechsels
• Genetik (gezielt) – bei Dysmorphie/Disproportion/Syndromverdacht (z. B. Marfan-Syndrom (Bindegewebserkrankung); FBN1-Mutation) – Diagnose nach revidierter Ghent-Nosologie [5].
• Seltene tumorassoziierte/ektopische Ursachen:
  • Growth Hormone Releasing Hormone (GHRH)-produzierende neuroendokrine Tumoren – GHRH [↑], Wachstumshormon [↑], IGF-I [↑]
  • Insulin-like Growth Factor II (IGF-II)-assoziiertes non-islet cell tumor hypoglycemia (NICTH) – Hypoglykämien (Unterzuckerungen), IGF-I [↓], häufig erhöhtes IGF-II/IGF-I-Verhältnis; onkologische Abklärung und kausale Tumortherapie, interimistisch u. a. Glucocorticoide etc. [6].

Wenn-Dann-Flow bei Hochwuchs (Entscheidungsübersicht)

• Wenn IGF-I (Insulin-like Growth Factor I) [↑]
  → Dann oraler Glukosetoleranztest (oGTT) mit Wachstumshormon-Bestimmung
  • Wenn Wachstumshormon nicht supprimiert → Diagnose Akromegalie/Gigantismus sichern
  • Wenn Wachstumshormon supprimiert → andere Ursachen für IGF-I-Erhöhung abklären
• Wenn disproportionaler Hochwuchs (lange Gliedmaßen, Skelettauffälligkeiten, evtl. Aortenwurzel-Dilatation, Linsensubluxation)
  → Dann genetische Abklärung (z. B. Marfan-Syndrom: FBN1-Mutation, Diagnose nach revidierter Ghent-Nosologie)
• Wenn klinischer Verdacht auf Klinefelter-Syndrom (Hochwuchs + Hypogonadismus)
  → Dann FSH [↑↑↑], LH [↑], Testosteron [↓ oder normal], Karyotypanalyse (Chromosomenanalyse: 47,XXY)
• Wenn Hypoglykämien (nüchtern oder postprandial) + Gewichtsverlust/B-Symptomatik
  → Dann Labor auf Insulin-like Growth Factor II (IGF-II)
  • Wenn IGF-II/IGF-I-Verhältnis [↑], Insulin [↓], IGF-I [↓]
    → Verdacht auf IGF-II-produzierenden Tumor (non-islet cell tumor hypoglycemia, NICTH)
    • Dann onkologische Abklärung und Bildgebung einleiten
• Wenn Pubertätsbeginn auffällig früh/Wachstumsbeschleunigung in Kindheit
  → Dann Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH)-Stimulationstest bzw. Triptorelin-Test
  • Wenn inadäquate Gonadotropin-Antwort → Diagnose zentrale Pubertas praecox

Red Flags (Warnzeichen) bei Hochwuchs

• Rascher Perzentilwechsel (z. B. Überschreiten von ≥ 2 Perzentilen in kurzer Zeit) oder deutlich erhöhte Wachstumsgeschwindigkeit – Endokrinopathie (Wachstumshormon-Exzess), vorzeitige Pubertät oder (selten) Neoplasie erwägen [1–3].
• Kopfschmerzen, Visus-/Gesichtsfeldausfälle (Sehstörungen) (bitemporale Hemianopsie) – Verdacht auf Hypophysenprozess (Tumor der Hirnanhangsdrüse) mit Chiasma-Kompression → sofortige Bildgebung bei pathologischem IGF-I/Wachstumshormon [2, 3].
• Pubertätsstörungen (zu früh/zu schnell) – GnRH-abhängige/-unabhängige Ursachen abklären; funktionell GnRH-/Triptorelin-Test nutzen [4].
• Disproportionierter Hochwuchs mit Marfan-Stigmata (Bindegewebszeichen) – kardiologische/augenärztliche/genetische Abklärung nach revidierter Ghent-Nosologie [5].
• Hypoglykämien (Unterzuckerungen), Gewichtsverlust, B-Symptomatik – an IGF-II-assoziiertes NICTH denken; onkologische Abklärung veranlassen [6].

Literatur

1. Giustina A, Biermasz N, Casanueva FF et al.: Consensus on criteria for acromegaly diagnosis and remission. Pituitary. 2024;27:7-22. https://doi.org/10.1007/s11102-023-01360-1. 
2. Melmed S, Fleseriu M, di Filippo L et al.: Consensus on acromegaly therapeutic outcomes: an update. Nat Rev Endocrinol. 2025. https://doi.org/10.1038/s41574-025-01148-2. 
3. Ershadinia N, Tritos NA. Diagnosis and Treatment of Acromegaly: An Update. Mayo Clin Proc. 2022;97(2):333-346. https://doi.org/10.1016/j.mayocp.2021.11.007. 
4. Kim YJ, Hwangbo J, Park KH et al.: Effectiveness of the triptorelin stimulation test compared with the classic gonadotropin-releasing hormone stimulation test in diagnosing central precocious puberty in girls. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2024;29(2):90-94. https://doi.org/10.6065/apem.2346054.027. 
5. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC et al.: The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. https://doi.org/10.1136/jmg.2009.072785. 
6. Karamanolis NN, Kounatidis D, Vallianou N et al.: Paraneoplastic hypoglycemia: An overview for optimal clinical guidance. Metab Open. 2024;23:100305. https://doi.org/10.1016/j.metop.2024.100305.