Hochwuchs – Differentialdiagnosen

Hochwuchs – Körperhöhe oberhalb von +2 Standardabweichungen (statistische Abweichungen vom Durchschnitt) beziehungsweise oberhalb der 97. Perzentile (Größen-Grenzwert im Vergleich zu Gleichaltrigen) für Alter und Geschlecht; pathologisch (krankhaft) verdächtig insbesondere bei beschleunigter Wachstumsgeschwindigkeit, Zielgrößenüberschreitung, disproportionalem Habitus (auffälliger Körperbau), Dysmorphiezeichen (äußere Auffälligkeiten), Makrozephalie (vergrößerter Kopfumfang), Entwicklungsverzögerung, Pubertätsstörung oder Zeichen einer endokrinen Erkrankung (hormonelle Erkrankung).

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Beckwith-Wiedemann-Spektrum (angeborenes Überwuchssyndrom) – Imprinting-bedingtes Overgrowth-Syndrom (durch Genregulationsstörung bedingtes Überwuchssyndrom) mit prä-/postnataler Makrosomie (übermäßige Körpergröße vor/nach der Geburt), Makroglossie (vergrößerte Zunge), Hemihyperplasie (einseitige Körpervergrößerung), Omphalozele (Nabelschnurbruch), neonataler Hypoglykämie (Unterzuckerung beim Neugeborenen) und erhöhtem Risiko embryonaler Tumoren (Tumoren aus unreifem Gewebe); adulte Endgröße (Körpergröße im Erwachsenenalter) häufig normal.
• Fragiles-X-Syndrom (erblich bedingtes Entwicklungsstörungssyndrom) – X-chromosomal (über das X-Chromosom) bedingtes Syndrom (Krankheitsbild) mit Entwicklungsstörung, langem Gesicht, großen Ohren, Makroorchidie (vergrößerte Hoden) und häufig überdurchschnittlicher Körpergröße, vor allem bei Jungen nach der Pubertät.
• Klinefelter-Syndrom (47,XXY) (angeborene Chromosomenstörung beim Mann) – Gonosomen-Anomalie (Geschlechtschromosomenstörung) des männlichen Geschlechts mit primärem Hypogonadismus (Unterfunktion der Keimdrüsen), verzögertem Epiphysenschluss (verzögertem Schluss der Wachstumsfugen), eunuchoidem Körperbau (auffällig lange Beine und Arme), langen Extremitäten (Gliedmaßen), kleinen Hoden und Fertilitätsstörung (Störung der Fruchtbarkeit).
• Loeys-Dietz-Syndrom (angeborene Bindegewebserkrankung) – autosomal-dominante Bindegewebserkrankung (erblich bedingte Erkrankung des Stützgewebes) mit marfanoidem Habitus (Marfan-ähnlichem Körperbau), arterieller Tortuosität (geschlängelten Arterien), Aneurysmen (Gefäßaussackungen), Hypertelorismus (weiter Augenabstand), Gaumenspalte oder Uvula bifida (gespaltenem Gaumenzäpfchen); wichtige Differenzialdiagnose (abzugrenzende Erkrankung) bei Hochwuchs mit vaskulären Warnzeichen (Gefäß-Warnzeichen).
• Malan-Syndrom (angeborenes Überwuchssyndrom) – NFIX-assoziiertes Overgrowth-Syndrom mit Hochwuchs, Makrozephalie, langem Gesicht, Entwicklungsverzögerung und Verhaltensauffälligkeiten; klinisch Sotos-Syndrom-ähnlich.
• Marfan-Syndrom (angeborene Bindegewebserkrankung) – FBN1-assoziierte systemische Bindegewebserkrankung mit Hochwuchs, Arachnodaktylie (Spinnenfingrigkeit), disproportional langen Extremitäten, Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung), Pectusdeformität (Brustkorbverformung), Linsenektopie (Verlagerung der Augenlinse) und Aortenwurzelaneurysma (Gefäßaussackung an der Hauptschlagaderwurzel).
• Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (angeborenes Überwuchssyndrom) – X-chromosomales Overgrowth-Syndrom mit prä-/postnatalem Überwuchs, Makrozephalie, groben Gesichtszügen, Makroglossie, Organomegalie (Organvergrößerung), angeborenen Fehlbildungen und erhöhtem Tumorrisiko.
• Sotos-Syndrom (angeborenes Überwuchssyndrom) – NSD1-assoziiertes Overgrowth-Syndrom mit bereits früh beschleunigtem Wachstum, Makrozephalie, fortgeschrittenem Knochenalter (vorgereifter Skelettentwicklung), typischer Fazies (typischem Gesichtsausdruck) und motorischer, kognitiver beziehungsweise sprachlicher Entwicklungsverzögerung.
• Triple-X-Syndrom (47,XXX) (angeborene Chromosomenstörung bei der Frau) – Gonosomen-Anomalie des weiblichen Geschlechts mit häufig überdurchschnittlicher Körpergröße, teils Lern-, Sprach- oder Pubertätsauffälligkeiten; phänotypisch (im äußeren Erscheinungsbild) oft mild.
• Weaver-Syndrom (angeborenes Überwuchssyndrom) – EZH2-assoziiertes Overgrowth-Syndrom mit prä-/postnatalem Hochwuchs, fortgeschrittenem Knochenalter, Makrozephalie, charakteristischer Fazies, Camptodaktylie (dauerhafte Fingerbeugestellung) und Entwicklungsverzögerung.
• XYY-Syndrom (47,XYY) (angeborene Chromosomenstörung beim Mann) – Gonosomen-Anomalie des männlichen Geschlechts mit häufigem Hochwuchs, meist normaler Pubertät und Fertilität, aber erhöhtem Risiko für Sprach-, Lern- und Verhaltensauffälligkeiten.

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Adipositas (Fettleibigkeit) bei Kindern und Jugendlichen – häufige Ursache eines vorübergehenden Hochwuchses mit beschleunigtem Längenwachstum und fortgeschrittenem Knochenalter; die adulte Endgröße ist meistens normal, da die Epiphysenfugen (Wachstumsfugen) früher schließen.
• Aromatase-Mangel (Enzymmangel bei der Östrogenbildung) beziehungsweise Östrogenrezeptor-α-Resistenz (Unempfindlichkeit gegenüber Östrogen) – sehr seltene Ursache eines progressiven Hochwuchses (fortschreitenden Hochwuchses) durch ausbleibenden Östrogeneffekt an den Epiphysenfugen; typisch sind eunuchoide Proportionen (auffällig lange Arme und Beine), verzögerter Epiphysenschluss und häufig Osteopenie/Osteoporose (verminderte Knochendichte/Knochenschwund).
• Familiäre Glucocorticoidresistenz (erbliche Cortisol-Unempfindlichkeit) – seltene ACTH-vermittelte Störung (durch ein Steuerhormon vermittelte Störung) mit Androgen- und Mineralocorticoidexzess (Überschuss männlicher Hormone und Salzhaushaltshormone); Hochwuchs beziehungsweise beschleunigtes Wachstum kann bei androgenvermittelter Wachstumsbeschleunigung (durch männliche Hormone vermittelte Wachstumsbeschleunigung) auftreten.
• Familiärer Glucocorticoidmangel (erblicher Cortisol-Mangel) – seltene autosomal-rezessive Störung (erblich bedingte Störung) mit ACTH-Exzess (Überschuss eines Steuerhormons), Hyperpigmentierung (vermehrte Hautfärbung), Hypoglykämien (Unterzuckerungen), Krampfanfällen und in Einzelfällen Hochwuchs oder fortgeschrittenem Knochenalter.
• Homocystinurie (erbliche Stoffwechselkrankheit mit Homocystein-Anstieg) – autosomal-rezessive Störung des Methionin-/Homocystein-Stoffwechsels (Eiweißbaustein-Stoffwechsels) mit marfanoidem Habitus, Hochwuchs, Linsenluxation (Verlagerung der Augenlinse), Thromboembolierisiko (Risiko für Blutgerinnsel und Gefäßverschluss), Osteoporose und neurokognitiven Auffälligkeiten (Auffälligkeiten von Nervenfunktion und Denken).
• Hyperthyreose (Schilddrüsenüberfunktion) – verursacht bei Kindern und Jugendlichen häufig beschleunigtes Wachstum, fortgeschrittenes Knochenalter und gegebenenfalls frühe Skelettreifung (Knochenreifung); die adulte Endgröße ist nicht zwingend erhöht.
• Hypogonadismus (Unterfunktion der Keimdrüsen) – bei fehlender oder unzureichender Pubertätsentwicklung verzögerter Epiphysenschluss mit verlängerter Wachstumsperiode, eunuchoidem Habitus, langen Beinen und geschlechtsspezifischen Zeichen der Gonadeninsuffizienz (Keimdrüsen-Unterfunktion).
• Pubertas praecox (vorzeitige Pubertät) – führt initial zu beschleunigtem Längenwachstum und fortgeschrittenem Knochenalter; wegen frühzeitigem Epiphysenschluss resultiert unbehandelt häufig keine adulte Hochwüchsigkeit, sondern eher eine verminderte Endgröße.
• Totale Lipodystrophie, angeborene (angeborener Verlust des Fettgewebes) – seltene autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung mit nahezu fehlendem subkutanem Fettgewebe (Unterhautfettgewebe), Muskelhypertrophie (Muskelvergrößerung), Insulinresistenz (verminderte Insulinwirkung), Hypertriglyceridämie (erhöhte Blutfette), Hepatomegalie (Lebervergrößerung) und beschleunigtem Wachstum.

Neubildungen – Tumorerkrankungen (C00-D48)

• STH-produzierendes Hypophysenadenom (Wachstumshormon-bildender gutartiger Hirnanhangsdrüsentumor) beziehungsweise ektop GHRH-produzierender neuroendokriner Tumor (außerhalb der Hirnanhangsdrüse Steuerhormon-bildender hormonaktiver Tumor) – Ursache eines Wachstumshormon-/IGF-1-Exzesses (Überschusses an Wachstumshormon und Wachstumsfaktor); vor Epiphysenschluss hypophysärer Gigantismus (Riesenwuchs durch Hirnanhangsdrüsenerkrankung) mit rascher, meistens proportionierter Wachstumsbeschleunigung, nach Epiphysenschluss Akromegalie (Vergrößerung von Händen, Füßen und Gesichtszügen).

Medikamente

• Androgene/anabole Steroide (männliche Hormone/muskelaufbauende Hormone) – können bei Kindern und Jugendlichen eine Wachstumsbeschleunigung mit fortgeschrittenem Knochenalter verursachen; durch vorzeitigen Epiphysenschluss ist die adulte Endgröße meistens nicht erhöht.
• Wachstumshormon-/IGF-1-Therapie (Behandlung mit Wachstumshormon/Wachstumsfaktor) – iatrogene Wachstumsbeschleunigung (durch medizinische Behandlung verursachte Wachstumsbeschleunigung) bei entsprechender Indikation, Überdosierung oder nicht indizierter Anwendung; anamnestisch (aus der Krankengeschichte) als Expositionsursache (auslösender Kontakt) abzugrenzen.

Weiteres

• Familiärer Hochwuchs – häufigste Normvariante (nicht krankhafte Variante); proportionierter Hochwuchs mit normaler Wachstumsgeschwindigkeit, unauffälliger körperlicher Untersuchung, normaler Pubertätsentwicklung und Körperhöhe im Bereich der genetischen Zielgröße.
• Idiopathischer Hochwuchs (Hochwuchs ohne erkennbare Ursache) – Ausschlussdiagnose (Diagnose nach Ausschluss anderer Ursachen) bei Hochwuchs ohne nachweisbare endokrine, genetische, syndromale oder medikamentöse Ursache.
• Konstitutionelle Akzeleration von Wachstum und Pubertät (anlagebedingte beschleunigte Entwicklung) – Normvariante mit früherer Skelettreifung und zeitweise erhöhter Körpergröße im Kindesalter; die adulte Endgröße liegt meistens im familiären Zielbereich.