Dermatomyositis – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild
  • Eosinophilie (erhöhte Zahl bestimmter weißer Blutkörperchen) [häufig ausgeprägt]
  • Leukozytose (erhöhte Zahl weißer Blutkörperchen) mit Linksverschiebung (vermehrte junge weiße Blutkörperchen) [möglich]
  • Lymphopenie (Mangel an Lymphozyten) [möglich]
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit) [↑ möglich]
• Muskelenzyme
  • Creatinkinase (CK) (Muskelenzym) [↑]
  • Aldolase (Muskelenzym) [↑]
  • Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT) (Leber- und Muskelenzym) [↑]
  • Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT) (Leber- und Muskelenzym) [↑, seltener]
  • Laktatdehydrogenase (LDH) (Gewebeenzyme) [↑]
  • ggf. Nachweis von Myoglobin (Muskelfarbstoff) im Serum oder Urin [↑ bei ausgeprägter Muskelfasernekrose]
• Immunologische Basisparameter
  • Antinukleäre Antikörper (ANA) (Antikörper gegen Zellkernbestandteile) [in ca. 50 % positiv]

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Myositis-spezifische Autoantikörper (MSA)
  • Anti-Jo-1 (Antikörper gegen Histidyl-tRNA-Synthetase) [ca. 5 %]
  • Anti-Mi-2 [ca. 10 %]
  • Anti-SRP [ca. 5 %, oft mit Herzbeteiligung]
  • Anti-MDA5 [assoziiert mit interstitieller Lungenerkrankung (Bindegewebserkrankung der Lunge), Prognosemarker]
  • Anti-TIF1-γ [assoziiert mit Tumorassoziation (tumorbegleitend)]
  • Anti-NXP2 [bei juveniler Dermatomyositis (kindliche Form der Muskelerkrankung), Tumorrisiko]
• Myositis-assoziierte Autoantikörper (MAA)
  • Anti-PmScl [ca. 10 %]
  • U1-RNP (Ribonukleoprotein-Antikörper) [ca. 15 %]
  • Ro52 (SSA) [häufig bei Überlappungssyndromen (Mischformen von Bindegewebserkrankungen)]
• Immunfluoreszenz
  • Direkte Immunfluoreszenz (DIF) (Färbemethode zur Antikörperdarstellung) an Hautbiopsie [häufig positiv]
• Urindiagnostik
  • Proteinurie (Eiweiß im Urin) [möglich während Schub]
  • Myoglobinurie (Muskelfarbstoff im Urin) [bei akuter Muskelfaserzerstörung]
• Histopathologie
  • Hautbiopsie (Gewebeprobe der Haut) [charakteristische Befunde: Interface-Dermatitis (Entzündung an der Haut-Bindegewebsgrenze), Perivaskulitis (Gefäßentzündung)]
  • Muskelbiopsie (Gewebeprobe aus dem Muskel) [entzündliche Infiltrate (Einwanderung von Immunzellen), Perifaszikuläre Atrophie (Muskelfaserverkümmerung), MHC-I-Expression (Eiweißmoleküle der Immunabwehr)]

Tumorassoziierte Ursachen – zur differentialdiagnostischen Abklärung

Dermatomyositis (entzündliche Muskelerkrankung mit Hautbeteiligung) ist mit einem erhöhten Risiko für maligne Erkrankungen (bösartige Tumoren) assoziiert. Entsprechend sollen tumorassoziierte Ursachen differentialdiagnostisch berücksichtigt werden:

• Tumormarker (abhängig von Alter, Geschlecht und Risikoprofil)
  • CA-125 [bei Ovarialkarzinom (Eierstockkrebs)]
  • CEA [bei gastrointestinalen Tumoren (Magen-Darm-Krebs)]
  • CA 19-9 [bei Pankreaskarzinom (Bauchspeicheldrüsenkrebs)]
  • PSA [bei Prostatakarzinom (Prostatakrebs)]
  • AFP [bei hepatozellulärem Karzinom (Leberkrebs)]
• Ergänzende Diagnostik
  • Computertomographie (CT) (Schichtaufnahmeverfahren) oder Magnetresonanztomographie (MRT) (Kernspinaufnahme) von Thorax/Abdomen/Becken
  • Sonographie (Ultraschall) (Abdomen, Halsregion)
  • Mammographie (Röntgenuntersuchung der Brust) (bei Frauen)
  • Koloskopie (Darmspiegelung) (altersentsprechend)

Besondere Relevanz: Nachweis von Anti-TIF1-γ und Anti-NXP2 ist eng mit paraneoplastischen Konstellationen (tumorassoziierten Begleiterkrankungen) assoziiert und erfordert gezielte Tumorsuche.

Red Flags (Warnhinweise) bei tumorassoziierter Dermatomyositis

• Rascher Krankheitsbeginn und schnelle Verschlechterung trotz Behandlung
• Schweres Hautbefallsmuster (z. B. stark ausgeprägtes violettes Hautzeichen am Auge oder Papeln an Fingergelenken)
• Allgemeinsymptome wie Fieber, Nachtschweiß, Gewichtsverlust
• Neuerkrankung im höheren Lebensalter (> 50 Jahre)
• Nachweis spezieller Autoantikörper (Anti-TIF1-γ, Anti-NXP2)

Leitlinien

1. S2k-Leitlinie: Myositissyndrome. (AWMF-Registernummer: 030 - 054, April 2022 Langfassung