Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung – Folgeerkrankungen

Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen bzw. Komplikationen, die durch die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK; seltene, rasch fortschreitende Prionenerkrankung des Gehirns (Erkrankung des Gehirns durch krankhaft fehlgefaltete Eiweiße)) mitbedingt sein können:

Atmungssystem (J00-J99)

• Aspirationspneumonie (Lungenentzündung durch Eindringen von Fremdmaterial in die Atemwege) – infolge progredienter Dysphagie (Schluckstörung), eingeschränkter Schutzreflexe und verminderter Clearance von Speichel bzw. Sekreten; insbesondere im fortgeschrittenen akinetisch-mutistischen Stadium klinisch bedeutsam und mögliche unmittelbare Todesursache [1, LL2]

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Dehydratation (Flüssigkeitsmangel) – durch eingeschränkte Flüssigkeitsaufnahme bei Dysphagie, kognitivem Abbau und zunehmender Pflegeabhängigkeit [1, 3, LL2]
• Mangelernährung (unzureichende Versorgung mit Energie und Nährstoffen) – durch progrediente Schluckstörung, verminderte orale Nahrungsaufnahme und fortschreitenden Verlust der selbstständigen Nahrungsaufnahme [1, 3, LL2]

Haut und Unterhaut (L00-L99)

• Dekubitalulzera (Druckgeschwüre) – bei zunehmender Immobilität, Bettlägerigkeit, Hypertonie (erhöhter Muskelspannung) bzw. Kontrakturen (dauerhaften Gelenkversteifungen) und Inkontinenz (unwillkürlichem Verlust von Harn oder Stuhl); konsequente Druckentlastung und Hautkontrolle sind im fortgeschrittenen Stadium erforderlich [LL2]

Mund, Ösophagus (Speiseröhre), Magen und Darm (K00-K67; K90-K93)

• Obstipation (Verstopfung) – sekundäre Komplikation bei Immobilität, reduzierter Flüssigkeits- und Nahrungsaufnahme sowie gegebenenfalls medikamentösen Einflussfaktoren [LL2]

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Gelenkkontrakturen (dauerhafte Bewegungseinschränkungen der Gelenke) – infolge zunehmender Immobilität und ausgeprägter muskulärer Hypertonie im fortgeschrittenen Krankheitsstadium; können Schmerzen, Pflegeprobleme und weitere Immobilität verstärken [LL2]

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Epileptische Anfälle (Krampfanfälle) – bei der sporadischen Creutzfeldt-Jakob-Krankheit insgesamt relativ selten; im Krankheitsverlauf bei etwa 10 % der Patienten beschrieben [LL2]
• Akinetischer Mutismus (Zustand ohne willkürliche Bewegung und Sprache) – terminales neurologisches Stadium mit fehlender willkürlicher Motorik und Sprache bei weitgehend aufgehobener Selbstständigkeit; verbunden mit vollständiger Pflegeabhängigkeit und hohem Risiko für Aspirations- und Immobilitätskomplikationen [1, LL1, LL2]

Symptome und abnorme klinische und Laborbefunde, die anderenorts nicht klassifiziert sind (R00-R99)

• Dysphagie – progrediente Schluckstörung mit Risiko für Aspiration (Eindringen von Nahrung, Flüssigkeit oder Speichel in die Atemwege), Aspirationspneumonie, Dehydratation und Mangelernährung; die orale Ernährung kann im fortgeschrittenen Stadium zunehmend unsicher werden [1, 3, LL2]
• Harn- und Stuhlinkontinenz – insbesondere bei fortgeschrittener Erkrankung und zunehmender Pflegebedürftigkeit; erhöht das Risiko für Hautschädigungen und erschwert die pflegerische Versorgung [1, LL2]
• Harnverhalt (Unfähigkeit zur vollständigen Entleerung der Harnblase) – mögliche autonome bzw. funktionelle Komplikation im fortgeschrittenen Krankheitsverlauf; reversible Ursachen und medikamentöse Einflussfaktoren sind auszuschließen [LL2]

Verletzungen, Vergiftungen und andere Folgen äußerer Ursachen (S00-T98)

• Sturzbedingte Verletzungen – durch Ataxie (Störung der Bewegungskoordination), Myoklonien (plötzliche unwillkürliche Muskelzuckungen), visuelle Störungen, kognitive Einschränkungen und rasch fortschreitenden Verlust der Mobilität insbesondere in frühen und mittleren Krankheitsstadien begünstigt [1, LL2]

Prognosefaktoren

• Krankheitsform
  • Die sporadische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit weist einen ausgesprochen raschen Verlauf auf; die mediane Überlebenszeit ab Symptombeginn liegt insgesamt bei etwa 5 Monaten, wobei zwischen einzelnen Kohorten und molekularen Subtypen (biologisch unterschiedlichen Unterformen) erhebliche Unterschiede bestehen [1, 2].
• Genetische und molekulare Faktoren
  • Der Polymorphismus (genetische Variante) am Codon 129 des Prionprotein-Gens (PRNP) ist mit dem Krankheitsphänotyp (Erscheinungsbild der Erkrankung) und der Überlebenszeit assoziiert. In einem prospektiv entwickelten Prognosemodell war der Genotyp (Kombination genetischer Merkmale) Methionin/Methionin gegenüber Methionin/Valin mit einer deutlich höheren kurzfristigen Mortalität (Sterblichkeit) assoziiert [2].
  • Der molekulare Subtyp der sporadischen Creutzfeldt-Jakob-Krankheit trägt wesentlich zur interindividuellen Variabilität der Krankheitsdauer bei [2, 4].
• Klinischer Funktionsstatus
  • Ausgeprägter Verlust der Alltagsfunktionen und hohe Pflegeabhängigkeit sind mit einer ungünstigeren kurzfristigen Prognose verbunden [2].
  • Niedrige Werte in krankheitsspezifischen Funktionsskalen sowie ausgeprägtere motorische und kognitive Defizite sind Prädiktoren (Vorhersagefaktoren) einer kürzeren Überlebenszeit beziehungsweise einer rascheren Zunahme des Pflegebedarfs [2].
  • Ein bereits weit fortgeschrittener Krankheitszustand bei der spezialisierten Erstbeurteilung ist mit einer besonders kurzen verbleibenden Überlebenszeit verbunden [2].
• Neurologischer Phänotyp und Bildgebung
  • Klinischer Phänotyp und Ausmaß charakteristischer Magnetresonanztomographie-Veränderungen tragen gemeinsam mit klinischen und genetischen Parametern zur prognostischen Abschätzung bei [2].
• Schluckfunktion und respiratorische Komplikationen
  • Fortgeschrittene Dysphagie und Aspirationsereignisse kennzeichnen ein spätes Krankheitsstadium.
  • Eine Aspirationspneumonie kann die Überlebenszeit insbesondere im fortgeschrittenen akinetisch-mutistischen Stadium zusätzlich verkürzen [LL2].
• Ernährung und Flüssigkeitszufuhr
  • Klinisch assistierte Ernährung und Flüssigkeitszufuhr können bei ausgewählten Patienten die Lebenszeit beziehungsweise die Dauer des vollständig pflegeabhängigen akinetisch-mutistischen Stadiums verlängern, beeinflussen jedoch die zugrunde liegende Prionenerkrankung nicht krankheitsmodifizierend [3, LL2].
• Therapeutische Beeinflussbarkeit
  • Eine etablierte kausale oder nachgewiesen krankheitsmodifizierende Therapie der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit steht derzeit nicht zur Verfügung; die Prognose bleibt infaust (äußerst ungünstig) [LL1].

Literatur

1. Williams RT, White N, Kearns J et al.: Palliative care symptoms of people living with rapidly progressive prion diseases: a systematic review. BMC Palliat Care. 2026;25:169. doi:10.1186/s12904-026-02107-y.
2. Nihat A, Ranson JM, Harris D et al.: Development of prognostic models for survival and care status in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain Commun. 2022;4(4):fcac201. doi:10.1093/braincomms/fcac201.
3. Perna A, Kuroda Y, Nakajima M et al.: Understanding the Best Nutritional Management for Creutzfeldt-Jakob Disease Patients: A Comparison Between East Asian and Western Experiences. Life (Basel). 2024;14(11):1496. doi:10.3390/life14111496.
4. Jurcau MC, Jurcau A, Simion A: A Systematic Review of Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease: Pathogenesis, Diagnosis, and Therapeutic Attempts. Neurol Int. 2024;16(5):1039-1065. doi:10.3390/neurolint16050079.

Leitlinien, Referenzwerte und Protokolle

1. S1-Leitlinie: Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. (AWMF-Registernummer 030-042) Juni 2024 Langfassung [LL1].
2. Ng M, Grundy A, Appleby B et al.: Multidisciplinary recommendations for palliative and supportive care in Creutzfeldt-Jakob disease and related disorders. Age Ageing. 2026;55(7):afag206. doi:10.1093/ageing/afag206. [LL2]