Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung – Differentialdiagnosen

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Elektrolytbedingte Enzephalopathien (Hirnfunktionsstörungen durch Störungen der Blutsalze) – insbesondere bei ausgeprägter Hypo-/Hypernatriämie oder Hypercalcämie; potentiell reversible Ursache einer rasch progredienten Enzephalopathie
• Hashimoto-Enzephalopathie (autoimmun bedingte Hirnfunktionsstörung bei Schilddrüsenerkrankung) (Steroid-responsive Encephalopathy Associated with Autoimmune Thyroiditis, SREAT) – seltene autoimmune Enzephalopathie mit kognitiven, psychiatrischen, epileptischen und motorischen Symptomen
• Hypoglykämische Enzephalopathie (Hirnfunktionsstörung durch Unterzuckerung) – neurologische Funktionsstörung infolge ausgeprägter oder prolongierter Hypoglykämie
• Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (erbliche Speicherkrankheiten des Nervensystems) (NCL/CLN) – Gruppe genetisch bedingter neurodegenerativer Speicherkrankheiten; insbesondere bei Erkrankungsbeginn im Kindes-, Jugend- oder jungen Erwachsenenalter differentialdiagnostisch relevant
• Wernicke-Enzephalopathie (Hirnfunktionsstörung durch Vitamin-B1-Mangel) – Thiaminmangel-bedingte, potentiell reversible Enzephalopathie; neben Okulomotorikstörungen (Störungen der Augenbewegungen) und Ataxie (Störung der Bewegungskoordination) können ausgeprägte kognitive und Bewusstseinsstörungen auftreten

Herzkreislaufsystem (I00-I99)

• Durale arteriovenöse Fistel (krankhafte Gefäßverbindung an der harten Hirnhaut) – kann durch venöse Stauungsenzephalopathie (Hirnfunktionsstörung durch venösen Blutstau) eine rasch progrediente kognitive und motorische Verschlechterung verursachen; potentiell behandelbare CJK-Mimik
• Zerebrale Vaskulitis (Gefäßentzündung im Gehirn) – entzündliche Gefäßerkrankung des Zentralnervensystems (Gehirn und Rückenmark) mit multifokalen Ischämien (Durchblutungsstörungen) und rasch progredienter Enzephalopathie

Infektiöse und parasitäre Krankheiten (A00-B99)

• Herpes-simplex-/Varizella-zoster-Enzephalitis (Hirnentzündung durch Herpes- beziehungsweise Windpocken-/Gürtelroseviren) – infektiöse Enzephalitis mit rasch progredienten kognitiven Defiziten, Bewusstseinsstörungen und epileptischen Anfällen
• HIV-assoziierte Enzephalopathie (HIV-bedingte Hirnfunktionsstörung) – neurokognitive Störung im Rahmen einer fortgeschrittenen HIV-Infektion
• Neurosyphilis (Beteiligung des Nervensystems bei Syphilis) – Beteiligung des Zentralnervensystems bei Syphilis mit möglichen kognitiven, psychiatrischen und neurologischen Symptomen
• Progressive multifokale Leukenzephalopathie (fortschreitende Erkrankung der weißen Hirnsubstanz) (PML) – JC-Polyomavirus-assoziierte demyelinisierende Erkrankung (Erkrankung mit Schädigung der Nervenisolierung) insbesondere bei Immunsuppression (Unterdrückung des Immunsystems)
• Subakute sklerosierende Panenzephalitis (fortschreitende Entzündung des gesamten Gehirns nach Masern) (SSPE) – seltene Spätkomplikation einer Maserninfektion mit progredienter kognitiver und motorischer Verschlechterung; vor allem bei jüngeren Patienten relevant
• Tollwut (Rabies) – akut progrediente Enzephalitis; differentialdiagnostisch insbesondere bei entsprechender Expositionsanamnese zu berücksichtigen
• Whipple-Krankheit mit ZNS-Beteiligung (Infektionskrankheit mit Beteiligung des Nervensystems) – seltene, behandelbare Infektionskrankheit; kann mit kognitiven Störungen, Myoklonien (unwillkürlichen Muskelzuckungen), Ataxie und Okulomotorikstörungen einhergehen

Leber, Gallenblase und Gallenwege – Pankreas (Bauchspeicheldrüse) (K70-K77; K80-K87)

• Hepatische Enzephalopathie (Hirnfunktionsstörung bei schwerer Lebererkrankung) – potentiell reversible neuropsychiatrische Funktionsstörung bei schwerer Leberfunktionsstörung oder portosystemischem Shunt (Umgehungskreislauf zwischen Pfortader- und Körperkreislauf)

Neubildungen – Tumorerkrankungen (C00-D48)

• Intravaskuläres großzelliges B-Zell-Lymphom (Lymphdrüsenkrebs innerhalb kleiner Blutgefäße) – seltenes Lymphom mit möglicher ZNS-Beteiligung und rasch progredienter Demenz (fortschreitender Verlust geistiger Fähigkeiten), Krampfanfällen oder Myoklonien
• Paraneoplastische Enzephalitis (tumorbegleitende Hirnentzündung) – immunvermittelte ZNS-Erkrankung im Zusammenhang mit einer malignen Grunderkrankung; potentiell behandelbare Ursache einer rasch progredienten Enzephalopathie
• Primäres ZNS-Lymphom (Lymphdrüsenkrebs im Gehirn oder Rückenmark) – kann insbesondere bei diffuser oder multifokaler ZNS-Beteiligung mit rasch progredienten kognitiven und neurologischen Defiziten einhergehen

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Alzheimer-Krankheit (fortschreitende Demenzerkrankung) – in seltenen Fällen rasch progredienter Verlauf; typischerweise jedoch langsamere Progression als bei der Creutzfeld-Jakob-Krankheit
• Autoimmunenzephalitis (durch das Immunsystem verursachte Hirnentzündung) – insbesondere LGI1-, CASPR2-, GABA_B-Rezeptor-, NMDA-Rezeptor- oder GAD65-Antikörper-assoziierte Enzephalitis; wichtige potentiell behandelbare CJK-Mimik
• Kortikobasales Syndrom (fortschreitende Bewegungs- und Hirnleistungsstörung) – neurodegeneratives Syndrom mit asymmetrischem Parkinsonismus (einseitig betonten Parkinson-ähnlichen Bewegungsstörungen), Apraxie (Störung erlernter Bewegungsabläufe), kortikalen Sensibilitätsstörungen (Störungen der Wahrnehmungsverarbeitung im Gehirn) und kognitiver Beeinträchtigung
• Demenz mit Lewy-Körpern (Demenzerkrankung mit Eiweißablagerungen in Nervenzellen) – neurodegenerative Demenz mit kognitiven Fluktuationen (Schwankungen der geistigen Leistungsfähigkeit), visuellen Halluzinationen (Sehen nicht vorhandener Dinge), REM-Schlaf-Verhaltensstörung (Ausleben von Träumen im Schlaf) und Parkinsonismus
• Epileptische Enzephalopathie (Hirnfunktionsstörung durch epileptische Aktivität) beziehungsweise nichtkonvulsiver Status epilepticus (anhaltende epileptische Aktivität ohne typische Krampfanfälle) – potentiell reversible Ursache einer rasch progredienten Bewusstseins- und kognitiven Störung
• Frontotemporale Demenz (Demenzerkrankung des Stirn- und Schläfenhirns) – neurodegenerative Erkrankung mit frühen Verhaltens-, Persönlichkeits- oder Sprachstörungen; einzelne Verläufe können rasch progredient erscheinen
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (erbliche Prionerkrankung) – hereditäre Prionkrankheit mit meist langsam progredienter Ataxie und späterer kognitiver Beeinträchtigung
• Letale familiäre Insomnie (tödliche erbliche Schlaflosigkeit) – hereditäre Prionkrankheit mit therapierefraktärer Schlafstörung, Dysautonomie (Störung des unwillkürlichen Nervensystems) sowie motorischen und kognitiven Symptomen
• Normaldruckhydrocephalus (Erweiterung der Hirnwasserräume bei meist normalem Hirndruck) – typischerweise mit Gangstörung, kognitiver Beeinträchtigung und Harninkontinenz (unwillkürlichem Urinverlust); potentiell behandelbare Ursache eines demenziellen Syndroms
• Progressive myoklonische Epilepsien (fortschreitende Epilepsieformen mit Muskelzuckungen) – heterogene Gruppe genetischer und metabolischer Erkrankungen mit Myoklonien, epileptischen Anfällen und progredienter neurologischer Verschlechterung; insbesondere bei jüngerem Erkrankungsalter relevant

Urogenitalsystem (N00-N99)

• Urämische Enzephalopathie (Hirnfunktionsstörung bei schwerem Nierenversagen) – potentiell reversible Enzephalopathie bei schwerer Niereninsuffizienz (eingeschränkter Nierenfunktion) beziehungsweise ausgeprägter Urämie (Anreicherung harnpflichtiger Stoffe im Blut)

Umweltbelastungen – Intoxikationen

• Bismutintoxikation (Bismut-Vergiftung) – kann eine rasch progrediente Enzephalopathie mit Demenz, Myoklonien und Ataxie verursachen
• Lithiumintoxikation (Lithium-Vergiftung) – kann mit Enzephalopathie, Tremor (Zittern), Ataxie, Myoklonien und Bewusstseinsstörungen einhergehen