Isolierte HDL-Erniedrigung (Hypercholesterinämie) – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Triglyceride
• Gesamtcholesterin (Gesamtcholesterin im Blut)* und LDL/HDL-Quotient
• LDL-Cholesterin (schlechtes Cholesterin)*
• HDL-Cholesterin (gutes Cholesterin)*
• Non-HDL-Cholesterin – empfohlen insbesondere bei erhöhten Triglyceriden, Diabetes (Zuckerkrankheit) oder Adipositas (Fettleibigkeit)
• Nüchternglucose, HbA1c, ggf. oraler Glukosetoleranztest (oGTT)
• TSH – Ausschluss einer Schilddrüsenfunktionsstörung
• Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Glutamat-Dehydrogenase (GLDH), Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT), alkalische Phosphatase, Bilirubin
• Nierenparameter – Harnstoff, Kreatinin, ggf. Cystatin C bzw. Kreatinin-Clearance

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese (Krankengeschichte), der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Apolipoprotein B (ApoB) – atherogenes Risiko; besonders bei erhöhten Triglyceriden oder uneindeutigem LDL/Non-HDL
• Apolipoprotein A1 (ApoA1) – ergänzend, v. a. im Verhältnis zu ApoB
• Lipoprotein (a) – einmalige Bestimmung empfohlen zur Identifikation genetisch erhöhter Risiken
• Homocystein – bei spezifischem vaskulärem Verdacht
• Genetische Analysen bei Verdacht auf familiäre Dyslipidämien (Störungen des Fettstoffwechsels) wie familiäre kombinierte Hyperlipidämie oder familiäre Hypercholesterinämie (erblich erhöhtes Cholesterin)
• Familienscreening bei familiärer Hypercholesterinämie (erblich erhöhtes Cholesterin) – Lipidprofile der Angehörigen ersten Grades
• Medikamenten- und Alkoholanamnese – Erfassung sekundärer Ursachen
• Ergänzend: Cholesterinelektrophorese in speziellen Fragestellungen

Indikationen zur Bestimmung der Cholesterin-Werte (Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin)

• Routineparameter zur Risikoabschätzung bei allen Erwachsenen ab dem 20. Lebensjahr
• Kinder und Adoleszente (Jugendliche) mit familiärer Belastung (vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen (Herz-Kreislauf-Erkrankungen) bei Verwandten ersten Grades)
• Kinder mit Verdacht auf familiäre Hypercholesterinämie (erblich erhöhtes Cholesterin, FH)
• Vorliegen von Xanthomen (Fetteinlagerungen in der Haut)
• Therapiekontrolle bei Behandlung mit Lipidsenkern

Indikationen zur einmaligen Bestimmung des Lipoprotein (a) [1]

• Auffällige Familienanamnese (Krankengeschichte in der Familie) für vorzeitige kardiovaskuläre Ereignisse (Herz-Kreislauf-Erkrankungen) und/oder erhöhtes Lipoprotein (a)
• Familiäre Hypercholesterinämie (erblich erhöhtes Cholesterin, FH)
• Moderates oder hohes kardiovaskuläres Risiko mit vorzeitiger kardiovaskulärer Erkrankung (Frauen < 60 Jahre, Männer < 55 Jahre)
• Rezidivierende kardiovaskuläre Ereignisse trotz LDL-Cholesterin-Senkung
• ≥ 5 % 10-Jahres-Risiko für tödliche kardiovaskuläre Erkrankungen nach SCORE

Red Flags (Warnzeichen) bei Hyperlipoproteinämie (Fettstoffwechselstörung) – isolierte HDL-Erniedrigung

• HDL-Cholesterin (gutes Cholesterin) < 20 mg/dl (< 0,5 mmol/l) – Verdacht auf seltene genetische Ursachen (z. B. Tangier-Krankheit, ApoA1-Mangel)
• Frühe kardiovaskuläre Ereignisse (z. B. Myokardinfarkt (Herzinfarkt), Schlaganfall) beim Betroffenen oder in der Familie
• Xanthome (Fetteinlagerungen in der Haut) oder Arcus lipoides corneae (Fettring an der Hornhaut) in jungen Jahren
• Sehr niedrige HDL-Werte plus schwere Hypertriglyzeridämie (erhöhte Blutfette) mit Risiko einer akuten Pankreatitis (Bauchspeicheldrüsenentzündung)

Leitlinien

1. Mach F, Baigent C, Catapano AL, Koskinas KC, Casula M, Badimon L et al.: 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J. 2020;41(1):111-188. doi: 10.1093/eurheartj/ehz455.
2. Catapano AL, Graham I, De Backer G, Wiklund O, Chapman MJ, Drexel H et al.: 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias. Eur Heart J. 2016;37(39):2999-3058. doi: 10.1093/eurheartj/ehw272.
3. Pirillo A, Casula M, Catapano AL. European guidelines for the treatment of dyslipidaemias: New concepts and future challenges. Pharmacol Res. 2023;196:106936. doi: 10.1016/j.phrs.2023.106936.
4. Marx N, Prescott E, Cosentino F et al.: 2023 ESC Guidelines for the management of cardiovascular disease in patients with diabetes. Eur Heart J. 2023;44(39):4043-4140. doi: 10.1093/eurheartj/ehad192.