Muskeldystrophie Typ Duchenne – Symptome – Beschwerden
Folgende Symptome und Beschwerden können auf die Muskeldystrophie Typ Duchenne hinweisen (mod. nach [1-3]):
| Symptome | Lebensalter | Beschreibung |
| Unspezifische Frühsymptome | 0-3 Monate | Beim Hochziehen aus der Rückenlage wird der Kopf nicht aktiv mitgenommen. |
| bis 3 Monate | Reduzierte, langsame und unkoordinierte Arm- und Beinbewegung | |
| Keine Kopfhaltungskontrolle | ||
| bis 6 Monate |
Schlaffer und energieloser Gesamteindruck | |
| Kein aktives Greifen und Fassen von Gegenständen | ||
| Keine aktiven Rollbewegungen | ||
| bis 9 Monate |
Kein aktives Krabbeln | |
| Kein freies Sitzen | ||
| bis 12 Monate | Kein aktives Hochziehen in den Stand | |
| bis 15 Monate | Kein Entlanghangeln an Möbeln/Wand | |
| bis 18 Monate | Kein freies Gehen bis 18 Monate! (CK-Screening erforderlich) | |
| Kognitive und sprachliche Entwicklungsverzögerungen | bis 14 Monate | Reagiert zum Beispiel nicht beim Aufrufen seines eigenen Namens |
| Spricht keine deutlich zu erkennenden Silbenketten (z. B. "dadada, "bababa") | ||
| Muskuläre Spätsymptome |
3-5 Jahre | Häufiges Fallen – Schwierigkeiten beim Rennen/Springen/Treppensteigen |
| Wadenhypertrophie | ||
| Zehenspitzengang/watschelnder Gang | ||
| Knieüberstreckung beim Gehen | ||
| Aufrichten von der Bauchlage in den Stand erfolgt mithilfe der eigenen Arme (= positives Gowers-Zeichen) | ||
| reduzierte körperliche Ausdauer im Vergleich zu Gleichaltrigen |
CK-Screening auf Muskeldystrophien
| Zutreffen von Kriterium 1 und mindestens eines der Kriterien 2 bis 4 rechtfertigen ein selektives CK-Screening, um den Verdacht auf das Vorliegen einer Muskeldystrophie Typ Duchenne zu erhärten. |
1. Männliches Geschlecht (obligat) |
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2. Unspezifische Entwicklung Verzögerung (betrifft sowohl die Motorik, das Lernen als auch die Sprache) |
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| 3. Nichterreichen des freien Laufens mit 18 Monaten | |
| 4. Unklare Erhöhung der Transaminasen (s. u. Labordiagnostik) |
Literatur
- RCPCH Compass; https://rcpch.learningpool.com/mod/scorm/player.php
- Entwicklungsdiagnostischer Leitfaden zu den Mutter-Kind-PassTerminen (EDMKP); Mai 2018 © Dr. Manuela Baumgartner - Ordensklinikum Linz GmbH
- Birnkrant DJ et al.: Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018 Mar;17(3):251-267. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30024-3. Epub 2018 Feb 3
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