Asperger-Syndrom – Medizingerätediagnostik

Fakultative Medizingerätediagnostik – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung, Labordiagnostik und der obligaten Medizingerätediagnostik – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Elektroenzephalographie (EEG; Hirnstrommessung) – nicht als Routinediagnostik bei Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störung (Autismus-Erkrankung) empfohlen; indiziert bei klinischem Verdacht auf Epilepsie (Anfallsleiden), anfallsverdächtigen Episoden, atypischer bzw. späte Entwicklungsregression (Verlust bereits erlernter Fähigkeiten), insbesondere Sprachregression (Verlust der Sprache), Verdacht auf epileptische Enzephalopathie (durch Epilepsie bedingte Hirnerkrankung) oder Landau-Kleffner-Syndrom; ein unspezifisch auffälliges EEG ohne klinische Anfallssymptomatik ist bei Autismus-Spektrum-Störungen nicht selten und diagnostisch für sich allein nicht verwertbar [1, 3-5]
• Magnetresonanztomographie des Schädels (Schädel-MRT, kraniale Magnetresonanztomographie, cMRT; Kernspintomographie des Kopfes) – keine Routinediagnostik zur Diagnosestellung einer Autismus-Spektrum-Störung; indiziert nur bei zusätzlicher neurologischer (das Nervensystem betreffend) oder syndromologischer Konstellation, insbesondere bei Mikrozephalie (zu kleinem Kopf) oder Makrozephalie (zu großem Kopf), fokal-neurologischen Auffälligkeiten, epileptischen Anfällen, atypischer Regression, klinischem Verdacht auf strukturelle ZNS-Pathologie (Erkrankung des zentralen Nervensystems) oder intrakranieller Manifestation (Auftreten innerhalb des Schädels) einer genetischen/syndromalen Erkrankung, wenn aus dem Befund eine therapeutische oder diagnostische Konsequenz zu erwarten ist [1, 3-5]
• Audiologische Diagnostik (Höruntersuchung) – bei Verdacht auf Hörstörung, ausbleibender Reaktion auf Ansprache, Sprachentwicklungsstörung oder unklarer kommunikativer Auffälligkeit zur differentialdiagnostischen Abgrenzung gegenüber einer primären Hörminderung [4, 5]
• Visusdiagnostik/ophthalmologische Basisdiagnostik (Sehprüfung/Augenuntersuchung) – bei Verdacht auf Sehbeeinträchtigung, auffälligem Blickkontakt, ungewöhnlichem visuellen Explorationsverhalten oder unklarer sensorischer Symptomatik, wenn eine relevante visuelle Störung als Mitursache oder Differenzialdiagnose in Betracht kommt [4]
• Weitere apparative Diagnostik (weitere Untersuchungen mit Geräten) – nur gezielt und symptomorientiert; biologische Tests, genetische Tests oder Neuroimaging (bildgebende Untersuchung des Gehirns) sollen bei Erwachsenen nicht routinemäßig zu diagnostischen Zwecken im Rahmen der Autismus-Diagnostik eingesetzt werden; auch im Kindes- und Jugendalter werden apparative Zusatzuntersuchungen nur bei individueller klinischer Indikation empfohlen [4, 5]

Weitere Hinweise

• Der historische Begriff „Asperger-Syndrom“ wird in den aktuellen Klassifikationssystemen nicht mehr als eigenständige Diagnose geführt, sondern der Autismus-Spektrum-Störung zugeordnet. Die Diagnosestellung bleibt klinisch und basiert auf Entwicklungsanamnese, Verhaltensbeobachtung und standardisierter psychopathologischer (seelische Auffälligkeiten betreffend) bzw. neuroentwicklungsbezogener Diagnostik (Untersuchung der Gehirnentwicklung); ein etablierter bildgebender Biomarker (messbares Krankheitsmerkmal) für die klinische Routinediagnostik existiert derzeit nicht [3-6].
• Funktionelle Magnetresonanztomographie im Ruhezustand (fcMRT; funktionelle Kernspintomographie des Gehirns in Ruhe) und andere biomarkerbasierte Verfahren sind weiterhin Gegenstand der Forschung. Die im Säuglingsalter berichteten prädiktiven Modelle (Vorhersagemodelle) sind für die klinische Routinediagnostik bislang nicht validiert und nicht leitliniengestützt einsetzbar [2, 3, 6].
• Bei Erwachsenen sollen Neuroimaging, biologische und genetische Tests nicht routinemäßig zur eigentlichen Diagnosestellung verwendet werden. Zusatzuntersuchungen dienen vielmehr der Abklärung von Differenzialdiagnosen (anderen möglichen Ursachen), Komorbiditäten (Begleiterkrankungen) oder syndromalen Hinweisen [4].

Literatur

1. S3-Leitlinie: Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter Teil 1: Diagnostik. AWMF-Registernummer: 028-018, April 2016. Langfassung
2. Emerson RW, Adams C, Nishino T, Hazlett HC, Wolff JJ, Zwaigenbaum L et al.: Functional neuroimaging of high-risk 6-month-old infants predicts a diagnosis of autism at 24 months of age. Sci Transl Med. 2017;9(393):eaag2882. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.aag2882
3. Cortese S, Bellato A, Gabellone A, Marzulli L, Matera E, Parlatini V et al.: Latest clinical frontiers related to autism diagnostic strategies. Cell Rep Med. 2025;6(2):101916. https://doi.org/10.1016/j.xcrm.2024.101916
4. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Autism spectrum disorder in adults: diagnosis and management. NICE guideline CG142. Published 2012, last updated 2021, last reviewed 2025. https://www.nice.org.uk/guidance/cg142
5. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Autism spectrum disorder in under 19s: recognition, referral and diagnosis. NICE guideline CG128. Published 2011, updated 2017, last reviewed 2021. https://www.nice.org.uk/guidance/cg128
6. Hyman SL, Levy SE, Myers SM; Council on Children with Disabilities, Section on Developmental and Behavioral Pediatrics. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics. 2020;145(1):e20193447. https://doi.org/10.1542/peds.2019-3447

Leitlinien

1. S3-Leitlinie: Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter Teil 1: Diagnostik. AWMF-Registernummer: 028-018, April 2016. Langfassung
2. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Autism spectrum disorder in adults: diagnosis and management. NICE guideline CG142. Published 2012, last updated 2021, last reviewed 2025. https://www.nice.org.uk/guidance/cg142
3. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Autism spectrum disorder in under 19s: recognition, referral and diagnosis. NICE guideline CG128. Published 2011, updated 2017, last reviewed 2021. https://www.nice.org.uk/guidance/cg128