Asperger-Syndrom – Labordiagnostik

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Ggf. Gendiagnostik (genetische Untersuchung) – indiziert bei klinischem Verdacht auf genetische Syndrome (Erbkrankheiten) oder monogene Erkrankungen (Einzelgendefekte); leitliniengerecht empfohlen insbesondere bei Verdacht auf Fragiles-X-Syndrom (genetische Entwicklungsstörung), Rett-Syndrom (neurogenetische Erkrankung), Tuberöse Sklerose (genetische Tumorerkrankung), Neurofibromatose Typ 1 (Erbkrankheit des Nervensystems); diagnostische Vorgehensweise gemäß interdisziplinärer S3-Leitlinie (Genetik nur bei positiver Anamnese, syndromalem Erscheinungsbild oder neurologischen Auffälligkeiten).
• Metabolische Diagnostik (Stoffwechseldiagnostik) – indiziert bei Verdacht auf seltene Stoffwechselstörungen (Stoffwechselerkrankungen) mit autismusähnlicher Symptomatik (z. B. Gedeihstörung, Krampfanfälle, episodische Dekompensationen, muskuläre Hypotonie, Entwicklungsstagnation): Aminosäuren im Plasma, organische Säuren im Urin, Lactat, Ammoniak.
  • Phenylketonurie (PKU) (angeborene Stoffwechselstörung) – Verdacht bei Gedeihstörung, Ekzemen, rezidivierendem Erbrechen, Krampfanfällen, Verhaltensauffälligkeiten oder positiver familiärer Stoffwechselanamnese; Bestimmung von Phenylalanin im Blut.
  • Mitochondriale Erkrankungen (Mitochondrienkrankheiten) – Verdacht bei muskulärer Hypotonie, rezidivierenden metabolischen Krisen, Leistungsintoleranz, Laktatazidose; Labor: Lactat, Pyruvat, organische Säuren im Urin.
  • Harnstoffzyklusdefekte (Störungen des Harnstoffzyklus) – Verdacht bei episodischer Enzephalopathie, Apathie, irritabler Stimmung, Erbrechen, Ataxie, Lethargie, Entwicklungsstagnation; Labor: Ammoniak.
  • Biotinidase-Mangel (Biotinverwertungsstörung) – Verdacht bei Alopezie, Hautläsionen, Krampfanfällen, Hypotonie, Entwicklungsstörungen; Labor: Biotinidase-Aktivität.
  • Aminosäurestoffwechselstörungen (Aminosäurenkrankheiten) – z. B. Ahornsirupkrankheit (Stoffwechselstörung) bei episodischen Dekompensationen, süßlichem Uringeruch, Lethargie oder Krampfanfällen; Labor: verzweigtkettige Aminosäuren im Plasma.
  • Organische Azidopathien (organische Säurestoffwechselstörungen) – Verdacht bei metabolischen Krisen, Anämien, Hypotonie, intermittierender Enzephalopathie, Gedeihstörung; Labor: organische Säuren im Urin.
  • Vitamin- und Kofaktorabhängige Epilepsiesyndrome (vitaminabhängige Epilepsien) – z. B. Pyridoxin-abhängige Epilepsie (B6-abhängige Epilepsie); Verdacht bei therapieresistenten Krampfanfällen im Säuglings- oder Kleinkindalter; Labor: Pyridoxin-abhängige Biomarker (z. B. α-AASA).
• Schilddrüsenparameter (Schilddrüsenwerte) – TSH (Thyreoidea-stimulierendes Hormon), ggf. freies T4 und freies T3; leitliniengerecht indiziert bei klinischem Verdacht auf Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) oder Hyperthyreose (Schilddrüsenüberfunktion), insbesondere bei Gedeihstörung, Müdigkeit, Verhaltensänderungen oder kognitiver Verlangsamung.
• Vitaminbestimmungen (Vitaminstatus) – Vitamin B12, Folsäure; sowie Ferritin (Eisenspeicherprotein) bei Gedeihstörung, Essauffälligkeiten, Müdigkeit, Erschöpfung, neurologischen Symptomen oder bei restriktiven Ernährungsformen; keine routinemäßige Bestimmung ohne klinischen Hinweis.

Laboruntersuchungen vor Beginn einer Psychopharmakotherapie

Vor Einleitung einer Psychopharmakotherapie sind folgende Laborwerte obligat zu erheben:

• Differentialblutbild (Blutzellaufteilung) – obligat vor Beginn, insbesondere zur Erkennung potenzieller hämatologischer Risiken (z. B. Leukopenien).
• Nüchternblutzucker (Blutzucker nüchtern) – leitliniengerecht obligat; Basiswert zur metabolischen Verlaufskontrolle unter Antipsychotika.
• Elektrolyte (Salze im Blut) – Natrium, Kalium, Magnesium; obligat vor Therapiebeginn, insbesondere bei geplanter Lithiumtherapie.
• Leberparameter (Leberwerte) – ALT, AST, GLDH, Gamma-GT, alkalische Phosphatase, Bilirubin; obligat zur Erfassung der hepatischen Ausgangssituation vor Einsatz potenziell lebertoxischer Substanzen.
• Nierenparameter (Nierenwerte) – Harnstoff, Kreatinin, ggf. Cystatin C bzw. Kreatinin-Clearance; obligat insbesondere bei Lithiumtherapie.
• Schwangerschaftstest (Schwangerschaftsnachweis) – quantitatives HCG; bei gebärfähigen Frauen vor Einsatz teratogener Substanzen (z. B. Valproat).
• Lipidprofil (Fettstoffwechselwerte) – Gesamtcholesterin, LDL, HDL, Triglyzeride; obligat zur Erfassung des metabolischen Risikos unter Psychopharmakotherapie.
• Prolaktin (Hormon zur Milchbildung) – obligat bei Einsatz prolaktinsteigernder Antipsychotika.

Leitlinien

1. S3-Leitlinie: Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter Teil 1: Diagnostik . (AWMF-Registernummer: 028-018), April 2016 Langfassung