Willebrand-Jürgens-Syndrom – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild (kleines Blutbild)
• Differentialblutbild (Differenzial-Blutbild)
• Gerinnungsparameter (Gerinnungswerte) – partielle Thromboplastinzeit (PTT) (Teil-Gerinnungszeit) [↑ bei vWS Typ 1 und Typ 3, häufig normal bei Typ 2], Quick/INR (Gerinnungszeit) [normal]
• Von-Willebrand-Faktor-Antigen (vWF:Ag) (Von-Willebrand-Faktor-Nachweis) – quantitatives Maß der vWF-Menge [↓ bei Typ 1 und Typ 3; normal oder leicht verändert bei Typ 2]
• Von-Willebrand-Faktor-Aktivität (vWF:RCo oder vWF:GPIbM) (Von-Willebrand-Faktor-Aktivität) – funktionelle Aktivität [↓ disproportional zum Antigen bei Typ 2A, Typ 2B, Typ 2M]
• Faktor VIII (Gerinnungsfaktor VIII) – [↓ bei Typ 1 und Typ 3; leicht vermindert bei Typ 2]

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese (Vorgeschichte), der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Ristocetin-Cofaktor-Aktivität/vWF:Ag-Quotient (Ristocetin-Test) – charakteristischer Quotient < 0,6 bei Typ-2-Varianten
• Von-Willebrand-Multimeranalyse (Multimeranalyse des Von-Willebrand-Faktors) – Differenzierung von Typ 1, Typ 2A, Typ 2B, Typ 2M, Typ 2N und Typ 3
• vWF:FVIII-Bindungstest (Von-Willebrand-Faktor–Faktor-VIII-Bindungstest) – spezifische Diagnostik bei Verdacht auf Typ 2N
• vWF:GP1bR oder vWF:GP1bM (Von-Willebrand-Faktor–Rezeptor-Test) – moderne Alternativen zur funktionellen Testung
• Blutgruppe (AB0) (Blutgruppensystem) – relevant bei Grenzbefunden (Blutgruppe 0 hat physiologisch niedrigere vWF-Werte)
• Genetische Diagnostik (vWF-Gen, ggf. F8) – bei unklarer Konstellation, familiären Formen oder Kinderwunsch
• Diagnostik bei Verdacht auf erworbenes vWS (erworbenes Von-Willebrand-Syndrom):
  • Immunfixation/Elektrophorese (Eiweißtrennung im Labor) – z. B. bei MGUS, Multiples Myelom
  • TSH (Thyreoidea-stimulierendes Hormon) – bei Hypothyreose als reversibler Auslöser
  • Kardiologische Diagnostik (Echokardiographie) (Herzultraschall) – bei Verdacht auf Aortenstenose
  • Medikamentenreview (Medikamentenüberprüfung) – Valproinsäure, SSRI, Thrombozytenfunktionshemmer

Red Flags (Warnzeichen) bei Von-Willebrand-Syndrom

Klinik

• Wiederholte oder ausgeprägte Schleimhautblutungen (Nasenschleimhaut- oder Zahnfleischblutungen)
• Menorrhagien (starke Regelblutungen)
• Hämatomneigung (blaue Flecken) ohne adäquates Trauma
• Verlängerte oder starke Blutungen nach Operationen (Operationen) oder Zahnextraktionen (Zahnziehen)
• Familienanamnese (familiäre Vorgeschichte) mit Blutungsneigung

Labor

• Deutlich erniedrigtes vWF:Ag (< 30%)
• Disproportional erniedrigte vWF-Aktivität gegenüber vWF:Ag (Quotient < 0,6)
• Faktor-VIII-Spiegel stark vermindert (Hinweis auf Typ 2N oder Typ 3)
• Verlängerte PTT ohne andere Erklärung
• Auffällige Multimeranalyse (Verlust hochmolekularer Multimere)