Willebrand-Jürgens-Syndrom – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild
• Differentialblutbild
• Blutungszeit (Zeit bis zum Stillstand einer Blutung) [↑], partielle Thromboplastinzeit (PTT; Messung der Blutgerinnung im sogenannten intrinsischen System) [↑], Quick (Messung der Blutgerinnung im sogenannten extrinsischen System) [normal]
• Bestimmung der Gerinnungsfaktoren:
  • Von-Willebrand-Faktor (vWF; Synonyme: Gerinnungsfaktor-VIII-assoziiertes Antigen oder von-Willebrand-Faktor-Antigen, vWF-Ag) – Protein, das für die Blutstillung wichtig ist [↓ bei vWS Typ 1 und Typ 3, normal oder in seiner Funktion verändert bei Typ 2]
  • Faktor VIII (Blutgerinnungsfaktor 8) – Hämophilie A (Bluterkrankheit Typ A) [↓ bei vWS Typ 1 und Typ 3, leicht vermindert bei Typ 2]
  • Faktor IX (Blutgerinnungsfaktor 9) – Hämophilie B (Bluterkrankheit Typ B) [normal]

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern

• Ristocetin-Cofaktor – durch Bildung eines Ristocetin-Cofaktor/vWF-Antigen-Quotienten kann ein von-Willebrand-Syndrom (vWS) Typ 2 weitestgehend zuverlässig diagnostiziert werden.
• Von-Willebrand-Multimeranalyse – zur Subtypisierung
• Gendiagnostik/Mutationsanalyse (vWF) – Untersuchung des Erbguts auf Veränderungen im vWF-Gen