Willebrand-Jürgens-Syndrom – Differentialdiagnosen

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Ehlers-Danlos-Syndrom (erbliche Bindegewebserkrankung) – hereditäre Bindegewebserkrankung mit erhöhter Gefäß- und Gewebefragilität; Hämatomneigung (Neigung zu Blutergüssen) und mukokutane Blutungen (Haut- und Schleimhautblutungen) bei meist unauffälliger plasmatischer Gerinnungsdiagnostik

Blut, blutbildende Organe – Immunsystem (D50-D90)

• Bernard-Soulier-Syndrom (erbliche Blutplättchenfunktionsstörung) – hereditäre Thrombozytenfunktionsstörung (erbliche Funktionsstörung der Blutplättchen) mit Makrothrombozytopenie (Mangel an vergrößerten Blutplättchen) und mukokutaner Blutungsneigung; Abgrenzung insbesondere bei verminderter Thrombozytenzahl (Blutplättchenzahl) und gestörter Thrombozytenadhäsion (Anheftung der Blutplättchen)
• Erworbene Hämophilie A (erworbene Bluterkrankheit) – Autoantikörper (Abwehrstoffe gegen körpereigene Strukturen) gegen Faktor VIII mit erworbener Blutungsneigung und meist isoliert verlängerter aktivierter partieller Thromboplastinzeit; insbesondere bei erstmaligem Auftreten ohne entsprechende Familienanamnese abzugrenzen
• Erworbenes von-Willebrand-Syndrom (erworbene Blutgerinnungsstörung) – klinisch und laborchemisch dem hereditären Willebrand-Jürgens-Syndrom (erblichen Willebrand-Jürgens-Syndrom) ähnlich, jedoch ohne entsprechende hereditäre Belastung; insbesondere im Zusammenhang mit hämatologischen (das Blut betreffenden), kardiovaskulären (Herz und Gefäße betreffenden) oder autoimmunen Grunderkrankungen (Erkrankungen durch fehlgeleitete Reaktionen des Immunsystems)
• Faktor-XI-Mangel (Mangel eines Blutgerinnungsfaktors) – variable Blutungsneigung, insbesondere nach Operationen, Zahnextraktionen (Zahnentfernungen) oder Schleimhautverletzungen; aktivierte partielle Thromboplastinzeit häufig verlängert
• Glanzmann-Thrombasthenie (erbliche Funktionsstörung der Blutplättchen) – hereditäre Thrombozytenfunktionsstörung mit ausgeprägten mukokutanen Blutungen bei normaler Thrombozytenzahl und meist unauffälliger plasmatischer Gerinnungsdiagnostik
• Hämophilie A (Bluterkrankheit) – Faktor-VIII-Mangel; insbesondere bei milden Verlaufsformen und zur Abgrenzung vom Willebrand-Jürgens-Syndrom Typ 2N relevant
• Immunthrombozytopenie (immunbedingter Blutplättchenmangel) – erworbene Thrombozytopenie (Blutplättchenmangel) mit Petechien (punktförmigen Hautblutungen), Hämatomen (Blutergüssen) und Schleimhautblutungen; Abgrenzung insbesondere durch die verminderte Thrombozytenzahl
• Pseudo-von-Willebrand-Syndrom (plättchenassoziiertes von-Willebrand-Syndrom) (erbliche Blutplättchenfunktionsstörung) – seltene hereditäre Thrombozytenfunktionsstörung durch erhöhte Affinität des thrombozytären Glykoprotein-Ib-Rezeptors zum von-Willebrand-Faktor; insbesondere vom Willebrand-Jürgens-Syndrom Typ 2B abzugrenzen
• Storage-Pool-Erkrankungen – hereditäre Störungen der Thrombozytengranula (Speicherbläschen der Blutplättchen) bzw. ihrer Sekretion (Freisetzung) mit überwiegend mukokutanem Blutungsmuster und meist unauffälliger plasmatischer Gerinnungsdiagnostik

Herzkreislaufsystem (I00-I99)

• Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler) (erbliche Gefäßerkrankung mit erweiterten kleinen Blutgefäßen) – vaskuläre Blutungsneigung (gefäßbedingte Blutungsneigung) mit rezidivierender Epistaxis (wiederkehrendem Nasenbluten) und gegebenenfalls gastrointestinalen Blutungen (Magen-Darm-Blutungen); Teleangiektasien (dauerhaft erweiterte kleine Blutgefäße) und arteriovenöse Malformationen (Gefäßfehlbildungen zwischen Arterien und Venen) weisen auf die vaskuläre Genese (gefäßbedingte Ursache) hin

Medikamente

• Acetylsalicylsäure – irreversible Hemmung der Thrombozytenfunktion (Funktion der Blutplättchen) mit mukokutaner Blutungsneigung bzw. Verstärkung einer vorbestehenden Blutungsneigung
• Nichtsteroidale Antirheumatika – reversible Beeinträchtigung der Thrombozytenfunktion mit möglicher Verstärkung mukokutaner Blutungen
• P2Y12-Rezeptorantagonisten – medikamentös bedingte Thrombozytenfunktionshemmung (Hemmung der Blutplättchenfunktion) mit erhöhter mukokutaner und perioperativer Blutungsneigung