Folgende Symptome und Beschwerden können auf eine Porphyrie hinweisen:

Hauptsymptome – akute Porphyrien [Akute intermittierende Porphyrie (AIP), Hereditäre Koproporphyrie (HCP), Doss-Porphyrie, Porphyria variegata (PV)]

• Kolikartige Bauchschmerzen (Bauchkoliken) [Leitsymptom]
• Übelkeit, Erbrechen
• Obstipation (Verstopfung)
• Neurologische Ausfälle – Muskelschwäche (beginnend in den Extremitäten), Paresen (unvollständige Lähmungen), Paralysen (vollständige Lähmungen),  sensorische Störungen (Sinnesstörungen), epileptische Anfälle (Krampfanfälle)
• Psychiatrische Beschwerden – Stimmungsschwankungen, Delir (Verwirrtheitszustände), Psychosen
• Urin färbt sich nach längerer Lufteinwirkung rot/rötlich-braun (bei einem Drittel der Erkrankten) (dunkle Flecken in der Unterwäsche weisen darauf hin) – während einer Attacke zu beobachten.
• Lichtunverträglichkeitsreaktionen [PV, HCP]

Begleitsymptome

• Fieber
• Hypertonie (Bluthochdruck)
• Tachykardie (zu schneller Herzschlag: > 100 Schläge pro Minute)
• Unruhe

Einem Anfall voraus gehen häufig Beschwerden wie Schlaflosigkeit, Müdigkeit und Obstipation (Verstopfung). Die Schübe entwickeln sich über Stunden bis Tage und können mehrere Wochen andauern.

Hauptsymptome – kutane Porphyrien [Erythropoetische Porphyrie (EPP), Hereditäre Koproporphyrie (HCP), Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP), Porphyria cutanea tarda (PCT), Porphyria variegata (PV)]

• Starke, schmerzhafte Lichtempfindlichkeit der Haut → Haut- und Gewebeschäden wie Absterben des Gewebes, Vernarbungen, Entstellungen (Verlust von Lippen, Nase, Ohrmuschel, Fingerteilen u. a.) [CEP, HEP]
• Blasenbildungen der Haut
• Durch die Sonneneinstrahlung bedingte Schmerzen, gegen die nur Opiate helfen.
• Braunfärbung der Haut (durch Einlagerung der Porphyrine in diese)
• Erythrodontie – Einlagerung der Porphyrine in die Zähne und Knochen [CEP]
• Steatosis hepatis (Fettleber) oder Leberzirrhose durch Einlagerung der Porphyrine in die Leber
• Bei der erythropoetischen Porphyrie (EPP) kommt es in frühen Stadien der Erkrankungen zunächst bei Sonnenexposition zu keinen sichtbaren Veränderungen der Haut, obwohl Schmerzen zu spüren sind. Erst nach 12-24 Stunden sind Rötungen, Schwellungen sowie Verbrennungen erkennbar.

"Drakula-Symptomatik" wegen:

• Erythrodontie ("Blutzähne"; mehr oder weniger rötliche Verfärbung durch Einlagerung von Porphyrinen)
• Photophobie (Tagschläfer)
• Anämie (Blässe aufgrund des Häm-Mangels/Mangel an rotem Blutfarbstoff)

"Werwolf-Symptomatik" wegen:

• Hypertrichose (androgenunabhängige verstärkte Körper- und Gesichtsbehaarung; hier: vermehrte Gesichtsbehaarung – Stirn, Wangen, um die Augen – nach Abheilen der Photodermatose)
• Erythrodontie ("Blutzähne")
• Nasen- und/oder Fingerlosigkeit

An eine akute Porphyrie sollte gedacht werden, wenn folgende Trias vorliegt:

• Kolikartige Bauchschmerzen (Fieber und akutes Abdomen)
• Neurologisch/psychiatrische Beschwerden
• Tachykardie