Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Morbus Down (Trisomie 21) – eine krankhafte Chromosomenveränderung des Kindes verbunden mit körperlichen Missbildungen und geistigen Einschränkungen – zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. Deshalb wird allen Frauen über 35 Jahren eine Pränataldiagnostik, das heißt eine vorgeburtliche Missbildungsdiagnostik des ungeborenen Kindes, empfohlen.

Die Messung der fetalen Nackentransparenz (NT) (englisch: nuchal translucency) ermöglicht es, in Kombination mit anderen Parametern, für jede Patientin ein individuelles Erkrankungsrisiko zu ermitteln. Dieses kann unter Umständen niedriger liegen als das Risiko, dass allein aufgrund des Alters besteht. Dies kann so die Entscheidung für oder gegen weitergehende invasive, wie beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), Untersuchungen erleichtern.

Neben der Diagnostik der Trisomie 21 gibt die fetale Nackentransparenzmessung Hinweise auf das Vorliegen Herz- oder Nierenerkrankungen.

Das Verfahren

Mittels Ultraschall wird in der 10.-14. Schwangerschaftswoche die Nackendicke beim Fetus beurteilt. Spezielle Computerprogramme errechnen dann aus der Nackendicke, der Schwangerschaftswoche, der Scheitel-Steiß-Länge und dem Alter der Mutter das individuelle Risiko. Durch die Kombination mit laborchemischen Untersuchungen – Messung des Schwangerschaftshormons HCG und von Schwangerschaftsproteinen – kann die Genauigkeit des Tests noch verbessert werden.

Diese Untersuchung ist wichtig für Schwangere mit folgenden Risiken:

• Alter über 35 Jahre
• Kind mit Down-Syndrom in der Familie
• Kind mit Herzfehler in der Familie
• Mehrlingsschwangerschaften
• Diabetes mellitus (Blutzucker)
• Schwangerschaftsdiabetes
• Mütterliche Stoffwechselerkrankungen
• Drogen- und Medikamentenabhängigkeit
• Alkoholabusus
• Infektionen oder Röntgenuntersuchungen in der frühen Schwangerschaft
• Chemikalienkontakt
• Ungeklärte Todesfälle bei Neugeborenen in der Familie des Vaters oder der Schwangeren
• Ehen innerhalb der Verwandtschaft

Ihr Nutzen

Der größte Vorteil liegt darin, dass die Ultraschalluntersuchung für Mutter und Kind völlig ungefährlich ist. Invasive Methoden, das heißt eingreifende Untersuchungsmethoden wie die Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie, haben immer ein geringes Risiko für einen Abort (Fehlgeburt).

Die Untersuchung der fetalen Nackentransparenz ist sehr zuverlässig für die Diagnose Morbus Down. Selten werden falsch-positive Diagnosen gestellt, das heißt, die Diagnose Morbus Down würde durch nachfolgende Untersuchungen nicht bestätigt. Wenn ein niedrigeres Risiko als altersentsprechend ermittelt wird, kann auf invasive Untersuchungen verzichtet werden. Ebenso können sich mit dieser Methode Herz- oder Nierenerkrankungen des Kindes zeigen.

Deshalb ist diese Methode vor allem für Frauen über 35 Jahren sehr empfehlenswert.

Die Ultraschalluntersuchung der fetalen Nackentransparenz ist eine risikolose und sichere Methode, das individuelle Risiko für ein Morbus Down krankes Kind zu minimieren.

Die Untersuchung der Nackentransparenz ist somit eine unerlässliche Diagnostik für die Gesundheit Ihres ungeborenen Kindes.