Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Pseudohypoparathyreoidismus (Synonym: Martin-Albright-Syndrom) – genetische Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang; Symptome eines Hypoparathyreoidismus (Nebenschilddrüsenunterfunktion), ohne dass ein Mangel an Parathormon (PTH) im Blut vorliegt: je nach Erscheinungsbild werden vier Typen unterschieden:
• • Typ Ia: gleichzeitig besteht eine Albright-Osteodystrophie: Brachymetakarpie (Verkürzung einzelner oder mehrerer Mittelhandknochen) und -tarsie (Verkürzung einzelner oder mehrerer Mittelfußknochen), rundes Gesicht, Minderwuchs
  • Typ Ib; wie bei Typ 1a besteht eine renale PTH-Resistenz, auch Resistenzen gegen andere Hormone, v.a. Thyreotropin sind möglich; es liegt keine Albright-Osteodystrophie vor
  • Typ Ic: identisch zu Typ 1a, außer dass die Rezeptor-unabhängige cAMP-Produktion in vitro erhalten bleibt.
  • Typ II: vermutlich mehrere Unterformen, eine Albright-Osteodystrophie liegt nicht vor 
• Pseudo-Pseudohypoparathyreoidismus – wenn bei Familienangehörigen von an Pseudohypoparathyreoidismus-Erkrankten typische organische Stigmata wie Verkürzung von Mittelhand-/Mittelfußknochen oder gedrungener Körperbau, aber keine Calciumstörung vorliegen

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Hypocalcämien (Calciummangel) anderer Ursache (Parathormon (PTH) intakt: nicht erniedrigt) – in Frage kommen folgende Krankheitsbilder:
  
  • Akute Pankreatitis (Bauchspeicheldrüsenentzündung)
  • Malabsorptionssyndrom (Erkrankungen, die durch eine gestörte Aufnahme von Substraten aus dem Darm entstehen) 
  • Peritonitis (Entzündung des Peritoneums (Bauchfell))
  • Heilphase einer Rachitis (verminderte Mineralisierung der Knochen mit Neigung zu Spontanfrakturen (spontaner Knochenbruch) und Knochenverbiegungen) oder Osteomalazie (Knochenerweichung)
  • Niereninsuffizienz (Nierenschwäche)
  • Infusion von EDTA (Ethylendiamintetraazetat; Komplexbildner) oder Citratblut

Symptome und abnorme klinische und Laborbefunde, die anderenorts nicht klassifiziert sind (R00-R99)

• Normocalcämische Tetanie (Tetanie, einhergehend mit normalen Calcium-Blutwerten) – am häufigsten; hier kommt es zu einer Abnahme des ionisierten Calciums durch Alkalosen (Störung des Säure-Basen-Haushalts, die zu einem Anstieg des pH-Wertes im Blut führt; meist respiratorische (atmungsbedingte) Alkalose durch psychogene Hyperventilation (gesteigerte Atemfrequenz))