Einleitung
Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom (Synonyme: Fehlbildungssyndrom der Geschlechtschromosomen bei männlichem Phänotyp; Anomalie der Geschlechtschromosomen bei männlichem Phänotyp; Fehlen von Geschlechtschromosomen bei männlichem Phänotyp; Karyotyp 47,XYY; Klinefelter-Anomalie der Geschlechtschromosomen; Klinefelter-Reifenstein-Syndrom; Klinefelter-Syndrom; Klinefelter-Syndrom, Karyotyp 47,XXY; Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp, mit Karyotyp 46,XX; Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp, mit mehr als zwei X-Chromosomen; Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik; Männlicher Phänotyp mit Karyotyp 47,XYY; Männlicher Phänotyp mit Strukturanomalie der Geschlechtschromosomen; Männlicher Phänotyp mit Strukturanomalie der Gonosomen; Mosaik der männlichen Geschlechtschromosomen a.n.k.; XXXXY-Syndrom; XXY-Syndrom; XYY-Syndrom; ICD-10 Q98) bezeichnet eine Gonosomen (Geschlechtschromosomen)-Anomalie des männlichen Geschlechts, die zu einem primären Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion) führt.

Das Klinefelter-Syndrom zählt zu den numerischen Chromosomenaberrationen (Chromosomenstörung). Es ist in der Mehrzahl der Fälle durch ein überzähliges X-Chromosom (47, XXY) gekennzeichnet, in seltenen Fällen können auch zwei oder mehr X-Chromosomen oder in einem Teil der Körperzellen kann eine Mosaikkonstellation (mos 47, XXY / 46, XY/47, XX) vorliegen.

Die Betroffenen sind phänotypisch (= Erscheinungsbild, das heißt hier: Großwuchs, kleine Hoden, Gynäkomastie (Vergrößerung der männlichen Brustdrüse), Azoospermie (Fehlen von Samenzellen im Samen)) und sozial männlich. In der späten Adoleszenz (Lebensabschnitt zwischen der späten Kindheit und dem Erwachsenenalter) entwickeln sie ein zunehmendes Testosterondefizit (Mangel an männlichen Hormon).

Das Klinefelter-Syndrom wird in ungefähr 10 % der Fälle pränatal (vorgeburtlich) entdeckt und in ca. 25 % in der Kindheit und im Erwachsenenalter. Der Großteil bleibt jedoch unentdeckt.

Die Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) liegt bei ca. 80.000 Jungen/Männer in Deutschland, eine Vielzahl von ihnen ist nicht diagnostiziert.

Die Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen) beträgt ca. 1-2 Erkrankungen pro 1.000 männlichen Neugeborenen.

Verlauf und Prognose: Der Erfolg der Testosteronsubstitutionstherapie (z. B. Prävention einer Osteoporose/Knochenschwund) hängt stark davon ab, wie frühzeitig das Klinefelter-Syndrom erkannt wurde.
Klinefelter-Patienten haben im Vergleich zur allgemeinen männlichen Bevölkerung eine deutlich erhöhte Morbiditätsrate (Krankheitsrate) für
Diabetes mellitus Typ 2, Knochenbrüche, Varikosis (Krampfadern), Thrombosen, Embolien, Epilepsie sowie andere neurologische und psychische Störungen. Dieses führt zu einer um 11,5 Jahre im Vergleich zur allgemeinen männlichen Bevölkerung reduzierten Lebenserwartung. Häufig geht das Krankheitsbild mit einer Sterilität des Mannes einher.

Leitlinien

  1. Nachtigall M, Margreiter M Linshalm C: Leitlinie Klinefelter-Syndrom. Journal für Urologie und Urogynäkologie 2008; 15 (Sonderheft 6) (Ausgabe für Österreich), 22-23

     
Die auf unserer Homepage für Sie bereitgestellten Gesundheits- und Medizininformationen ersetzen nicht die professionelle Beratung oder Behandlung durch einen approbierten Arzt.
DocMedicus Suche

 
   -
   -
   -
   -
   -
   -
   -
   -
   -
   -
   -
   -
ArztOnline.jpg
 
DocMedicus                          
Gesundheitsportal

Unsere Partner DocMedicus Verlag