Jeder Mensch besitzt die gleichen Gene, doch was ihn letztlich unterschiedlich macht, sind die unterschiedlichen Variationen von Basenpaaren, welche als SNPs (Einzelnukleotid-Polymorphismus; engl.: single nucleotide polymorphism; s. u. SNPedia) bezeichnet werden. Lediglich 1 % der menschlichen Basenpaare treten als SNPs auf – der maßgebliche Restanteil ist beim Vergleich der Menschen auf genetischer Sicht uniform.

Bei einem Gentest (DNA-Test) kommt es zu einer Genotypisierung der SNPs, bei der die individuell unterschiedlichen Nukleinbasen bestimmt werden. Der Aufbau eines SNPs besteht aus rs, was Reference SNP cluster ID bedeutet und eine durch Randomisierung ausgewählte Nummer. Einige SNPs beginnen allerdings mit i, was Internal ID bedeutet. Eine einzelne Nukleinbase (Adenin, Guanin, Thymin und Cytosin) im SNP wird Allel (Cave: Der Begriff Allel darf ausschließlich bei Basenpaaren verwendet werden, die einen SNP „darstellen“ – nicht für die restlichen 99 %) genannt. Hier ein Beispiel für einen SNP: Rs1815739, die Zahlenfolge steht für die Position im Gen. Dabei gibt es drei verschiedene Kombinationsmöglichkeiten der Nukleinbasen (Allel-Konstellation): CC, CT und TT.

Für den zuvor genannten SNP ist bekannt, dass Menschen mit den Nukleinbasen CC und CT zwar schneller laufen können, doch Personen mit den Nukleinbasen TT eine bessere Ausdauer haben. Hierbei ist das Allel C dominant. Wäre es rezessiv, würden auch Personen mit den Basenvarianten (Nukleinbasen, die im SNP vorkommen) CT nicht schnell laufen können. Andere Beispiele der Rezessivität und Dominanz sind Erbleiden. Die Allele innerhalb des Ausschlags gebenden SNPs agieren dabei je nach rezessivem Erbleiden (z. B. Mukoviszidose) oder dominantem Erbleiden (z. B. Hypercholesterinämie) rezessiv oder dominant. Ein Allel eines rezessiven Erbleidens zu tragen, bedeutet, Träger (engl. carrier) zu sein.

Ein SNP kann entweder homozygot sein, d. h. zweimal das gleiche Allel haben (in diesem Fall CC oder TT), oder auch heterozygot sein, d. h. zwei unterschiedliche Allele im SNP haben (also CT). Bei der nicht mutierten Variante des SNPs spricht man vom Wildtyp. Die Mutation innerhalb eines SNPs kann dabei sowohl protektive als auch schlechte Auswirkungen haben, jedoch ist in einigen Fällen der Wildtyp der Typ des SNPs mit der schlechten Auswirkung. So sind zum Beispiel zwei ApoE4 Allele im SNP rs429358 des ApoE Gen, der Wildtyp sorgt jedoch für ein extrem hohes Alzheimerrisiko.

In einigen Fällen kommt es zu einer Deletion eines Allels, wobei es zu einem Verlust von Teilen der DNA-Sequenz kommt. Eine Deletion wird emit D abgekürzt. Beispiele für Deletionen sind das Fehlen des Rhesusfaktors (in diesem Fall sind beide Allele des zuständigen SNPs nicht mehr funktionell) oder auch schwerwiegende Deletionen, die zu Erbleiben führen können (z. B. hereditäre Innenohrschwerhörigkeit), was meistens der Fall ist.

Das Gegenteil einer Deletion ist eine Insertion (Abkürzung I), wobei es zum „Neugewinn“ (häufig in Form von Verdopplung (Duplikation) der Vorsequenz) der DNA-Sequenz kommt. Wie bei einer Deletion kann es dabei zu harmlosen Veränderungen kommen, aber ebenso häufig zu Erbleiden. Beispiele für durch Insertion hervorgerufene Erbleiden ist in den meisten Fällen das Tay-Sachs-Syndrom.

In bestimmten Fällen kommt es zur Konfusion zwischen einem DNA-Test und der dbSNP (Standard SNP Register), wobei es zum sogenannten Ambiguous Flip kommt, das ist ein Allelaustausch aufgrund von Mehrdeutigkeit. So sieht z. B. der DNA-Test 23andme A als das Risikoallel, dbSNP jedoch T als das Risikoallel. Grund dafür ist, dass man sich beim SNP sowohl auf den Plus- als auch den Minusstrang der DNA beziehen kann. Firmen wie 23andme beziehen sich dabei ausschließlich auf den Plusstrang, das Standardregister dbSNP variiert dabei jedoch zwischen Plus- und Minusstrang. Dabei gilt die Regel, dass ein A im Plusstrang ein T im Minusstrang bzw. ein T im Plusstrang ein A im Minusstrang ist und C im Plusstrang ein G im Minusstrang bzw. ein G im Plusstrang und ein C im Minusstrang ist.

Eine Datenbank mit Auflistung von humanen SNPs ist SNPedia, welche sich bei den aufgelisteten Studien der SNPs auf Pubmed bezieht. Des Weiteren ist dort eine Liste mit den FAQs (Antworten auf häufige Fragen) zu finden.

Risikoassoziierte und präventive SNPs sind – soweit vorhanden – zu finden in DocMedicus unter Krankheiten/Ursachen/Biographische Ursachen/Genetische Belastungen bzw. Krankheiten/Prävention.