Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS; Synonyme: Wiedemann-Beckwith-Syndrom; Wiedemann-Syndrom; Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom (EMG-Syndrom) – genetisch bedingtes Großwuchssyndrom, das mit Fehlbildungen und Tumoren verbunden und auf eine Genmutation zurückzuführen ist; Prävalenz wird auf 1:13.700 geschätzt; in beiden Geschlechtern gleich häufig, nur bei eineiigen Zwillingen überwiegt das weibliche Geschlecht; klinische Manifestation in Form eines "overgrowth syndrome“ mit Hemihyperplasie (einseitiger Großwuchs), Makroglossie (Vergrößerung der Zunge), abdomineller Organomegalie (Organvergrößerung von Bauchorganen) und einem erhöhten Risiko für embryonale Tumoren

Leber, Gallenblase und Gallenwege – Pankreas (Bauchspeicheldrüse) (K70-K77; K80-K87)

• Hepatitis (Leberentzündung), nicht näher bezeichnet
• Leberzirrhose – bindegewebiger Umbau der Leber, der zu Funktionseinschränkungen führt

Neubildungen – Tumorerkrankungen (C00-D48)

• Benigne (gutartige) Tumoren der Leber:
  
  • (kavernöse) Leberhämangiom (häufigste gutartige Tumor der Leber; es handelt sich dabei um eine Gefäßmissbildung in der Leber) [im Regelfall unkomplizierter Verlauf]
  • Fokale noduläre Hyperplasie (FNH; "gutartige Wucherung der Leber") [im Regelfall unkomplizierter Verlauf]
  • Leberzelladenom (HCA; gutartige Neubildung der Leber; tritt vor allem bei Frauen in gebärfähigem Alter und wird mit der Einnahme hormoneller Kontrazeptiva (Verhütungsmitteln), zum Beispiel der Antibabypille in Verbindung gebracht)
    [bei Größe ≥ 5 cm:
    • Anstieg der Komplikationen (spontane Ruptur und Blutung (- 30 % der Fälle)
    • Gefahr der malignen Transformation in ein hepatozelluläres Karzinom (HCC): 4 % der Fälle; dieses ist abhängig vom Geschlecht, Wachstumsverhalten und histologischen/molekularen Subtyp (β-HCA) 
    Maßnahmen:
    • Frauen: Absetzten der oralen Kontrazeption und Gewichtsreduktion sowie Verlaufskontrolle
    • Männer: Resektion wg. erhöhtes Entartungsrisikos
  • erworbene Leberzysten, Abszesse (umkapselte Eiteransammlung) und Hämatome (Bluterguss)
• Cholangiozelluläres Karzinom (CCC) – epitheliale Neoplasie (Neubildung), die sich von den Gallengängen ausbreitet; Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen): 2-4/100.000/Jahr; zweithäufigster primärer Lebertumor nach dem hepatozellulären Karzinom; ungünstige Prognose aufgrund anatomischer Lage sowie früher lymphatischer und extrahepatischer Metastasierung (Bildung von Tochtergeschwülsten)
• Hepatoblastom (HB); häufigster maligner (bösartige) Lebertumor im Kindesalter; höchste Inzidenz in den ersten drei Lebensjahren
• Lebermetastasen (Tochtergeschwülste von bösartigen Tumoren in der Leber); stammen am häufigsten von Primärtumoren des Gastrointestinaltrakt; der häufigste Primärtumor ist das kolorektale Karzinom (Darmkrebs): 50 % dieser Patienten entwickeln im Krankheitsverlauf synchrone oder metachrone Lebermetastasen
• Sekundäre Lebertumoren: Neuroendokrine Tumoren (NET); Inzidenz: 5,3/100.000/Jahr