Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Homozystinurie – Sammelbezeichnung für eine Gruppe autosomal-rezessiv-erblicher Stoffwechselkrankheiten, die zu einer erhöhten Konzentration der Aminosäure Homocystein im Blut und Homocystin im Urin führen und zu Marfan-Syndrom ähnlichen Symptomen führt
• Klinefelter-Syndrom (XXY) – Gonosomen (Geschlechtschromosomen)-Anomalie des männlichen Geschlechts, die zu einem primären Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion) führt; hier Hochwuchs wg. vermehrten Wachstums der langen Röhrenknochen/"eunuchoider Großwuchs" durch verspäteten Epiphysenschluss (Wachstumsfugen)) mit großen Händen/Füßen, aber kleinem Kopf
• Marfan-Syndrom ‒ genetische Erkrankung, die sowohl autosomal-dominant vererbt werden oder vereinzelt (als Neumutation) auftreten kann; systemische Bindegewebserkrankung, die vor allem durch Hochwuchs, Spinnengliedrigkeit und Überstreckbarkeit der Gelenke auffällt; 75 % dieser Patienten haben ein Aneurysma (pathologische (krankhafte) Ausbuchtung der Arterienwand)
• Sotos-Syndrom – angeborenes Fehlbildungssyndrom, das meistens sporadisch durch Spontanmutation auftritt, vereinzelt wurden auch familiäre Fälle mit autosomal-dominantem oder rezessivem Erbgang beschrieben; Manifestationsalter ist die Neugeborenenzeit: charakteristisch ist ein von Geburt an beschleunigtes Körperwachstum, ein dem Lebensalter gegenüber fortgeschrittenes Knochenalter, einen Makrozephalie (überproportional großer Schädelumfang) sowie eine deutliche Verlangsamung der motorischen, kognitiven und sprachlichen Entwicklung; Somatomedin ist erhöht
• Totale Lipodystrophie, angeborene – seltene, autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung, die durch partiellen oder totalen Schwund des Fettgewebeorgans gekennzeichnet sind; die hereditäre Form geht mit Störungen des Fett und Kohlenhydratstoffwechsels einher sowie mit Muskel Hypertrophie und beschleunigtem Wachstum

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Adipositas bei Kindern – zu Beginn der Pubertät groß; im Erwachsenenalter eher normal groß wg. frühen Verschlusses der Epiphysenfugen (Wachstumsfugen)
• Akromegalie – aufgrund einer Überproduktion von Wachstumshormonen (Human Growth Hormone (HGH), GH; Somatotropin; somatotropes Hormon (STH)) im Hypophysenvorderlappen (HVL) kommt es im Kindesalter vor dem Schluss der Epiphysenfugen (Wachstumsfugen) zum proportionierten Gigantismus (hypophysärer Riesenwuchs; ausgeprägter Hochwuchs; Patienten erreichen häufig eine Körpergröße von > 2 m.
  Bei Erwachsenen, d. h. nach Abschluss des physiologischen Wachstums, manifestiert sich die überschießende STH-Produktion ausschließlich an Kopf, Akren (s. o.) und Viszeralorganen (Bauchorgane).
• Glucocorticoidmangel:
  • Familiär bedingter Glucocorticoidmangel; seltene, autosomal-rezessive Störung; Symptome: Hypoglykämie (Unterzuckerung), Krämpfe, erhöhte Hautpigmentierung und in einzelnen Fällen Hochwuchs oder fortgeschrittenes Knochenalter [1] 
  • Familiäre Glucocorticoidresistenz (primäre Cortisolresistenz); seltene Ursache für Hypercortisolismus ohne Symptome eines Hypercortisolismus wg. Fehlfunktion des Glucocortikoid-Rezeptors; Symptomatik: Überschuss an Androgenen und Mineralocorticoiden als Folge des erhöhten ACTH-Spiegels
• Hyperthyreose (Schilddrüsenüberfunktion) – verursacht bei Kindern und Jugendlichen in der Regel ein gesteigertes Wachstum, fortgeschrittenes Knochenalter und frühzeitige Kraniosynostose (vorzeitige Verknöcherung einer oder mehrerer Schädelnähte; bei andauernder Hyperthyreose)
• Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion) – Symptomatik abhängig von Eintritt der Gonadeninsuffizienz (vor oder nach der Pubertät); bei Ausbleiben der normalen Gonadenentwicklung kann keine Pubertät eintreten → verzögerte Skelettreifung, verlängerte Wachstumsperiode und konsekutiv überdurchschnittliche Körpergröße (auffallend lange Beine); Jungen zeigen eine eunuchenide Physiognomie, d.h. fehlender Bartwuchs, knabenhafte (hohe) Stimme, starkes Längenwachstum sowie hypoplastische Hoden (kleine Hoden) und kleinem Penis
• Pubertas praecox (frühzeitige Pubertät) – u. a. beschleunigten Längenwachstum, häufig mit markant fortgeschrittener Knochenreifung; im Erwachsenenalter eher klein wg. frühen Verschlusses der Epiphysenfugen

Neubildungen (C00-D48)

• STH-produzierende Tumoren der Hypophyse (Hirnanhangsdrüse) und extrahypophysär (Karzinoid, Pankreas (Bauchspeicheldrüse), kleinzelliges Karzinom der Lunge, Nebennieren, Phäochromozytom)

Weiteres

• Konstitutioneller (familiärer) Hochwuchs

Literatur

1. Chung TT, Chan LF, Metherell LA, Clark AJ. Phenotypic characteristics of familial glucocorticoid deficiency (FGD) type 1 and 2. Clin Endocrinol (Oxf) 2010; 72:589.