Ursachen
Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung

Pathogenese (Krankheitsentstehung)

Man geht davon aus, dass das Prion nach der Prion-Hypothese aus einer infektiösen Form eines fehlgefalteten Proteins entsteht. Es wird vor allem Zellen des Nervensystems exprimiert.
Die Vermehrung der Prionen geschieht durch Umwandlung der Anti-Helixstruktur der Proteine. Durch die Veränderung der Struktur kommt es zur Bildung von Amyloid-Plaques und einem schwammartigen Umbau des Hirngewebes.

Es wird vermutet, dass die neue Variante der letal (tödlich) verlaufenden Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (heute als "new variant Creutzfeldt-Jakob disease" (nvCJD) bekannt) beim Menschen durch den Verzehr von BSE-verseuchtem Rindfleisch hervorgerufen wird.

Ätiologie (Ursachen)

Genetisch bedingte Prionerkrankungen

Biographische Ursachen

  • Genetische Belastung durch Eltern, Großeltern bei der genetisch bedingten Form der CJK – sie sind alle autosomal-dominant vererbbar mit fast 100 %er Penetranz

Sporadische Prionerkrankungen

  • Der Auslöser ist nicht bekannt

Neue Variante der Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung (nvCJD)

Biographische Ursachen

  • Genetische Faktoren:
    • Genetische Risikoreduktion abhängig von Genpolymorphismen:
      • Gene/SNPs (Einzelnukleotid-Polymorphismus; engl.: single nucleotide polymorphism):
        • Gen: PRNP
        • SNP: rs1799990 im Gen PRNP
          • Allel-Konstellation: AA (nvCJD zu bekommen ist möglich) [Methionin homozygot] (40 % der Fälle in der Bevölkerung)
          • Allel-Konstellation: AG (nvCJD zu bekommen ist möglich, aber sehr unwahrscheinlich) [Methionin/Valin heterozygot]
          • Allel-Konstellation: GG (resistent gegen nvCJD)

Hinweis: Alle bisher dokumentierten nCJK-Patienten (ca. 230 weltweit) waren homozygot für Methionin. Nun ist erstmals nach langer Inkubationszeit ein Erkrankter mit Methionin/Valin aufgetaucht [1].

Verhaltensbedingte Ursachen

  • Aufnahme von infiziertem Nahrungsmitteln Rindfleisch und Rindfleischfolgeprodukte

Iatrogene Form der CJK

Weitere Ursachen

  • Übertragung aus infizierten Körperspenden oder von infiziertem OP-Instrumentarium
  • Übertragung durch Blut und Blutprodukte

Literatur

  1. Mok T et al.: Variant Creutzfeldt-Jakob Disease in a Patient with Heterozygosity at PRNP Codon. N Engl J Med 2017; 376:292-294 January 19, 2017 doi: 10.1056/NEJMc1610003129
     
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