Labordiagnostik
Hämochromatose

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

  • Kleines Blutbild
  • Differentialblutbild
  • Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) 
  • Serumeisen, Plasmaferritin*, Transferrinsättigung** (Verdacht bei Männern > 45 %, Frauen vor der Menopause > 35 %)
  • Nüchternglucose (Nüchternblutzucker), HbA1c
  • Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Glutamat-Dehydrogenase (GLDH) und Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT), alkalische Phosphatase, Bilirubin [ALT > AST]
  • Nierenparameter – Harnstoff, Kreatinin, ggf. Cystatin C bzw. Kreatinin-Clearance
  • Gerinnungsparameter – PTT, Quick

*Ferritinwerte > 300 ng/ml → Ursachen für eine primäre oder sekundäre Hämochromatose sollten ausgeschlossen werden

**Ferritinwerte > 300 ng/ml + Transferrinsättigung > 50 % → molekulargenetische Untersuchung des HFE-Gens erforderlich

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern –

  • Molekulargenetische Untersuchung – Mutationsanalyse HFE-Gen* (C282Y, H63D), Untersuchung auch bei Geschwistern**
  • FSH, Testosteron – bei Verdacht auf hypogonadotropen Hypogonadismus

*Prävalenz der C282Y-Homozygotie liegt bei klinisch auffälliger HH-Erkrankung bei 80,6 %, compound Heterozygotie für C282Y/H63D bei 5,3 %. Die Penetranz der C282Y-Homozygotie variiert in Abhängigkeit von Definitionen für laborchemische bzw. klinische Penetranz: bis zu 38-50 % aller C282Y-Homozygoten haben eine Eisenüberladung und 10-33 % entwickeln irgendwann einmal eine Hämochromatose-assoziierte Erkrankung. Generell zeigen die Studien eine höhere Penetranz bei Männern.

**Familien-Screening wird stark empfohlen bei Geschwistern von HH-Patienten, durch jährliche Kontrolle des Ferritins und der Transferrin-Sättigung sowie dem Gentest (DNA-Analyse) nach entsprechender Beratung (Klinische Praxis Leitlinien für HFE – Hämochromatose 2010, EASL – European Association for the Study of the Liver).

     
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