Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild
• Differentialblutbild
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) 
• Serumeisen, Plasmaferritin*, Transferrinsättigung** (Verdacht bei Männern > 45 %, Frauen vor der Menopause > 35 %)
  
• Nüchternglucose (Nüchternblutzucker), HbA1c
• Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Glutamat-Dehydrogenase (GLDH) und Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT), alkalische Phosphatase, Bilirubin [ALT > AST]
• Nierenparameter – Harnstoff, Kreatinin, ggf. Cystatin C bzw. Kreatinin-Clearance
• Gerinnungsparameter – PTT, Quick

*Ferritinwerte > 300 ng/ml → Ursachen für eine primäre oder sekundäre Hämochromatose sollten ausgeschlossen werden

**Ferritinwerte > 300 ng/ml + Transferrinsättigung (engl. transferrin saturation, TSAT) > 50 % [Achtung! Der Parameter ist nüchtern zu bestimmen] → molekulargenetische Untersuchung des HFE-Gens erforderlich

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern –

• Molekulargenetische Untersuchung – Mutationsanalyse HFE-Gen* (C282Y, H63D), Untersuchung auch bei Geschwistern**
• FSH, Testosteron – bei Verdacht auf hypogonadotropen Hypogonadismus

*Prävalenz der C282Y-Homozygotie liegt bei klinisch auffälliger HH-Erkrankung bei 80,6 %, compound Heterozygotie für C282Y/H63D bei 5,3 %. Die Penetranz der C282Y-Homozygotie variiert in Abhängigkeit von Definitionen für laborchemische bzw. klinische Penetranz: bis zu 38-50 % aller C282Y-Homozygoten haben eine Eisenüberladung und 10-33 % entwickeln irgendwann einmal eine Hämochromatose-assoziierte Erkrankung. Generell zeigen die Studien eine höhere Penetranz bei Männern.

**Familien-Screening wird stark empfohlen bei Geschwistern von HH-Patienten, durch jährliche Kontrolle des Ferritins und der Transferrinsättigung (TFS; engl. transferrin saturation, TSAT) sowie dem Gentest (DNA-Analyse) nach entsprechender Beratung (Klinische Praxis Leitlinien für HFE – Hämochromatose 2010, EASL – European Association for the Study of the Liver).

Beachte: Die Diagnose einer Hämochromatose erfordert, dass weder eine Anämie (Blutarmut) noch eine Retikulozytose (Erhöhung von unreifen roten Blutkörperchen) als Zeichen einer gesteigerten Erythropoese (Bildung von Reifung von Erythrozyten (rote Blutkörperchen))vorliegen dürfen.