Pathogenese (Krankheitsentstehung)

Ursprung der neurologischen Störung ist das Corpus striatum ("Streifenkörper"), welches ein Teil der Basalganglien ist. Die Basalganglien sind eine Gruppe von Endhirn- und Zwischenhirnkernen (Nuclei basales), die von großer Bedeutung für motorische, aber auch kognitive und limbische Regelungen sind. Das Corpus striatum wiederum ist eine wichtige Schaltstelle im extrapyramidalmotorischen System (EPS) mit der Hauptaufgabe, Bewegungsabläufe zu hemmen. Im Striatum liegen der Nucleus caudatus (geschweifter Kern) und das Putamen (Schalenkörper). Bei an Tourette-Syndrom-Erkrankten sind beide Kerngebiete in ihrer Größe vermindert. Degenerationen in diesem Bereich führen zu Hyperkinesen (blitzartige Bewegungen).
Zudem scheint das Tourette-Syndrom mit einer Störung der dopaminergen Signalübertragung im Striatum assoziiert zu sein.

Ätiologie (Ursachen)

Biographische Ursachen

• Genetische Belastung durch Eltern: Angehörige 1. Grades haben ein Risiko von 5-15 % am Tourette-Syndrom zu erkranken [1-6]; die ursächlichen Genabweichungen sind noch nicht gefunden worden.
• Intrauterine Wachstumsretardierung [7] – pathologische (krankhafte) Verzögerung des Wachstums eines Fetus in der Gebärmutter (Uterus) 
• Perinatale Hypoxie [7] – Sauerstoffunterversorgung des Ungeborenen während der Geburt 
• Frühgeburt [7]
• Niedriges Geburtsgewicht [7]

Verhaltensbedingte Ursachen

• Genussmittelkonsum
  
  • Tabak (Rauchen) in der Gravidität (Schwangerschaft) [7]
• Psycho-soziale Situation
  
  • Stress in der Gravidität [7]

Krankheitsbedingte Ursachen

• Postnatale Infektionen (nach der Geburt) – vor allem mit ß-hämolysierenden Streptokokken der Gruppe A (GABHS) mit PANDAS (pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associates with streptococcal infections)
• Sekundäre Tics im Rahmen folgender zugrundeliegender Krankheiten (selten):
  • Chorea Huntington (Synonyme: Huntingtonsche Chorea oder Huntington-Krankheit; älterer Name: Veitstanz) – genetische Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang, die durch unwillkürliche, unkoordinierte Bewegungen bei gleichzeitig schlaffem Muskeltonus gekennzeichnet ist; dadurch bedingt kommt es unter anderem zu Problemen bei der Essensaufnahme
  • Chorea minor (Chorea Sydenham) ‒ Spätmanifestation des rheumatischen Fiebers (Wochen bis Monate) mit Befall des Corpus striatum (Teil der Basalganglien, die zum Großhirn gehören); fast nur bei Kindern auftretend; führt zu Hyperkinesen (blitzartige Bewegungen), Muskelhypotonie und psychischen Veränderungen
  • Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom) – X-chromosomal vererbtes Syndrom, bei dem vor allem die folgenden Fehlbildungen auftreten: große Ohrmuscheln, große Genitalien, Sterilität (Unfruchtbarkeit) und geistige Retardierung
  • Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit) – autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der durch eine oder mehrere Genmutationen der Kupferstoffwechsel in der Leber gestört ist
  • Neuroakanthozytosen (Huntington disease like 2, autosomal rezessive Chorea-Akanthozytose, McLeod-Syndrom)

Literatur

1. Hyde TM, Aaronson BA, Randolph C, Rickler KC, Weinberger DR: Relationship of birth weight to the phenotypic expression of Gilles de la Tourette’s syndrome in monozygotic twins. Neurology 1992; 42: 652-8
2. Nee LE, Caine ED, Polinsky RJ, Eldridge R, Ebert MH: Gilles de la Tourette syndrome: clinical and family study of 50 cases. Ann Neurol 1980; 7: 41-9
3. Pauls DL: An update on the genetics of Gilles de la Tourette syndrome. J Psychosom Res 2003; 55: 7-12
4. Price RA, Kidd KK, cohen DJ: A twin study of Tourette syndrome. Arch Gen Psychiatry 1985; 42: 815-20
5. Remschmidt H, Hebebrand J: Das Tourette-Syndrom: Eine zu selten diagnostizierte Tic-Störung? Dtsch Arztebl 1993; 90 (24): A-1805-10
6. Deng H, Gao K, Jankovic J: The genetics of Tourette syndrome. Nat Rev Neurol 2012; 8: 203-13
7. Ludolph AG, Roessner V, Münchau A, Müller-Vahl K: Tourette-Syndrom und andere Tic-Störungen in Kindheit, Jugend und Erwachsenenalter. Dtsch Arztebl Int 2012; 109 (48): 821-8; doi: 10.3238/arztebl.2012.0821